Sindrom Gilbert: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Dan Cara Mengobati

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert adalah suatu kondisi hati yang diwariskan di mana hati Anda tidak dapat sepenuhnya memproses suatu senyawa yang disebut bilirubin.

Hati Anda memecah sel darah merah tua menjadi senyawa, termasuk bilirubin, yang dilepaskan dalam feses dan urin. Jika Anda menderita sindrom Gilbert, bilirubin menumpuk di aliran darah Anda, menyebabkan kondisi yang disebut hiperbilirubinemia. Anda mungkin melihat istilah ini muncul dalam hasil tes darah. Ini berarti Anda memiliki kadar bilirubin yang tinggi di dalam tubuh Anda. Dalam banyak kasus, bilirubin tinggi adalah tanda bahwa ada sesuatu yang terjadi dengan fungsi hati Anda. Namun, pada sindrom Gilbert, hati Anda biasanya dinyatakan normal.

Sekitar 3 hingga 7 persen orang di Amerika Serikat menderita sindrom Gilbert. Beberapa studi menunjukkan mungkin setinggi 13 persen. Ini bukan kondisi berbahaya dan tidak perlu dirawat, meskipun dapat menyebabkan beberapa masalah kecil.

Apa gejalanya?

Sindrom Gilbert tidak selalu menyebabkan gejala yang nyata. Faktanya, 30 persen orang dengan sindrom Gilbert mungkin tidak pernah memiliki gejala apa pun. Beberapa orang dengan sindrom Gilbert bahkan tidak pernah tahu mereka memilikinya. Seringkali, itu tidak didiagnosis sampai dewasa awal.

Ketika hal itu menyebabkan gejala, ini dapat mencakup:

• menguningnya kulit dan bagian putih mata Anda (jaundice)
• mual dan diare
• sedikit ketidaknyamanan di daerah perut Anda
• kelelahan

Jika Anda menderita sindrom Gilbert, Anda mungkin memperhatikan gejala-gejala ini lebih banyak jika Anda melakukan hal-hal yang selanjutnya dapat meningkatkan kadar bilirubin Anda, seperti:

• mengalami stres emosional atau fisik
• berolahraga dengan penuh semangat
• tidak makan untuk jangka waktu yang lama
• tidak minum cukup air
• kurang tidur
• sedang sakit atau mengalami infeksi
• pulih dari operasi
• menstruasi
• paparan dingin

Beberapa orang dengan sindrom Gilbert juga menemukan bahwa minum alkohol memperburuk gejalanya. Bagi sebagian orang, bahkan satu atau dua minuman dapat membuat mereka merasa sakit sesaat setelahnya. Anda mungkin juga mengalami apa yang terasa seperti mabuk selama beberapa hari. Alkohol sementara dapat meningkatkan kadar bilirubin pada orang dengan sindrom Gilbert.

Apa yang menyebabkannya?

Sindrom Gilbert adalah suatu kondisi genetik yang diturunkan dari orang tua Anda.

Ini disebabkan oleh mutasi pada gen UGT1A1. Mutasi ini menghasilkan tubuh Anda menghasilkan lebih sedikit bilirubin-UGT, suatu enzim yang memecah bilirubin. Tanpa jumlah yang tepat dari enzim ini, tubuh Anda tidak dapat memproses bilirubin dengan benar.

Bagaimana cara didiagnosis?

Dokter Anda dapat menguji Anda untuk sindrom Gilbert jika mereka melihat penyakit kuning tanpa tanda-tanda atau gejala lain dari masalah hati. Bahkan jika Anda tidak memiliki penyakit kuning, dokter Anda mungkin melihat kadar bilirubin yang lebih tinggi selama tes darah fungsi hati rutin.

Dokter Anda juga dapat melakukan tes seperti biopsi hati, CT scan, ultrasound, atau tes darah lainnya untuk menyingkirkan adanya kondisi medis lain yang dapat menyebabkan atau menambah kadar bilirubin abnormal Anda. Sindrom Gilbert dapat terjadi bersamaan dengan kondisi hati dan darah lainnya.

Anda mungkin akan didiagnosis dengan sindrom Gilbert jika tes hati Anda menunjukkan peningkatan bilirubin dan tidak ada bukti lain penyakit hati. Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin juga menggunakan tes genetik untuk memeriksa mutasi gen yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut. Obat niacin dan rifampisin dapat menyebabkan peningkatan bilirubin pada sindrom Gilbert dan juga mengarah pada diagnosis.

Bagaimana ini dirawat?

Sebagian besar kasus sindrom Gilbert tidak memerlukan pengobatan. Namun, jika Anda mulai memiliki gejala yang signifikan, termasuk kelelahan atau mual, dokter Anda mungkin meresepkan fenobarbital harian (Luminal) untuk membantu mengurangi jumlah total bilirubin dalam tubuh Anda.

Ada juga beberapa perubahan gaya hidup yang dapat Anda lakukan untuk membantu mencegah gejala, termasuk:

• Tidur yang cukup. Cobalah tidur tujuh hingga delapan jam semalam. Ikuti rutinitas yang konsisten sedekat mungkin.
• Hindari latihan intens yang lama. Biarkan latihan berat pendek (di bawah 10 menit). Usahakan untuk berolahraga ringan sampai sedang setidaknya 30 menit setiap hari.
• Tetap terhidrasi dengan baik. Ini sangat penting selama berolahraga, cuaca panas, dan sakit.
• Cobalah teknik relaksasi untuk mengatasi stres. Dengarkan musik, meditasi, lakukan yoga, atau coba kegiatan lain yang membantu Anda rileks.
• Makanlah dengan diet seimbang. Makanlah secara teratur, jangan melewatkan makanan apa pun, dan jangan mengikuti rencana diet apa pun yang merekomendasikan puasa atau hanya makan sedikit kalori.
• Batasi asupan alkohol. Jika Anda memiliki kondisi hati, sebaiknya hindari alkohol. Namun, jika Anda memang minum, pertimbangkan membatasi diri hanya beberapa minuman per bulan.
• Pelajari bagaimana obat Anda berinteraksi dengan sindrom Gilbert. Beberapa obat, termasuk yang digunakan untuk mengobati kanker, dapat bekerja secara berbeda jika Anda menderita sindrom Gilbert.

Hidup dengan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah kondisi tidak berbahaya yang tidak perlu diobati. Tidak ada perubahan dalam harapan hidup karena sindrom Gilbert. Namun, jika Anda mulai melihat gejala, Anda mungkin perlu melakukan beberapa perubahan gaya hidup.