Pada amiloidosis, protein abnormal dalam tubuh berubah bentuk dan menggumpal bersama untuk membentuk fibril amiloid. Fibril itu terbentuk di jaringan dan organ, yang dapat menghentikan mereka dari bekerja dengan baik.
Amiloidosis ATTR adalah salah satu jenis amiloidosis yang paling umum. Ini juga dikenal sebagai amyloidosis transthyretin. Ini melibatkan protein yang dikenal sebagai transthyretin (TTR), yang diproduksi di hati.
Pada orang dengan amiloidosis ATTR, TTR membentuk gumpalan yang mungkin menumpuk di saraf, jantung, atau bagian tubuh lainnya. Ini dapat menyebabkan kegagalan organ yang berpotensi mengancam jiwa.
Baca terus untuk mengetahui bagaimana kondisi ini dapat mempengaruhi harapan hidup seseorang dan faktor-faktor yang mempengaruhi tingkat kelangsungan hidup, bersama dengan informasi latar belakang tentang berbagai jenis amiloidosis ATTR dan bagaimana mereka dirawat.
Harapan hidup dan tingkat kelangsungan hidup
Harapan hidup dan tingkat kelangsungan hidup bervariasi berdasarkan pada tipe amiloidosis ATTR yang dimiliki seseorang. Dua tipe utama adalah familial dan tipe liar.
Rata-rata, orang dengan amiloidosis ATTR familial hidup selama 7 hingga 12 tahun setelah mereka mendapatkan diagnosis, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka.
Sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Circulation menemukan bahwa orang dengan amiloidosis tipe liar ATTR hidup rata-rata sekitar 4 tahun setelah diagnosis. Tingkat kelangsungan hidup 5 tahun di antara peserta studi adalah 36 persen.
Amiloidosis ATTR sering menyebabkan fibril amiloid menumpuk di jantung. Ini dapat menyebabkan irama jantung yang tidak normal dan gagal jantung yang mengancam jiwa.
Tidak ada obat yang dikenal untuk amiloidosis ATTR. Namun, diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit.
Faktor-faktor yang mempengaruhi peluang bertahan hidup
Beberapa faktor dapat mempengaruhi tingkat kelangsungan hidup dan harapan hidup pada orang dengan amiloidosis ATTR, termasuk:
- jenis amiloidosis ATTR yang mereka miliki
- organ mana yang terpengaruh
- ketika gejala mereka mulai
- seberapa dini mereka memulai perawatan
- perawatan yang mereka terima
- kesehatan mereka secara keseluruhan
Diperlukan lebih banyak penelitian untuk mempelajari bagaimana pendekatan pengobatan yang berbeda dapat memengaruhi tingkat kelangsungan hidup dan harapan hidup pada orang dengan kondisi ini.
Jenis amiloidosis ATTR
Jenis amiloidosis ATTR yang dimiliki seseorang akan mempengaruhi pandangan jangka panjangnya.
Jika Anda hidup dengan amiloidosis ATTR, tetapi Anda tidak yakin jenisnya, tanyakan kepada dokter Anda. Dua tipe utama adalah familial dan tipe liar.
Jenis amiloidosis lain juga dapat berkembang ketika protein selain TTR menggumpal menjadi fibril amiloid.
Amiloidosis ATTR familial
Amiloidosis ATTR familial juga dikenal sebagai amiloidosis ATTR herediter. Ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mungkin ditularkan dari orang tua ke anak.
Mutasi genetik ini menyebabkan TTR kurang stabil dari biasanya. Ini meningkatkan kemungkinan TTR akan membentuk fibril amiloid.
Banyak mutasi genetik yang berbeda dapat menyebabkan amiloidosis ATTR familial. Bergantung pada mutasi genetik spesifik yang dimiliki seseorang, kondisinya dapat memengaruhi saraf, jantung, atau keduanya.
Gejala amiloidosis ATTR keluarga dimulai pada usia dewasa dan memburuk seiring waktu.
Amiloidosis ATTR tipe liar
Amiloidosis ATTR tipe liar tidak disebabkan oleh mutasi genetik yang diketahui. Sebaliknya, itu berkembang sebagai hasil dari proses penuaan.
Pada amiloidosis tipe ATTR ini, TTR menjadi kurang stabil dengan bertambahnya usia dan mulai membentuk fibril amiloid. Fibril-fibril itu paling sering disimpan di jantung.
Amiloidosis tipe ATTR ini biasanya menyerang pria berusia di atas 70 tahun.
Jenis amiloidosis lainnya
Beberapa jenis amiloidosis lain juga ada, termasuk amiloidosis AL dan AA. Jenis-jenis ini melibatkan protein yang berbeda dari amiloidosis ATTR.
Amiloidosis AL juga dikenal sebagai amiloidosis primer. Ini melibatkan komponen antibodi abnormal, yang dikenal sebagai rantai cahaya.
Amiloidosis AA juga disebut amiloidosis sekunder. Ini melibatkan protein yang dikenal sebagai serum amiloid A. Biasanya dipicu oleh infeksi atau penyakit radang, seperti rheumatoid arthritis.
Pilihan pengobatan
Jika Anda menderita amiloidosis ATTR, rencana perawatan yang direkomendasikan dokter Anda akan tergantung pada jenis spesifik yang Anda miliki, serta organ-organ yang terpengaruh dan gejala-gejala yang berkembang.
Bergantung pada diagnosis Anda, mereka mungkin meresepkan satu atau lebih dari yang berikut:
- transplantasi hati, yang digunakan untuk mengobati beberapa kasus amiloidosis ATTR familial
- ATTR silencer, kelas obat yang membantu mengurangi produksi TTR pada orang dengan amiloidosis ATTR familial
- Stabilisator ATTR, kelas obat yang dapat membantu menghentikan TTR dari pembentukan fibril amiloid pada orang dengan amiloidosis ATTR familial atau liar.
Dokter Anda juga dapat merekomendasikan perawatan lain untuk membantu mengelola gejala potensial dan komplikasi amiloidosis ATTR.
Misalnya, perawatan suportif ini dapat mencakup perubahan pola makan, diuretik, atau pembedahan untuk membantu mengobati gagal jantung.
Perawatan lain untuk amiloidosis ATTR juga sedang dipelajari dalam uji klinis, termasuk obat-obatan yang dapat membantu membersihkan fibril amiloid dari tubuh.
Dibawa pulang
Jika Anda menderita amiloidosis ATTR, bicarakan dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang opsi perawatan Anda dan pandangan jangka panjang.
Diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit, meredakan gejala, dan meningkatkan harapan hidup Anda.
Rencana perawatan yang direkomendasikan dokter Anda akan tergantung pada jenis gangguan spesifik yang Anda miliki, serta organ-organ yang terpengaruh.
Perawatan baru juga dapat tersedia di masa depan untuk membantu meningkatkan tingkat kelangsungan hidup dan kualitas hidup pada orang dengan kondisi ini.
Dokter Anda dapat membantu Anda mempelajari perkembangan pengobatan terbaru.
