Sindrom Ehlers-Danlos: Penyebab, Gejala, Dan Diagnosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu sindrom Ehlers-Danlos?

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah suatu kondisi yang diturunkan yang mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Jaringan ikat bertanggung jawab untuk mendukung dan menyusun kulit, pembuluh darah, tulang, dan organ. Itu terdiri dari sel, bahan berserat, dan protein yang disebut kolagen. Sekelompok kelainan genetik menyebabkan sindrom Ehlers-Danlos, yang mengakibatkan cacat dalam produksi kolagen.

Baru-baru ini, 13 jenis utama sindrom Ehlers-Danlos telah subtipe. Ini termasuk:

• klasik
• seperti klasik
• katup jantung
• vaskular
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• kornea rapuh
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopathic
• periodontal

Setiap jenis EDS memengaruhi berbagai area tubuh. Namun, semua jenis EDS memiliki satu kesamaan: hypermobility. Hypermobility adalah rentang pergerakan yang luar biasa besar pada sendi.

Menurut Referensi Rumah Tangga National Genetika Medicine Library, EDS mempengaruhi 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia. Hypermobility dan tipe klasik dari sindrom Ehlers-Danlos adalah yang paling umum. Jenis lainnya jarang. Sebagai contoh, dermatosparaxis hanya menyerang sekitar 12 anak di seluruh dunia.

Apa yang menyebabkan EDS?

Dalam kebanyakan kasus, EDS adalah kondisi yang diturunkan. Minoritas kasus tidak diwariskan. Ini berarti bahwa mereka terjadi melalui mutasi gen spontan. Cacat pada gen melemahkan proses dan pembentukan kolagen.

Semua gen yang tercantum di bawah ini memberikan instruksi tentang cara merakit kolagen, kecuali untuk ADAMTS2. Gen itu memberikan instruksi untuk membuat protein yang bekerja dengan kolagen. Gen yang dapat menyebabkan EDS, meskipun bukan daftar lengkap, termasuk:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Apa saja gejala EDS?

Orang tua terkadang merupakan pembawa diam dari gen yang rusak yang menyebabkan EDS. Ini berarti orang tua mungkin tidak memiliki gejala kondisi apa pun. Dan mereka tidak sadar mereka pembawa gen yang rusak. Di lain waktu, penyebab gen dominan dan dapat menyebabkan gejala.

Gejala EDS klasik

• sendi longgar
• sangat elastis, kulit beludru
• kulit rapuh
• kulit yang mudah memar
• lipatan kulit berlebihan pada mata
• nyeri otot
• kelelahan otot
• pertumbuhan jinak pada area tekanan, seperti siku dan lutut
• masalah katup jantung

Gejala ED hypermobile (hEDS)

• sendi longgar
• Memar mudah
• nyeri otot
• kelelahan otot
• penyakit sendi degeneratif kronis
• osteoartritis dini
• sakit kronis
• masalah katup jantung

Gejala EDS vaskular

• pembuluh darah rapuh
• kulit tipis
• kulit transparan
• hidung tipis
• mata yg membersil
• bibir tipis
• pipi cekung
• dagu kecil
• paru-paru yang kolaps
• masalah katup jantung

Bagaimana cara mendiagnosis EDS?

Dokter dapat menggunakan serangkaian tes untuk mendiagnosis EDS (kecuali untuk hEDS), atau mengesampingkan kondisi serupa lainnya. Tes-tes ini termasuk tes genetik, biopsi kulit, dan ekokardiogram. Ekokardiogram menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar jantung yang bergerak. Ini akan menunjukkan kepada dokter jika ada kelainan.

Sampel darah diambil dari lengan Anda dan diuji mutasi pada gen tertentu. Biopsi kulit digunakan untuk memeriksa tanda-tanda kelainan pada produksi kolagen. Ini melibatkan pengambilan sampel kecil kulit dan memeriksanya di bawah mikroskop.

Tes DNA juga dapat mengkonfirmasi apakah ada gen yang rusak dalam embrio. Bentuk pengujian ini dilakukan ketika sel telur wanita dibuahi di luar tubuhnya (fertilisasi in vitro).

Bagaimana perawatan EDS?

Opsi perawatan saat ini untuk EDS meliputi:

• terapi fisik (digunakan untuk merehabilitasi mereka yang memiliki ketidakstabilan sendi dan otot)
• operasi untuk memperbaiki sendi yang rusak
• obat untuk meminimalkan rasa sakit

Opsi perawatan tambahan mungkin tersedia tergantung pada jumlah rasa sakit yang Anda alami atau gejala tambahan apa pun.

Anda juga dapat mengambil langkah-langkah ini untuk mencegah cedera dan melindungi sendi Anda:

• Hindari olahraga kontak.
• Hindari mengangkat beban.
• Gunakan tabir surya untuk melindungi kulit.
• Hindari sabun yang keras yang bisa mengeringkan kulit atau menyebabkan reaksi alergi.
• Gunakan alat bantu untuk meminimalkan tekanan pada sendi Anda.

Juga, jika anak Anda menderita EDS, ikuti langkah-langkah ini untuk mencegah cedera dan melindungi sendi mereka. Selain itu, kenakan bantalan yang memadai pada anak Anda sebelum mereka naik sepeda atau belajar berjalan.

Potensi komplikasi EDS

Komplikasi EDS dapat meliputi:

• nyeri sendi kronis
• dislokasi sendi
• artritis onset dini
• penyembuhan luka yang lambat, menyebabkan jaringan parut yang menonjol
• luka bedah yang sulit disembuhkan

Pandangan

Jika Anda menduga Anda menderita EDS berdasarkan gejala yang Anda alami, impor untuk mengunjungi dokter Anda. Mereka akan dapat mendiagnosis Anda dengan beberapa tes atau dengan mengesampingkan kondisi serupa lainnya.

Jika Anda didiagnosis dengan kondisi tersebut, dokter Anda akan bekerja dengan Anda untuk mengembangkan rencana perawatan. Selain itu, ada beberapa langkah yang dapat Anda ambil untuk mencegah cedera.