Apa itu fibrosis kistik?
Cystic fibrosis adalah kondisi kronis yang menyebabkan infeksi paru berulang dan membuatnya semakin sulit untuk bernapas. Ini disebabkan oleh cacat pada gen CFTR. Abnormalitas mempengaruhi kelenjar yang menghasilkan lendir dan keringat. Sebagian besar gejala memengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan.
Beberapa orang membawa gen yang cacat, tetapi tidak pernah mengembangkan fibrosis kistik. Anda hanya bisa mendapatkan penyakit ini jika Anda mewarisi gen yang cacat dari kedua orang tua.
Ketika dua pembawa memiliki anak, hanya ada kemungkinan 25 persen bahwa anak itu akan mengembangkan fibrosis kistik. Ada kemungkinan 50 persen anak akan menjadi pembawa, dan peluang 25 persen anak tidak akan mewarisi mutasi sama sekali.
Ada banyak mutasi berbeda dari gen CFTR, sehingga gejala dan tingkat keparahan penyakit bervariasi dari orang ke orang.
Lanjutkan membaca untuk mempelajari lebih lanjut tentang siapa yang berisiko, pilihan perawatan yang lebih baik, dan mengapa orang-orang dengan cystic fibrosis hidup lebih lama daripada sebelumnya.
Apa harapan hidup?
Dalam beberapa tahun terakhir, ada kemajuan dalam perawatan yang tersedia untuk orang dengan fibrosis kistik. Sebagian besar karena perawatan yang ditingkatkan ini, masa hidup orang dengan fibrosis kistik telah terus membaik selama 25 tahun terakhir. Hanya beberapa dekade yang lalu, sebagian besar anak-anak dengan cystic fibrosis tidak bertahan hidup sampai dewasa.
Di Amerika Serikat dan Inggris saat ini, harapan hidup rata-rata adalah 35 hingga 40 tahun. Beberapa orang hidup lebih dari itu.
Harapan hidup secara signifikan lebih rendah di negara-negara tertentu, termasuk El Salvador, India, dan Bulgaria, di mana kurang dari 15 tahun.
Bagaimana ini dirawat?
Ada sejumlah teknik dan terapi yang digunakan untuk mengobati fibrosis kistik. Salah satu tujuan penting adalah melonggarkan lendir dan menjaga saluran udara tetap bersih. Tujuan lain adalah meningkatkan penyerapan nutrisi.
Karena ada berbagai gejala serta keparahan gejala, perawatan berbeda untuk setiap orang. Pilihan perawatan Anda tergantung pada usia Anda, segala komplikasi, dan seberapa baik Anda merespons terapi tertentu. Kemungkinan besar kombinasi perawatan akan dibutuhkan, yang mungkin termasuk:
- latihan dan terapi fisik
- suplemen nutrisi oral atau IV
- obat untuk membersihkan lendir dari paru-paru
- bronkodilator
- kortikosteroid
- obat untuk mengurangi asam di lambung
- antibiotik oral atau inhalasi
- enzim pankreas
- insulin
CFTR-modulator adalah di antara perawatan yang lebih baru yang menargetkan cacat genetik.
Saat ini, lebih banyak orang dengan fibrosis kistik menerima transplantasi paru-paru. Di Amerika Serikat, 202 orang dengan penyakit ini memiliki transplantasi paru-paru pada tahun 2014. Meskipun transplantasi paru-paru bukan obat, itu dapat meningkatkan kesehatan dan memperpanjang umur. Satu dari enam orang dengan cystic fibrosis yang berusia di atas 40 tahun telah menjalani transplantasi paru-paru.
Seberapa umumkah fibrosis kistik?
Di seluruh dunia, 70.000 hingga 100.000 orang menderita fibrosis kistik.
Di Amerika Serikat, sekitar 30.000 orang hidup dengan itu. Setiap tahun dokter mendiagnosis 1.000 kasus lagi.
Ini lebih umum di Kaukasia keturunan Eropa utara daripada di kelompok etnis lainnya. Ini terjadi sekali dalam setiap 2.500 hingga 3.500 bayi baru lahir putih. Di antara orang Afrika-Amerika, nilainya satu dari 17.000 dan untuk orang Asia-Amerika, itu adalah satu dari 31.000.
Diperkirakan sekitar satu dari 31 orang di Amerika Serikat membawa gen yang rusak. Sebagian besar tidak sadar dan akan tetap demikian kecuali jika ada anggota keluarga yang didiagnosis menderita cystic fibrosis
Di Kanada sekitar satu dari setiap 3.600 bayi baru lahir menderita penyakit ini. Cystic fibrosis mempengaruhi satu dari 2.000 hingga 3.000 bayi baru lahir di Uni Eropa dan satu dari 2.500 bayi yang lahir di Australia.
Penyakit ini jarang terjadi di Asia. Penyakit ini mungkin kurang terdiagnosis dan kurang dilaporkan di beberapa bagian dunia.
Pria dan wanita terpengaruh pada tingkat yang sama.
Apa saja gejala dan komplikasinya?
Jika Anda memiliki cystic fibrosis, Anda kehilangan banyak garam melalui lendir dan keringat Anda, itulah sebabnya kulit Anda bisa terasa asin. Kehilangan garam dapat menyebabkan ketidakseimbangan mineral dalam darah Anda, yang dapat menyebabkan:
- irama jantung abnormal
- tekanan darah rendah
- syok
Masalah terbesar adalah sulit bagi paru-paru untuk tetap bersih dari lendir. Itu membangun dan menyumbat paru-paru dan saluran pernapasan. Selain membuat sulit bernapas, itu mendorong infeksi bakteri oportunistik untuk bertahan.
Cystic fibrosis juga mempengaruhi pankreas. Penumpukan lendir di sana mengganggu enzim pencernaan, sehingga sulit bagi tubuh untuk memproses makanan dan menyerap vitamin dan nutrisi lainnya.
Gejala fibrosis kistik dapat meliputi:
- jari dan jari kaki dipukuli
- mengi atau nafas pendek
- infeksi sinus atau polip hidung
- Batuk yang kadang menghasilkan dahak atau mengandung darah
- paru-paru yang kolaps karena batuk kronis
- infeksi paru berulang seperti bronkitis dan pneumonia
- kekurangan gizi dan kekurangan vitamin
- pertumbuhan yang buruk
- tinja berminyak dan besar
- infertilitas pada pria
- diabetes terkait fibrosis kistik
- pankreatitis
- batu empedu
- penyakit hati
Seiring waktu, ketika paru-paru terus memburuk, itu dapat menyebabkan kegagalan pernafasan.
Hidup dengan fibrosis kistik
Tidak ada obat yang dikenal untuk cystic fibrosis. Ini adalah penyakit yang membutuhkan pemantauan yang cermat dan perawatan seumur hidup. Perawatan untuk penyakit ini membutuhkan kemitraan yang erat dengan dokter Anda dan orang lain dalam tim perawatan kesehatan Anda.
Orang yang memulai pengobatan sejak dini cenderung memiliki kualitas hidup yang lebih tinggi, serta kehidupan yang lebih lama. Di Amerika Serikat, sebagian besar orang dengan fibrosis kistik didiagnosis sebelum mencapai usia dua tahun. Sebagian besar bayi sekarang didiagnosis ketika mereka diuji segera setelah mereka dilahirkan.
Menjaga saluran udara dan paru-paru Anda bersih dari lendir bisa menghabiskan waktu berjam-jam dari hari Anda. Selalu ada risiko komplikasi serius, jadi penting untuk menghindari kuman. Itu juga berarti tidak bersentuhan dengan orang lain yang memiliki fibrosis kistik. Bakteri yang berbeda dari paru-paru Anda dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius bagi Anda berdua.
Dengan semua perbaikan dalam perawatan kesehatan ini, orang-orang dengan cystic fibrosis hidup lebih sehat dan hidup lebih lama.
Beberapa jalan penelitian yang sedang berlangsung termasuk terapi gen dan rejimen obat yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit.
Pada tahun 2014, lebih dari separuh orang yang termasuk dalam daftar pasien fibrosis kistik berusia di atas 18 tahun. Itu adalah yang pertama. Para ilmuwan dan dokter sedang bekerja keras untuk mempertahankan tren positif itu.
