Penyakit Kistik Meduler: Jenis, Penyebab, Dan Gejala

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu penyakit ginjal kistik meduler?

Penyakit ginjal kistik meduler (MCKD) adalah kondisi langka di mana kantung kecil berisi cairan yang disebut kista terbentuk di tengah ginjal. Jaringan parut juga terjadi di tubulus ginjal. Air seni mengalir di tubulus dari ginjal dan melalui sistem kemih. Jaringan parut menyebabkan kerusakan tubulus ini.

Untuk memahami MCKD, ada baiknya mengetahui sedikit tentang ginjal Anda dan apa yang mereka lakukan. Ginjal Anda adalah dua organ berbentuk kacang seukuran kepalan tangan. Mereka berada di kedua sisi tulang belakang Anda, dekat bagian tengah punggung Anda.

Ginjal Anda menyaring dan membersihkan darah Anda - setiap hari, sekitar 200 liter darah melewati ginjal Anda. Darah bersih kembali ke sistem peredaran darah Anda. Produk limbah dan cairan ekstra menjadi urin. Urin dikirim ke kandung kemih dan akhirnya dikeluarkan dari tubuh Anda.

Kerusakan yang disebabkan oleh MCKD menyebabkan ginjal memproduksi urin yang tidak cukup terkonsentrasi. Dengan kata lain, air seni Anda terlalu berair dan tidak memiliki jumlah limbah yang tepat. Akibatnya, Anda akan buang air kecil lebih banyak daripada biasanya (poliuria) karena tubuh Anda mencoba untuk membuang semua limbah tambahan. Dan ketika ginjal memproduksi terlalu banyak urin, maka air, natrium, dan bahan kimia penting lainnya hilang.

Seiring waktu, MCKD dapat menyebabkan gagal ginjal.

Jenis-jenis MCKD

Juvenile nephronophthisis (NPH) dan MCKD sangat terkait erat. Kedua kondisi tersebut disebabkan oleh jenis kerusakan ginjal yang sama dan menghasilkan gejala yang sama.

Perbedaan utama adalah usia onset. NPH biasanya terjadi antara usia 10 hingga 20, sedangkan MCKD adalah penyakit yang timbul pada orang dewasa.

Selain itu, ada dua himpunan bagian dari MCKD: tipe 2 (biasanya mempengaruhi orang dewasa usia 30 hingga 35) dan tipe 1 (biasanya mempengaruhi orang dewasa usia 60 hingga 65).

Penyebab MCKD

NPH dan MCKD keduanya adalah kondisi genetik dominan autosom. Ini berarti Anda hanya perlu mendapatkan gen dari satu orangtua untuk mengembangkan kelainan tersebut. Jika orangtua memiliki gen, seorang anak memiliki peluang 50 persen untuk mendapatkannya dan mengembangkan kondisinya.

Selain usia onset, perbedaan utama lainnya antara NPH dan MCKD adalah bahwa mereka disebabkan oleh cacat genetik yang berbeda.

Sementara kami fokus pada MCKD di sini, banyak dari apa yang kami diskusikan juga berlaku untuk NPH.

Gejala MCKD

Gejala-gejala MCKD terlihat seperti gejala dari banyak kondisi lain, membuatnya sulit untuk membuat diagnosis. Gejala-gejala ini termasuk:

• buang air kecil yang berlebihan
• peningkatan frekuensi buang air kecil di malam hari (nocturia)
• tekanan darah rendah
• kelemahan
• mengidam garam (karena kehilangan natrium berlebih dari peningkatan buang air kecil)

Seiring perkembangan penyakit, gagal ginjal (juga dikenal sebagai penyakit ginjal stadium akhir) dapat terjadi. Gejala gagal ginjal dapat meliputi:

• memar atau berdarah
• mudah lelah
• sering tersendat
• sakit kepala
• perubahan warna kulit (kuning atau coklat)
• gatal pada kulit
• kram otot atau berkedut
• mual
• hilangnya perasaan di tangan atau kaki
• muntah darah
• tinja berdarah
• penurunan berat badan
• kelemahan
• kejang
• perubahan kondisi mental (kebingungan atau perubahan kewaspadaan)
• koma

Menguji dan mendiagnosis MCKD

Jika Anda memiliki gejala MCKD, dokter Anda dapat memesan sejumlah tes berbeda untuk mengonfirmasi diagnosis Anda. Tes darah dan urin akan menjadi yang paling penting untuk mengidentifikasi MCKD.

Hitung darah lengkap

Hitung darah lengkap melihat jumlah keseluruhan sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit Anda. Tes ini mencari anemia dan tanda-tanda infeksi.

Tes BUN

Tes nitrogen urea darah (BUN) mencari jumlah urea, produk pemecahan protein, yang meningkat ketika ginjal tidak berfungsi dengan baik.

Pengumpulan urin

Pengumpulan urin 24 jam akan mengkonfirmasi buang air kecil yang berlebihan, mendokumentasikan volume dan hilangnya elektrolit, dan mengukur bersihan kreatinin. Pembersihan kreatinin akan mengungkapkan apakah ginjal berfungsi dengan baik.

Tes kreatinin darah

Tes kreatinin darah akan dilakukan untuk memeriksa kadar kreatinin Anda. Kreatinin adalah produk limbah kimia yang diproduksi oleh otot, yang disaring keluar dari tubuh oleh ginjal Anda. Ini digunakan untuk membandingkan tingkat kreatinin darah dengan pembersihan kreatinin ginjal.

Tes asam urat

Tes asam urat akan dilakukan untuk memeriksa kadar asam urat. Asam urat adalah zat kimia yang dibuat ketika tubuh Anda memecah zat makanan tertentu. Asam urat keluar dari tubuh melalui urin. Kadar asam urat biasanya tinggi pada orang yang menderita MCKD.

Urinalisis

Urinalisis akan dilakukan untuk menganalisis warna, berat jenis, dan kadar pH (asam atau basa) urin Anda. Selain itu, sedimen urin Anda akan diperiksa untuk darah, protein, dan konten sel. Tes ini akan membantu dokter dalam menegakkan diagnosis atau menyingkirkan kemungkinan gangguan lain.

Tes pencitraan

Selain tes darah dan urin, dokter Anda juga dapat melakukan CT scan perut / ginjal. Tes ini menggunakan pencitraan sinar-X untuk melihat ginjal dan bagian dalam perut. Ini dapat membantu menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari gejala Anda.

Dokter Anda mungkin juga ingin melakukan USG ginjal untuk memvisualisasikan kista pada ginjal Anda. Ini untuk menentukan tingkat kerusakan ginjal.

Biopsi

Pada biopsi ginjal, seorang dokter atau profesional kesehatan lainnya akan mengambil sepotong kecil jaringan ginjal untuk memeriksanya di laboratorium, di bawah mikroskop. Ini dapat membantu menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari gejala Anda, termasuk infeksi, endapan yang tidak biasa, atau jaringan parut.

Biopsi juga dapat membantu dokter menentukan stadium penyakit ginjal.

Bagaimana MCKD dirawat?

Tidak ada obat untuk MCKD. Perawatan untuk kondisi ini terdiri dari intervensi yang berupaya mengurangi gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.

Pada tahap awal penyakit, dokter Anda dapat merekomendasikan peningkatan asupan cairan Anda. Anda mungkin juga diminta untuk mengonsumsi suplemen garam untuk menghindari dehidrasi.

Seiring perkembangan penyakit, gagal ginjal dapat terjadi. Ketika ini terjadi, Anda mungkin diminta untuk menjalani dialisis. Dialisis adalah proses di mana mesin mengeluarkan limbah dari tubuh sehingga ginjal tidak bisa lagi disaring.

Meskipun dialisis adalah pengobatan yang menopang kehidupan, orang dengan gagal ginjal mungkin juga dapat menjalani transplantasi ginjal.

Komplikasi jangka panjang MCKD

Komplikasi MCKD dapat mempengaruhi berbagai organ dan sistem. Ini termasuk:

• anemia (zat besi rendah dalam darah)
• melemahnya tulang, menyebabkan patah tulang
• kompresi jantung karena penumpukan cairan (tamponade jantung)
• perubahan metabolisme gula
• gagal jantung kongestif
• gagal ginjal
• bisul di perut dan usus
• perdarahan yang berlebihan
• tekanan darah tinggi
• infertilitas
• masalah menstruasi
• kerusakan saraf

Bagaimana prospek MCKD?

MCKD menyebabkan penyakit ginjal stadium akhir - dengan kata lain gagal ginjal akan terjadi pada akhirnya. Pada saat itu, Anda perlu menjalani transplantasi ginjal atau menjalani cuci darah secara teratur untuk menjaga tubuh Anda berfungsi dengan baik. Bicaralah dengan dokter Anda tentang pilihan Anda.