Mosaic Down Syndrome: Gejala Dan Diagnosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu sindrom Down mosaik?

Sindrom Down Mosaik, atau mosaicism, adalah bentuk langka sindrom Down. Down syndrome adalah kelainan genetik yang menghasilkan salinan kromosom 21 tambahan. Orang dengan sindrom Down mosaik memiliki campuran sel. Beberapa memiliki dua salinan kromosom 21, dan beberapa memiliki tiga.

Sindrom Down Mosaik terjadi pada sekitar 2 persen dari semua kasus sindrom Down. Orang dengan sindrom Down mosaik sering, tetapi tidak selalu, memiliki lebih sedikit gejala sindrom Down karena beberapa sel normal.

Memahami Down Syndrome

Down syndrome adalah kelainan genetik di mana sebagian, atau semua, sel seseorang memiliki kromosom ekstra.

Semua sel manusia normal memiliki 46 kromosom, kecuali sel telur dan sperma, yang normalnya memiliki 23. Sel-sel kelamin ini dibentuk oleh pembelahan (disebut meiosis). Ketika sel telur dibuahi, kedua sel ini bergabung, biasanya memberikan embrio 23 kromosom dari masing-masing induk untuk total 46 kromosom.

Kadang-kadang kesalahan terjadi dalam proses ini, menyebabkan jumlah kromosom yang salah terjadi pada sperma atau sel telur. Bayi yang sehat memiliki dua salinan kromosom 21 di setiap sel. Penderita sindrom Down memiliki tiga. Setiap sel yang direplikasi dari sel yang cacat juga akan memiliki jumlah kromosom yang salah.

Orang dengan sindrom Down mosaik memiliki campuran sel. Beberapa sel memiliki pasangan kromosom 21 yang normal, dan sel lainnya mengandung tiga salinan. Ini biasanya terjadi karena masalah pembelahan yang menyebabkan salinan ekstra kromosom 21 terjadi setelah pembuahan.

Gejala sindrom Down Mosaik

Salinan kromosom yang tidak teratur mengubah susunan genetik bayi, yang akhirnya memengaruhi perkembangan mental dan fisik mereka.

Orang dengan sindrom Down biasanya memiliki:

bicara lebih lambat
IQ lebih rendah
wajah datar
telinga kecil
tinggi lebih pendek
mata yang cenderung miring
bintik-bintik putih di iris mata

Down syndrome kadang disertai dengan sejumlah masalah kesehatan lainnya, termasuk:

sleep apnea, suatu kondisi kesehatan yang menyebabkan Anda berhenti bernapas untuk sementara waktu saat Anda tidur
infeksi telinga
gangguan kekebalan tubuh
gangguan pendengaran
cacat jantung
tunanetra
kekurangan vitamin

Gejala-gejala ini juga umum pada orang dengan sindrom Down mosaik. Namun, mereka mungkin memiliki lebih sedikit dari gejala-gejala ini. Misalnya, orang dengan sindrom Down mosaik biasanya memiliki IQ lebih tinggi daripada orang dengan bentuk lain sindrom Down.

Diagnosa

Dokter dapat melakukan tes untuk menyaring sindrom Down selama kehamilan. Tes-tes ini menunjukkan kemungkinan bahwa janin akan mengalami sindrom Down dan dapat mengidentifikasi masalah kesehatan sejak dini.

Tes skrining

Tes skrining untuk sindrom Down ditawarkan sebagai tes rutin selama kehamilan. Mereka biasanya diberikan selama trimester pertama dan kedua. Layar ini mengukur kadar hormon dalam darah untuk mendeteksi kelainan dan menggunakan USG untuk mencari penumpukan cairan yang tidak teratur di leher bayi.

Tes skrining hanya memberikan kemungkinan bayi mengalami sindrom Down. Itu tidak dapat mendiagnosis sindrom Down. Mereka dapat menentukan, bagaimanapun, apakah tes lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Tes diagnostik

Tes diagnostik dapat memastikan apakah bayi Anda menderita sindrom Down sebelum lahir. Dua tes diagnostik yang paling umum adalah pengambilan sampel chorionic villus dan amniosentesis.

Kedua tes mengambil sampel dari uterus untuk menganalisis kromosom. Pengambilan sampel vilus korionik menggunakan sampel plasenta untuk melakukan ini. Tes ini dapat diselesaikan pada trimester pertama. Amniosentesis menganalisis sampel cairan ketuban di sekitar janin yang sedang tumbuh. Tes ini biasanya dilakukan pada trimester kedua.

Sindrom Mosaic Down biasanya digambarkan melalui persentase. Untuk mengkonfirmasi sindrom Down mosaik, dokter akan menganalisis kromosom dari 20 sel.

Jika 5 sel memiliki 46 kromosom dan 15 memiliki 47 kromosom, seorang bayi memiliki diagnosis positif sindrom Mosaik Down. Dalam hal ini, bayi akan memiliki tingkat mosaikisme 75 persen.

Pandangan

Tidak ada pengobatan untuk sindrom Down mosaik. Orang tua dapat mendeteksi kondisi sebelum kelahiran dan mempersiapkan segala cacat lahir dan komplikasi kesehatan yang terkait.

Harapan hidup untuk orang dengan sindrom Down jauh lebih tinggi daripada di masa lalu. Mereka sekarang dapat hidup sampai lebih dari 60 tahun. Selain itu, terapi fisik, bicara, dan pekerjaan awal dapat memberikan orang-orang dengan sindrom Down kualitas hidup yang lebih tinggi dan meningkatkan kemampuan intelektual mereka.