Down Syndrome terjadi ketika bayi mengembangkan salinan ekstra kromosom ke-21 selama kehamilan, menghasilkan gejala yang jelas. Tanda-tanda dan gejala yang khas ini dapat mencakup fitur wajah yang dapat dikenali, di samping kesulitan perkembangan dan intelektual.
Tertarik untuk mempelajari lebih lanjut? Kami telah mengumpulkan beberapa fakta dan statistik tentang sindrom Down di bawah ini.
Demografi
Bagikan di Pinterest
Setiap tahun, sekitar 6.000 bayi dilahirkan dengan sindrom Down di Amerika Serikat
Satu dari setiap 700 bayi yang lahir di Amerika Serikat diperkirakan memiliki kondisi tersebut.
Perkiraan insiden sindrom Down adalah antara 1 dalam 1.000 hingga 1 dalam 1.100 kelahiran hidup di seluruh dunia, menurut Organisasi Kesehatan Dunia.
Down syndrome adalah kelainan kromosom yang paling umum di Amerika Serikat
Meskipun sindrom Down adalah gangguan kromosom genetik yang paling umum terjadi, cara kondisi itu muncul pada setiap orang akan berbeda.
Beberapa orang akan memiliki masalah intelektual dan perkembangan ringan hingga sedang, sementara yang lain mungkin memiliki komplikasi yang lebih parah.
Hal yang sama berlaku untuk kesehatan, di mana beberapa orang dengan sindrom Down mungkin sehat, sementara yang lain bisa memiliki berbagai komplikasi yang berhubungan dengan kesehatan, seperti cacat jantung.
Ada tiga jenis sindrom Down
Sementara kondisi tersebut dapat dianggap sebagai sindrom tunggal, sebenarnya ada tiga jenis yang berbeda.
Trisomi 21, atau nondisjunction, adalah yang paling umum. Itu menyumbang 95 persen dari semua kasus.
Dua jenis lainnya disebut translokasi dan mosaikisme. Terlepas dari tipe seseorang, setiap orang dengan sindrom Down memiliki pasangan kromosom 21 tambahan.
Bayi dari setiap ras dapat menderita sindrom Down
Down syndrome tidak terjadi pada satu ras lebih dari yang lain.
Di Amerika Serikat, bagaimanapun, bayi berkulit hitam atau Afrika-Amerika memiliki kemungkinan lebih rendah untuk bertahan hidup di luar tahun pertama kehidupan mereka dibandingkan dengan bayi kulit putih dengan kondisi tersebut, menurut CDC. Alasan mengapa tidak jelas.
Penyebab
Bagikan di Pinterest
Orang dengan sindrom Down memiliki kromosom ekstra
Inti dari sel tipikal mengandung 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom total. Masing-masing kromosom ini menentukan sesuatu tentang Anda, mulai dari warna rambut hingga jenis kelamin Anda.
Orang dengan sindrom Down memiliki salinan tambahan atau salinan sebagian kromosom 21.
Usia ibu adalah satu-satunya faktor risiko tertentu untuk sindrom Down
Delapan puluh persen anak-anak dengan trisomi 21 atau sindrom down mosaik lahir dari ibu yang berusia lebih muda dari 35 tahun. Wanita yang lebih muda memiliki bayi lebih sering, sehingga jumlah bayi dengan sindrom Down lebih tinggi pada kelompok itu.
Namun, ibu yang lebih tua dari 35 lebih cenderung memiliki bayi yang terkena kondisi tersebut.
Menurut National Down Syndrome Society, seorang wanita berusia 35 tahun memiliki peluang 1 banding 350 untuk mengandung anak dengan sindrom Down. Peluang ini meningkat secara bertahap menjadi 1 dalam 100 pada usia 40 dan sekitar 1 dalam 30 pada usia 45.
Down syndrome adalah suatu kondisi genetik, tetapi itu bukan karena turun temurun
Baik trisomi 21 maupun mozaik tidak diwarisi dari orangtua. Kasus-kasus sindrom Down ini adalah hasil dari peristiwa pembelahan sel acak selama perkembangan bayi.
Tetapi sepertiga dari kasus translokasi adalah keturunan, terhitung sekitar 1 persen dari semua kasus sindrom Down. Itu berarti materi genetik yang dapat menyebabkan sindrom Down ditularkan dari orang tua ke anak.
Kedua orang tua dapat menjadi pembawa gen translokasi sindrom Down tanpa menunjukkan tanda atau gejala sindrom Down.
Wanita yang memiliki satu anak dengan sindrom Down memiliki peluang lebih besar untuk memiliki anak lagi dengan kondisi tersebut
Jika seorang wanita memiliki satu anak dengan kondisi tersebut, risikonya untuk memiliki anak kedua dengan sindrom ini adalah sekitar 1 banding 100 hingga usia 40 tahun.
Risiko memiliki anak kedua dengan jenis translokasi sindrom Down adalah sekitar 10 hingga 15 persen jika ibu membawa gen. Namun, jika ayah adalah pembawa, risikonya sekitar 3 persen.
Hidup dengan sindrom Down
Bagikan di Pinterest
Orang dengan sindrom Down dapat memiliki berbagai komplikasi
Bayi dengan sindrom Down yang juga memiliki kelainan jantung bawaan ditemukan lima kali lebih mungkin meninggal pada tahun pertama kehidupan dibandingkan dengan bayi dengan sindrom Down yang tidak memiliki cacat jantung.
Demikian juga, cacat jantung bawaan adalah salah satu prediktor terbesar kematian sebelum usia 20. Perkembangan baru dalam operasi jantung, bagaimanapun, membantu orang dengan kondisi hidup lebih lama.
Dibandingkan dengan anak-anak tanpa sindrom Down, anak-anak dengan sindrom Down beresiko lebih tinggi untuk komplikasi yang mencakup gangguan pendengaran - hingga 75 persen dapat terpengaruh - dan penyakit mata, seperti katarak - hingga 60 persen.
Gejala sindrom Down tidak sama untuk setiap orang
Down syndrome menyebabkan banyak karakteristik berbeda, seperti:
- bertubuh kecil
- mata miring ke atas
- jembatan hidung yang rata
- leher pendek
Namun, setiap orang akan memiliki derajat karakteristik yang berbeda, dan beberapa fitur mungkin tidak muncul sama sekali.
Orang dengan sindrom Down dapat bekerja tetapi seringkali memiliki pekerjaan yang kurang memanfaatkan keterampilan mereka
Menurut satu survei nasional pada tahun 2015, hanya 57 persen orang dewasa dengan sindrom Down yang dipekerjakan, dan hanya 3 persen adalah karyawan yang dibayar penuh waktu.
Lebih dari 25 persen responden adalah sukarelawan, hampir 3 persen adalah wiraswasta, dan 30 persen menganggur.
Selain itu, persentase tertinggi orang bekerja di restoran atau industri makanan dan dalam layanan kebersihan dan kebersihan, meskipun sebagian besar orang dewasa melaporkan bahwa mereka menggunakan komputer.
Merawat seseorang dengan sindrom Down
Jumlah bayi yang lahir dengan sindrom Down yang meninggal sebelum ulang tahun pertama mereka jatuh <
Dari 1979 hingga 2003, tingkat kematian untuk orang yang lahir dengan sindrom Down selama tahun pertama kehidupan mereka turun sekitar 41 persen.
Itu berarti hanya sekitar 5 persen bayi yang lahir dengan sindrom Down akan meninggal pada usia 1.
Rata-rata usia bertahan hidup terus meningkat
Pada pergantian abad ke-20, anak-anak dengan sindrom Down jarang hidup melewati usia 9 tahun. Sekarang, berkat kemajuan dalam perawatan, sebagian besar orang dengan kondisi ini akan hidup sampai usia 60 tahun. Beberapa bahkan dapat hidup lebih lama.
Intervensi awal sangat penting
Sementara Down Syndrome tidak dapat disembuhkan, perawatan dan pengajaran kecakapan hidup dapat meningkatkan kualitas hidup anak - dan akhirnya orang dewasa - pada akhirnya.
Program perawatan seringkali mencakup terapi fisik, bicara, dan okupasi, kelas keterampilan hidup, dan peluang pendidikan. Banyak sekolah dan yayasan menawarkan kelas dan program yang sangat khusus untuk anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down.
Setengah dari orang dewasa yang lebih tua dengan sindrom Down akan mengalami kehilangan memori
Orang dengan sindrom Down hidup jauh lebih tua, tetapi seiring bertambahnya usia, tidak jarang bagi mereka untuk mengembangkan masalah berpikir dan memori.
Menurut Down's Syndrome Association, pada usia 50-an, sekitar setengah dari orang-orang dengan sindrom Down akan menunjukkan bukti kehilangan memori dan masalah lainnya - seperti kehilangan keterampilan - terkait dengan penyakit Alzheimer.
Bawa pulang
Sementara sindrom Down tetap merupakan kelainan kromosom yang paling umum terjadi pada anak-anak di Amerika Serikat saat ini, masa depan semakin cerah bagi mereka.
Orang dengan kondisi ini sedang makmur, dan masa hidup mereka meningkat berkat peningkatan perawatan dan terapi.
Selain itu, peningkatan pemahaman tentang langkah-langkah pencegahan dan komplikasi yang terkait dengan kondisi memungkinkan pengasuh, pendidik, dan dokter untuk mengantisipasi dan merencanakan masa depan yang lebih lama.
Jen Thomas adalah jurnalis dan ahli strategi media yang berbasis di San Francisco. Ketika dia tidak memimpikan tempat-tempat baru untuk dikunjungi dan difoto, dia dapat ditemukan di sekitar Bay Area yang berjuang untuk memperebutkan terrier Jack Russell yang buta atau terlihat tersesat karena dia bersikeras berjalan di mana-mana. Jen juga merupakan pemain Ultimate Frisbee yang kompetitif, pemanjat tebing yang layak, pelari yang gagal, dan pemain yang bercita-cita tinggi.
