Down Syndrome: Penyebab, Jenis, Dan Gejala

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu sindrom Down?

Down Syndrome (kadang-kadang disebut Down's syndrome) adalah suatu kondisi di mana seorang anak dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom ke-21 mereka - maka nama lainnya, trisomi 21. Ini menyebabkan keterlambatan dan cacat perkembangan fisik dan mental.

Banyak cacat seumur hidup, dan mereka juga dapat mempersingkat usia harapan hidup. Namun, orang dengan sindrom Down dapat hidup sehat dan memenuhi kehidupan. Kemajuan medis baru-baru ini, serta dukungan budaya dan kelembagaan untuk orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka, memberikan banyak peluang untuk membantu mengatasi tantangan kondisi ini.

Apa yang menyebabkan sindrom Down?

Dalam semua kasus reproduksi, kedua orangtua meneruskan gen mereka kepada anak-anak mereka. Gen-gen ini dibawa dalam kromosom. Ketika sel-sel bayi berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom. Setengah dari kromosom berasal dari ibu, dan setengah dari ayah.

Pada anak-anak dengan sindrom Down, salah satu kromosom tidak terpisah dengan baik. Bayi berakhir dengan tiga salinan, atau salinan parsial tambahan, dari kromosom 21, bukan dua. Kromosom ekstra ini menyebabkan masalah ketika otak dan fitur fisik berkembang.

Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), sekitar 1 dari 700 bayi di Amerika Serikat dilahirkan dengan sindrom Down. Ini adalah kelainan genetik paling umum di Amerika Serikat.

Jenis-jenis sindrom Down

Ada tiga jenis sindrom Down:

Trisomi 21

Trisomi 21 berarti ada salinan tambahan kromosom 21 di setiap sel. Ini adalah bentuk paling umum dari sindrom Down.

Mosaik

Mosaik muncul ketika seorang anak dilahirkan dengan kromosom ekstra di beberapa sel tetapi tidak semua. Orang dengan sindrom Down mosaik cenderung memiliki gejala lebih sedikit daripada mereka dengan trisomi 21.

Translokasi

Pada jenis sindrom Down ini, anak-anak hanya memiliki bagian ekstra dari kromosom 21. Ada 46 kromosom total. Namun, salah satunya memiliki sel kromosom 21 tambahan.

Apakah anak saya menderita sindrom Down?

Orang tua tertentu memiliki peluang lebih besar untuk melahirkan anak dengan sindrom Down. Menurut Center for Disease and Prevention, ibu berusia 35 dan lebih tua lebih cenderung memiliki bayi dengan sindrom Down daripada ibu yang lebih muda. Probabilitas meningkat semakin tua sang ibu.

Penelitian menunjukkan bahwa usia ayah juga berpengaruh. Satu studi 2003 menemukan bahwa ayah di atas 40 memiliki dua kali kesempatan memiliki anak dengan sindrom Down.

Orang tua lain yang lebih mungkin memiliki anak dengan sindrom Down meliputi:

• orang dengan riwayat keluarga sindrom Down
• orang yang membawa translokasi genetik

Penting untuk diingat bahwa tidak satu pun dari faktor-faktor ini berarti Anda pasti akan memiliki bayi dengan sindrom Down. Namun, secara statistik dan pada populasi yang besar, mereka dapat meningkatkan kemungkinan Anda.

Apa saja gejala sindrom Down?

Meskipun kemungkinan membawa bayi dengan sindrom Down dapat diperkirakan dengan skrining selama kehamilan, Anda tidak akan mengalami gejala menggendong anak dengan sindrom Down.

Saat lahir, bayi dengan sindrom Down biasanya memiliki tanda-tanda karakteristik tertentu, termasuk:

• fitur wajah datar
• kepala dan telinga kecil
• leher pendek
• lidah melotot
• mata yang miring ke atas
• telinga berbentuk atipikal
• nada otot yang buruk

Bayi dengan sindrom Down dapat dilahirkan dengan ukuran rata-rata, tetapi akan berkembang lebih lambat daripada anak tanpa kondisi tersebut.

Orang dengan sindrom Down biasanya memiliki beberapa tingkat kelainan perkembangan, tetapi seringkali ringan sampai sedang. Keterlambatan perkembangan mental dan sosial dapat berarti bahwa anak tersebut dapat memiliki:

• perilaku impulsif
• penilaian yang buruk
• rentang perhatian pendek
• kemampuan belajar yang lambat

Komplikasi medis sering menyertai sindrom Down. Ini mungkin termasuk:

• cacat jantung bawaan
• gangguan pendengaran
• penglihatan yang buruk
• katarak (mata gelap)
• masalah pinggul, seperti dislokasi
• leukemia
• sembelit kronis
• sleep apnea (gangguan pernapasan saat tidur)
• demensia (masalah pikiran dan memori)
• hipotiroidisme (fungsi tiroid rendah)
• kegemukan
• pertumbuhan gigi yang lambat, menyebabkan masalah dengan mengunyah
• Penyakit Alzheimer di kemudian hari

Orang dengan sindrom Down juga lebih rentan terhadap infeksi. Mereka mungkin berjuang dengan infeksi saluran pernapasan, infeksi saluran kemih, dan infeksi kulit.

Skrining untuk sindrom Down selama kehamilan

Skrining untuk sindrom Down ditawarkan sebagai bagian rutin dari perawatan prenatal di Amerika Serikat. Jika Anda seorang wanita di atas 35, ayah bayi Anda berusia di atas 40, atau ada riwayat keluarga dengan sindrom Down, Anda mungkin ingin mendapatkan evaluasi.

Trimester pertama

Evaluasi ultrasonografi dan tes darah dapat mencari sindrom Down pada janin Anda. Tes-tes ini memiliki tingkat positif palsu yang lebih tinggi daripada tes yang dilakukan pada tahap kehamilan kemudian. Jika hasilnya tidak normal, dokter Anda dapat menindaklanjuti dengan amniosentesis setelah 15 minggu kehamilan Anda.

Trimester kedua

Tes USG dan quadruple marker screen (QMS) dapat membantu mengidentifikasi sindrom Down dan cacat lain di otak dan sumsum tulang belakang. Tes ini dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan.

Jika salah satu dari tes ini tidak normal, Anda akan dianggap berisiko tinggi untuk cacat lahir.

Tes prenatal tambahan

Dokter Anda dapat memesan tes tambahan untuk mendeteksi sindrom Down pada bayi Anda. Ini mungkin termasuk:

• Amniosentesis. Dokter Anda mengambil sampel cairan ketuban untuk memeriksa jumlah kromosom yang dimiliki bayi Anda. Tes ini biasanya dilakukan setelah 15 minggu.
• Chorionic villus sampling (CVS). Dokter Anda akan mengambil sel-sel dari plasenta Anda untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini dilakukan antara minggu ke 9 dan 14 kehamilan. Ini dapat meningkatkan risiko keguguran, tetapi menurut Mayo Clinic, hanya kurang dari 1 persen.
• Pengambilan sampel darah umbilikalis perkutan (PUBS, atau cordocentesis). Dokter Anda akan mengambil darah dari tali pusat dan memeriksanya apakah ada kelainan kromosom. Itu dilakukan setelah minggu ke-18 kehamilan. Ini memiliki risiko keguguran yang lebih tinggi, jadi itu dilakukan hanya jika semua tes lain tidak pasti.

Beberapa wanita memilih untuk tidak menjalani tes ini karena risiko keguguran. Mereka lebih memilih memiliki anak dengan sindrom Down daripada kehilangan kehamilan.

Tes saat lahir

Saat lahir, dokter Anda akan:

• lakukan pemeriksaan fisik bayi Anda
• memesan tes darah yang disebut kariotipe untuk mengkonfirmasi sindrom Down

Mengobati sindrom Down

Tidak ada obat untuk sindrom Down, tetapi ada berbagai macam dukungan dan program pendidikan yang dapat membantu orang dengan kondisi dan keluarga mereka. NDSS hanyalah satu tempat untuk mencari program nasional.

Program yang tersedia mulai dengan intervensi pada masa bayi. Undang-undang Federal mewajibkan negara bagian menawarkan program terapi untuk keluarga yang memenuhi syarat. Dalam program ini, guru dan terapis pendidikan khusus akan membantu anak Anda belajar:

• keterampilan sensorik
• keterampilan sosial
• keterampilan membantu diri sendiri
• keterampilan motorik
• kemampuan bahasa dan kognitif

Anak-anak dengan sindrom Down sering bertemu dengan tonggak terkait usia. Namun, mereka mungkin belajar lebih lambat daripada anak-anak lain.

Sekolah adalah bagian penting dari kehidupan seorang anak dengan sindrom Down, terlepas dari kemampuan intelektual. Sekolah negeri dan swasta mendukung orang-orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka dengan ruang kelas terpadu dan peluang pendidikan khusus. Sekolah memungkinkan sosialisasi yang berharga dan membantu siswa dengan sindrom Down membangun keterampilan hidup yang penting.

Hidup dengan sindrom Down

Masa hidup untuk orang dengan sindrom Down telah meningkat secara dramatis dalam beberapa dekade terakhir. Pada tahun 1960, bayi yang lahir dengan sindrom Down sering tidak melihat ulang tahun ke 10 mereka. Saat ini, harapan hidup untuk orang dengan sindrom Down telah mencapai rata-rata 50 hingga 60 tahun.

Jika Anda membesarkan anak dengan sindrom Down, Anda akan membutuhkan hubungan dekat dengan profesional medis yang memahami tantangan unik kondisi ini. Selain masalah yang lebih besar - seperti cacat jantung dan leukemia - orang dengan sindrom Down mungkin perlu dijaga dari infeksi umum seperti pilek.

Orang dengan sindrom Down hidup lebih lama dan hidup lebih kaya sekarang lebih dari sebelumnya. Meskipun mereka sering dapat menghadapi serangkaian tantangan yang unik, mereka juga dapat mengatasi hambatan dan berkembang. Membangun jaringan dukungan yang kuat dari para profesional berpengalaman dan memahami keluarga dan teman-teman sangat penting bagi keberhasilan orang dengan sindrom Down dan keluarga mereka.

Lihatlah National Down Syndrome Society dan National Association for Down Syndrome untuk bantuan dan dukungan.