Gambaran
Sindrom VATER, sering disebut asosiasi VATER, adalah sekelompok cacat lahir yang sering terjadi bersamaan. VATER adalah akronim. Setiap huruf mewakili bagian tubuh yang terpengaruh:
- vertebra (tulang belakang)
- dubur
- tracheoesophageal (trakea dan kerongkongan)
- ginjal (ginjal)
Asosiasi disebut VACTERL jika jantung (jantung) dan anggota badan juga terpengaruh. Karena ini adalah kasus yang umum, VACTERL sering merupakan istilah yang lebih akurat.
Agar dapat didiagnosis dengan asosiasi VATER atau VACTERL, seorang bayi harus memiliki cacat lahir di setidaknya tiga dari area ini.
Asosiasi VATER / VACTERL jarang terjadi. Diperkirakan 1 dari setiap 10.000 hingga 40.000 bayi dilahirkan dengan kelompok kondisi ini.
Apa yang menyebabkannya?
Dokter tidak tahu persis apa yang menyebabkan asosiasi VATER. Mereka percaya cacat terjadi pada awal kehamilan.
Kombinasi gen dan faktor lingkungan mungkin terlibat. Tidak ada gen tunggal yang telah diidentifikasi, tetapi para peneliti telah menemukan beberapa kelainan kromosom dan perubahan gen (mutasi) terkait dengan kondisi tersebut. Terkadang lebih dari satu orang di keluarga yang sama akan terpengaruh.
Apa gejalanya?
Gejala-gejalanya tergantung pada cacat yang dimiliki bayi.
Cacat vertebral
Hingga 80 persen orang dengan asosiasi VATER memiliki cacat pada tulang belakang mereka (vertebra). Masalah-masalah ini dapat meliputi:
- tulang yang hilang di tulang belakang
- tulang ekstra di tulang belakang
- tulang berbentuk tidak normal
- tulang yang menyatu bersama
- tulang belakang melengkung (skoliosis)
- tulang rusuk ekstra
Cacat anal
Antara 60 dan 90 persen orang dengan asosiasi VATER memiliki masalah dengan anus mereka, seperti:
- penutup tipis di atas anus yang menghalangi pembukaan
- tidak ada lorong di antara bagian bawah usus besar (dubur) dan anus, sehingga tinja tidak dapat keluar dari usus keluar dari tubuh
Masalah dengan anus dapat menyebabkan gejala seperti:
- perut bengkak
- muntah
- tidak ada buang air besar, atau sangat sedikit buang air besar
Cacat jantung
"C" dalam VACTERL adalah singkatan dari "cardiac." Masalah jantung mempengaruhi 40 hingga 80 persen orang dengan kondisi ini. Ini dapat mencakup:
- Cacat septum ventrikel (VSD). Ini adalah lubang di dinding yang membagi bilik jantung kanan dan kiri (ventrikel).
- Cacat septum atrium. Ini adalah ketika sebuah lubang di dinding membagi dua ruang atas jantung (atrium).
- Tetralogy of Fallot. Ini adalah kombinasi dari empat cacat jantung: VSD, katup aorta yang membesar (override aorta), penyempitan katup paru (stenosis paru), dan penebalan ventrikel kanan (hipertrofi ventrikel kanan).
- Sindrom jantung kiri hipoplastik. Ini terjadi ketika sisi kiri jantung tidak terbentuk dengan benar, mencegah darah mengalir melalui jantung.
- Patent ductus arteriosus (PDA). PDA terjadi ketika ada lubang abnormal di salah satu pembuluh darah jantung yang mencegah darah pergi ke paru-paru untuk mengambil oksigen.
- Transposisi arteri besar. Dua arteri utama yang keluar dari jantung adalah mundur (dialihkan).
Gejala masalah jantung meliputi:
- kesulitan bernafas
- sesak napas
- warna biru untuk kulit
- kelelahan
- irama jantung abnormal
- detak jantung yang cepat
- murmur jantung (suara berdesis)
- makan yang buruk
- tidak ada penambahan berat badan
Fistula trakeo-esofagal
Fistula adalah hubungan abnormal antara trakea (batang tenggorokan) dan kerongkongan (tabung yang membawa makanan dari mulut ke perut). Kedua struktur ini biasanya tidak terhubung sama sekali. Ini mengganggu makanan yang mengalir dari tenggorokan ke perut, mengalihkan beberapa makanan ke paru-paru.
Gejalanya meliputi:
- menghirup makanan ke paru-paru
- batuk atau tersedak saat makan
- muntah
- warna biru untuk kulit
- kesulitan bernafas
- perut bengkak
- kenaikan berat badan yang buruk
Kelainan ginjal
Sekitar 50 persen penderita VATER / VACTERL memiliki kelainan ginjal. Ini dapat mencakup:
- ginjal yang tidak terbentuk dengan baik
- ginjal yang ada di tempat yang salah
- penyumbatan urin dari ginjal
- cadangan urin dari kandung kemih ke ginjal
Cacat ginjal dapat sering menyebabkan infeksi saluran kemih. Anak laki-laki juga dapat memiliki cacat di mana pembukaan penis mereka berada di bagian bawah, bukan di ujung (hipospadia).
Cacat anggota gerak
Hingga 70 persen bayi dengan VACTERL memiliki cacat tungkai. Ini dapat mencakup:
- tidak ada atau tidak berkembang dengan baik
- jari tangan atau kaki ekstra (polydactyly)
- jari atau jari kaki berselaput (sindaktili)
- lengan bawah berkembang buruk
Gejala lainnya
Gejala asosiasi VATER lainnya yang lebih umum meliputi:
- pertumbuhan lambat
- kegagalan menambah berat badan
- fitur wajah yang tidak rata (asimetri)
- cacat telinga
- cacat paru-paru
- masalah dengan vagina atau penis
Penting untuk dicatat bahwa asosiasi VATER / VACTERL tidak memengaruhi pembelajaran atau pengembangan intelektual.
Bagaimana cara didiagnosis?
Karena asosiasi VATER adalah sekelompok kondisi, tidak ada tes tunggal yang dapat mendiagnosisnya. Dokter biasanya membuat diagnosis berdasarkan tanda dan gejala klinis. Bayi dengan kondisi ini memiliki setidaknya tiga cacat VATER atau VACTERL. Penting untuk mengesampingkan sindrom dan kondisi genetik lainnya yang dapat berbagi fitur dengan asosiasi VATER / VACTERL.
Apa saja pilihan perawatannya?
Perawatan didasarkan pada jenis cacat lahir apa saja yang terlibat. Pembedahan dapat memperbaiki banyak cacat, termasuk masalah dengan pembukaan dubur, tulang belakang, jantung, dan ginjal. Seringkali prosedur ini dilakukan segera setelah anak lahir.
Karena asosiasi VATER melibatkan beberapa sistem tubuh, beberapa dokter yang berbeda mengobatinya, termasuk:
- ahli jantung (masalah jantung)
- gastroenterolog (saluran pencernaan)
- spesialis ortopedi (tulang)
- urologis (ginjal, kandung kemih, dan bagian lain dari sistem kemih)
Anak-anak dengan asosiasi VATER akan sering membutuhkan pemantauan dan perawatan seumur hidup untuk mencegah masalah di masa depan. Mereka mungkin juga memerlukan bantuan dari spesialis seperti ahli terapi fisik dan ahli terapi okupasi.
Pandangan
Prospek tergantung pada jenis cacat yang dimiliki seseorang, dan bagaimana masalah ini ditangani. Seringkali orang dengan asosiasi VACTERL akan memiliki gejala sepanjang hidup mereka. Tetapi dengan perawatan yang tepat, mereka dapat menjalani hidup sehat.
