Apa itu sindrom regresi caudal?
Sindrom regresi Caudal adalah kelainan bawaan yang langka. Diperkirakan 1 hingga 2.5 dari setiap 100.000 bayi baru lahir dilahirkan dengan kondisi ini.
Ini terjadi ketika tulang belakang bagian bawah tidak sepenuhnya terbentuk sebelum kelahiran. Tulang belakang bagian bawah adalah bagian dari setengah "ekor". Daerah ini mengandung bagian tulang belakang dan tulang yang membentuk pinggul, kaki, tulang ekor, dan beberapa organ penting di tubuh bagian bawah.
Kondisi ini kadang-kadang disebut agenesis sakral karena sakrum, tulang berbentuk segitiga yang menghubungkan tulang punggung ke panggul, hanya sebagian yang berkembang atau tidak berkembang sama sekali.
Teruslah membaca untuk mempelajari lebih lanjut tentang mengapa hal ini dapat terjadi, opsi perawatan apa yang tersedia, dan apa yang diharapkan dalam jangka pendek dan panjang.
Apa yang menyebabkan kondisi ini dan siapa yang berisiko?
Penyebab pasti dari sindrom regresi caudal tidak selalu jelas. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa memiliki diabetes atau tidak mendapatkan asam folat yang cukup dalam makanan Anda selama kehamilan dapat meningkatkan kemungkinan daerah kaudal anak Anda tidak berkembang sepenuhnya. Kejadian sindrom ini jauh lebih tinggi pada bayi yang lahir dari ibu dengan diabetes, terutama jika diabetesnya tidak terkontrol. Tetapi karena itu juga terjadi pada bayi yang ibunya tidak menderita diabetes, mungkin ada faktor genetik dan lingkungan yang terlibat.
Bagaimana kondisi ini didiagnosis?
Tanda-tanda pertama sindrom regresi kaudal biasanya muncul antara minggu keempat dan ketujuh kehamilan Anda. Dalam kebanyakan kasus, kondisi ini dapat didiagnosis pada akhir trimester pertama Anda.
Jika Anda menderita diabetes - atau jika Anda menderita diabetes gestasional selama kehamilan - dokter Anda dapat melakukan USG khusus untuk mencari tanda-tanda kondisi ini. Kalau tidak, tes ultrasonografi rutin akan mencari kelainan janin.
Jika dokter Anda mencurigai sindrom regresi caudal, mereka dapat melakukan MRI setelah 22 minggu kehamilan. Ini akan memungkinkan mereka untuk melihat gambar yang lebih detail dari tubuh bagian bawah anak Anda. MRI juga dapat digunakan setelah anak Anda lahir untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Apa saja jenis-jenis sindrom ini?
Setelah diagnosis dibuat, dokter Anda akan menggunakan tes USG atau MRI untuk menentukan seberapa parah kondisinya.
Mereka akan melanjutkan untuk mendiagnosis salah satu dari jenis berikut:
- Tipe I: Hanya satu sisi sakrum yang memiliki kelainan atau belum berkembang. Ini biasanya disebut sebagai parsial, atau unilateral.
- Tipe II: Kedua sisi sakrum memiliki kelainan atau tidak berkembang. Ini disebut sebagai seragam, atau bilateral.
- Tipe III: Sakrum belum berkembang sama sekali, dan beberapa vertebra bagian bawah tepat di atas sakrum di punggung bawah telah menyatu bersama.
- Tipe IV: Jaringan kaki telah menyatu sepenuhnya.
- Tipe V: Satu set jaringan kaki hilang.
Tipe I dan II adalah yang paling sering dilaporkan. Mereka biasanya melibatkan tulang yang hilang di sekitar sakrum. Tipe III dan IV lebih parah dan dapat melibatkan kelainan pada otak dan fungsi tubuh lainnya.
Dalam kasus yang jarang terjadi, anak Anda dapat didiagnosis dengan sindrom regresi ekor tipe V. Ini berarti bahwa anak Anda hanya menumbuhkan satu set tulang tibia dan tulang paha, dua tulang utama yang membentuk kaki Anda. Tipe V kadang-kadang disebut sirenomelia, atau "sindrom putri duyung," karena kehadiran hanya satu kaki.
Bagaimana kondisi ini ada?
Gejala anak Anda akan tergantung pada jenis sindrom regresi caudal yang didiagnosis.
Kasing ringan mungkin tidak menyebabkan perubahan mencolok pada penampilan anak Anda. Tetapi dalam kasus yang parah, anak Anda mungkin memiliki perbedaan yang terlihat di daerah kaki dan pinggul. Misalnya, kaki mereka dapat ditekuk secara permanen dalam posisi "seperti katak".
Karakteristik yang terlihat lainnya mungkin termasuk:
- tulang belakang melengkung (skoliosis)
- pantat datar yang terlihat berlesung pipit
- kaki ditekuk ke atas pada sudut yang tajam (calcaneovalgus)
- kaki pengkor
- anus imperforata
- pembukaan penis di bagian bawah, bukan ujung (hipospadia)
- testis tidak turun
- tidak memiliki alat kelamin (agenesis genital)
Anak Anda juga mungkin mengalami komplikasi internal berikut:
- ginjal yang abnormal atau tidak ada (renal agenesis)
- ginjal yang telah tumbuh bersama (horseshoe ginjal)
- kerusakan saraf pada kandung kemih (neurogenic bladder)
- kandung kemih yang duduk di luar perut (exstrophy kandung kemih)
- salah usus besar atau usus besar yang duduk tidak normal di usus
- usus yang mendorong melalui area lemah pangkal paha Anda (inguinal hernia)
- vagina dan dubur yang terhubung
Karakteristik ini dapat menyebabkan gejala seperti:
- kurangnya perasaan di kaki Anda
- sembelit
- inkontinensia urin
- inkontinensia tinja
Opsi perawatan apa yang tersedia?
Perawatan tergantung pada seberapa parah gejala anak Anda.
Dalam beberapa kasus, anak Anda mungkin hanya membutuhkan sepatu khusus, penyangga kaki, atau kruk untuk membantu mereka berjalan dan bergerak. Terapi fisik juga dapat membantu anak Anda membangun kekuatan di tubuh bagian bawah dan mengendalikan gerakan mereka.
Jika kaki anak Anda tidak berkembang, mereka mungkin bisa berjalan menggunakan kaki tiruan, atau buatan.
Jika anak Anda mengalami kesulitan mengendalikan kandung kemihnya, mereka mungkin memerlukan kateter untuk mengalirkan air seni mereka. Jika anak Anda menderita anus imperforata, ia mungkin perlu dioperasi untuk membuka lubang di ususnya dan mengeluarkan tinja di luar tubuh mereka ke dalam tas.
Pembedahan juga dapat dilakukan untuk mengobati gejala-gejala tertentu, seperti exstrophy kandung kemih dan hernia inguinalis. Pembedahan yang dilakukan untuk mengobati gejala-gejala ini biasanya menyelesaikannya sepenuhnya.
Bagaimana prospeknya?
Pandangan anak Anda akan tergantung pada keparahan gejala mereka. Dokter Anda adalah sumber terbaik untuk informasi tentang diagnosis individual anak Anda dan segala komplikasi yang diantisipasi.
Dalam kasus-kasus ringan, anak Anda dapat melanjutkan hidup yang aktif dan sehat. Seiring waktu, mereka mungkin dapat menggunakan sepatu khusus, kawat gigi, atau prostetik untuk menopang berat badan mereka dan membantu mereka bergerak.
Dalam kasus yang parah, komplikasi pada jantung, sistem pencernaan, atau sistem ginjal dapat memengaruhi harapan hidup anak Anda. Dokter Anda dapat memberi Anda informasi lebih lanjut tentang apa yang diharapkan setelah melahirkan dan mendiskusikan pilihan Anda untuk melangkah maju.
