Hemofilia A biasanya merupakan kelainan perdarahan genetik yang disebabkan oleh protein pembekuan yang hilang atau rusak yang disebut faktor VIII. Ini juga disebut hemofilia klasik atau defisiensi faktor VIII. Dalam kasus yang jarang terjadi, itu tidak diwariskan, melainkan disebabkan oleh reaksi kekebalan tubuh yang abnormal.
Penderita hemofilia A berdarah dan mudah memar, dan darah mereka membutuhkan waktu lama untuk membentuk gumpalan. Hemofilia A adalah kondisi langka dan serius yang tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati.
Baca terus untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang gangguan pendarahan ini, termasuk penyebab, faktor risiko, gejala, dan potensi komplikasi.
Apa yang menyebabkan hemofilia A?
Hemofilia A paling sering merupakan kelainan genetik. Ini berarti bahwa itu disebabkan oleh perubahan (mutasi) ke gen tertentu. Ketika mutasi ini diturunkan, ia diturunkan dari orang tua ke anak-anak.
Mutasi gen spesifik yang menyebabkan hemofilia A mengarah pada defisiensi faktor pembekuan yang disebut faktor VIII. Tubuh Anda menggunakan berbagai faktor pembekuan untuk membantu membentuk bekuan pada luka atau cedera.
Gumpalan adalah zat seperti gel yang terbuat dari unsur-unsur dalam tubuh Anda yang disebut trombosit dan fibrin. Gumpalan membantu menghentikan pendarahan dari luka atau luka dan membiarkannya sembuh. Tanpa faktor VIII yang cukup, perdarahan akan berlangsung lama.
Lebih jarang, hemofilia A terjadi secara acak pada seseorang tanpa riwayat keluarga sebelumnya. Ini dikenal sebagai hemofilia A. yang didapat biasanya disebabkan oleh sistem kekebalan tubuh seseorang yang secara tidak benar membuat antibodi yang menyerang faktor VIII. Hemofilia yang didapat lebih sering terjadi pada orang berusia antara 60 dan 80 tahun dan pada wanita hamil. Hemofilia yang didapat telah diketahui dapat diatasi, tidak seperti bentuk yang diturunkan.
Bagaimana hemofilia A berbeda dari B dan C?
Ada tiga jenis hemofilia: A, B (juga dikenal sebagai penyakit Natal), dan C.
Hemofilia A dan B memiliki gejala yang sangat mirip, tetapi disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan VIII. Hemofilia B disebabkan oleh defisiensi faktor IX.
Di sisi lain, hemofilia C disebabkan oleh defisiensi faktor XI. Kebanyakan orang dengan hemofilia jenis ini tidak memiliki gejala dan seringkali tidak mengalami perdarahan pada sendi dan otot. Pendarahan yang berkepanjangan biasanya hanya terjadi setelah cedera atau operasi. Tidak seperti hemofilia A dan B, hemofilia C paling umum pada orang Yahudi Ashkenazi dan mempengaruhi pria dan wanita secara merata.
Faktor VIII dan IX bukan satu-satunya faktor pembekuan yang dibutuhkan tubuh Anda untuk membentuk gumpalan. Gangguan perdarahan langka lainnya dapat terjadi ketika ada kekurangan faktor I, II, V, VII, X, XII, atau XIII. Namun, kekurangan pada faktor pembekuan lainnya ini sangat jarang, sehingga tidak banyak yang diketahui tentang gangguan ini.
Ketiga jenis hemofilia dianggap penyakit langka, tetapi hemofilia A adalah yang paling umum dari ketiganya.
Siapa yang berisiko?
Hemofilia jarang terjadi - hanya terjadi 1 dari setiap 5.000 kelahiran. Hemofilia A terjadi secara merata pada semua kelompok ras dan etnis.
Ini disebut kondisi terkait-X karena mutasi yang menyebabkan hemofilia A ditemukan pada kromosom X. Laki-laki menentukan kromosom seks seorang anak, memberikan kromosom X untuk anak perempuan dan kromosom Y untuk anak laki-laki. Jadi perempuan adalah XX dan laki-laki adalah XY.
Ketika seorang ayah menderita hemofilia A, ia berada pada kromosom X-nya. Dengan asumsi ibu bukan pembawa atau memiliki kelainan, tidak ada anak laki-lakinya yang akan mewarisi kondisinya, karena semua putranya akan memiliki kromosom Y darinya. Namun, semua putrinya akan menjadi pembawa karena mereka menerima satu kromosom X yang terpengaruh hemofilia darinya dan kromosom X yang tidak terpengaruh dari ibu.
Wanita yang memiliki karier memiliki peluang 50 persen untuk menularkan mutasi pada anak-anak mereka, karena satu kromosom X terpengaruh dan yang lainnya tidak. Jika anak laki-lakinya mewarisi kromosom X yang terkena, mereka akan menderita penyakit tersebut, karena kromosom X satu-satunya berasal dari ibu mereka. Setiap anak perempuan yang mewarisi gen yang terpengaruh dari ibu mereka akan menjadi karier.
Satu-satunya cara seorang wanita dapat mengembangkan hemofilia adalah jika ayah menderita hemofilia dan ibunya adalah pembawa atau memiliki penyakit juga. Seorang wanita membutuhkan mutasi hemofilia pada kedua kromosom X untuk menunjukkan tanda-tanda kondisi tersebut.
Apa saja gejala hemofilia A?
Penderita hemofilia A mengalami pendarahan lebih sering dan untuk waktu yang lebih lama daripada orang tanpa penyakit. Pendarahan mungkin internal, seperti di dalam sendi atau otot, atau eksternal dan terlihat, seperti dari luka. Tingkat keparahan perdarahan tergantung pada seberapa banyak faktor VIII seseorang dalam plasma darahnya. Ada tiga tingkat keparahan:
Hemofilia berat
Sekitar 60 persen penderita hemofilia A memiliki gejala yang parah. Gejala hemofilia parah termasuk:
- pendarahan setelah cedera
- perdarahan spontan
- sendi yang kencang, bengkak, atau nyeri yang disebabkan oleh perdarahan pada sendi
- mimisan
- perdarahan hebat dari luka ringan
- darah dalam urin
- darah di bangku
- memar besar
- gusi berdarah
Hemofilia sedang
Sekitar 15 persen orang dengan hemofilia A memiliki kasus sedang. Gejala hemofilia A sedang mirip dengan hemofilia A parah, tetapi kurang serius dan jarang terjadi. Gejalanya meliputi:
- perdarahan yang berkepanjangan setelah cedera
- perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas
- mudah memar
- kekakuan atau nyeri sendi
Hemofilia ringan
Sekitar 25 persen kasus hemofilia A dianggap ringan. Seringkali diagnosis tidak dilakukan sampai setelah cedera serius atau operasi. Gejalanya meliputi:
- perdarahan yang berkepanjangan setelah cedera serius, trauma, atau operasi, seperti pencabutan gigi
- mudah memar dan berdarah
- pendarahan yang tidak biasa
Bagaimana cara mendiagnosis hemofilia A?
Seorang dokter membuat diagnosis dengan mengukur tingkat aktivitas faktor VIII dalam sampel darah Anda.
Jika ada riwayat keluarga dengan hemofilia, atau seorang ibu diketahui sebagai pembawa, tes diagnostik dapat dilakukan selama kehamilan. Ini disebut diagnosis prenatal.
Apa komplikasi dari hemofilia A?
Pendarahan berulang dan berlebihan dapat menyebabkan komplikasi, terutama jika tidak diobati. Ini termasuk:
- anemia berat
- kerusakan sendi
- perdarahan internal yang dalam
- gejala neurologis dari pendarahan di dalam otak
- reaksi kekebalan terhadap pengobatan faktor pembekuan
Menerima infus darah yang disumbangkan juga meningkatkan risiko infeksi, seperti hepatitis. Namun, darah yang didonorkan sekarang diuji secara menyeluruh sebelum transfusi.
Bagaimana cara mengobati hemofilia A?
Tidak ada obat untuk hemofilia A dan mereka yang mengalami kelainan ini membutuhkan perawatan seumur hidup. Dianjurkan agar individu menerima perawatan di pusat perawatan hemofilia khusus (HTC) bila memungkinkan. Selain perawatan, HTC menyediakan sumber daya dan dukungan.
Pengobatan melibatkan penggantian faktor pembekuan yang hilang melalui transfusi. Faktor VIII dapat diperoleh dari sumbangan darah, tetapi sekarang biasanya dibuat secara buatan di laboratorium. Ini disebut faktor VIII rekombinan.
Frekuensi perawatan tergantung pada keparahan gangguan:
Hemofilia ringan A
Mereka dengan bentuk hemofilia A yang ringan mungkin hanya perlu terapi penggantian setelah episode perdarahan. Ini disebut sebagai perawatan episodik atau on-demand. Infus hormon yang dikenal sebagai desmopresin (DDAVP) dapat membantu merangsang tubuh untuk melepaskan lebih banyak faktor pembekuan darah untuk menghentikan episode perdarahan. Obat yang dikenal sebagai fibrin sealant juga dapat diterapkan ke situs luka untuk membantu mempromosikan penyembuhan.
Hemofilia A parah
Orang dengan hemofilia A parah dapat menerima infus berkala faktor VIII untuk membantu mencegah episode perdarahan dan komplikasi. Ini disebut terapi profilaksis. Pasien-pasien ini juga dapat dilatih untuk memberikan infus di rumah. Kasus yang parah mungkin memerlukan terapi fisik untuk meringankan rasa sakit yang disebabkan oleh perdarahan pada sendi. Dalam kasus yang parah, pembedahan diperlukan.
Bagaimana prospeknya?
Prospek tergantung pada apakah seseorang menerima perawatan yang tepat atau tidak. Banyak orang dengan hemofilia A akan mati sebelum dewasa jika mereka tidak mendapatkan perawatan yang memadai. Namun, dengan perawatan yang tepat, harapan hidup mendekati normal diperkirakan.
