Apakah Ada Obat Untuk Cystic Fibrosis?

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Gambaran

Cystic fibrosis (CF) adalah kelainan bawaan yang merusak paru-paru dan sistem pencernaan Anda. CF mempengaruhi sel-sel tubuh yang menghasilkan lendir. Cairan ini dimaksudkan untuk melumasi tubuh dan biasanya tipis dan licin. CF membuat cairan tubuh ini padat dan lengket, yang menyebabkan mereka menumpuk di paru-paru, saluran udara, dan saluran pencernaan.

Sementara kemajuan dalam penelitian telah sangat meningkatkan kualitas hidup dan harapan hidup orang-orang dengan CF, sebagian besar akan perlu untuk mengobati kondisi tersebut sepanjang hidup mereka. Saat ini, tidak ada obat untuk CF, tetapi para peneliti sedang mengusahakannya. Pelajari tentang penelitian terbaru dan apa yang mungkin segera tersedia untuk orang-orang dengan CF.

Penelitian

Seperti halnya banyak kondisi, penelitian CF didanai oleh organisasi yang berdedikasi yang mengumpulkan dana, mendapatkan donasi, dan memperjuangkan hibah untuk membuat para peneliti bekerja menuju penyembuhan. Berikut adalah beberapa bidang penelitian utama saat ini.

Terapi penggantian gen

Beberapa dekade yang lalu, para peneliti mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk CF. Itu memunculkan harapan bahwa terapi penggantian genetik mungkin dapat menggantikan gen yang rusak secara in vitro. Namun, terapi ini belum berhasil.

Modulator CFTR

Dalam beberapa tahun terakhir, para peneliti telah mengembangkan obat yang menargetkan penyebab CF, daripada gejalanya. Obat-obatan ini, ivacaftor (Kalydeco) dan lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), adalah bagian dari kelas obat yang dikenal sebagai modulator regulator cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Kelas obat ini dirancang untuk memengaruhi gen bermutasi yang bertanggung jawab untuk CF dan menyebabkannya membuat cairan tubuh dengan benar.

DNA yang dihirup

Suatu jenis baru terapi gen mungkin mengambil di mana perawatan penggantian terapi gen sebelumnya gagal. Teknik terbaru ini menggunakan molekul DNA yang dihirup untuk mengirimkan salinan gen yang "bersih" ke sel-sel di paru-paru. Pada tes awal, pasien yang menggunakan perawatan ini menunjukkan perbaikan gejala sederhana. Terobosan ini menunjukkan janji besar bagi orang-orang dengan CF.

Tak satu pun dari perawatan ini adalah penyembuhan yang benar, tetapi mereka adalah langkah terhebat menuju kehidupan bebas penyakit yang belum pernah dialami banyak orang dengan CF.

Insidensi

Saat ini, lebih dari 30.000 orang hidup dengan CF di Amerika Serikat. Ini adalah kelainan langka - hanya sekitar 1.000 orang yang didiagnosis setiap tahun.

Dua faktor risiko utama meningkatkan peluang seseorang untuk didiagnosis dengan CF.

Riwayat keluarga: CF adalah kondisi genetik yang diturunkan. Dengan kata lain, itu berjalan dalam keluarga. Orang-orang dapat membawa gen untuk CF tanpa gangguan. Jika dua operator memiliki anak, anak itu memiliki peluang 1 dalam 4 untuk memiliki CF. Mungkin juga anak mereka akan membawa gen untuk CF tetapi tidak memiliki kelainan, atau tidak memiliki gen sama sekali.
Ras: CF dapat terjadi pada orang dari semua ras. Namun, ini paling umum pada individu Kaukasia dengan keturunan dari Eropa Utara.

Komplikasi

Komplikasi CF umumnya terbagi dalam tiga kategori. Kategori dan komplikasi ini termasuk:

Komplikasi pernapasan

Ini bukan satu-satunya komplikasi CF, tetapi mereka adalah beberapa yang paling umum:

Kerusakan saluran napas: CF merusak saluran udara Anda. Kondisi ini, yang disebut bronkiektasis, membuat sulit bernapas masuk dan keluar. Ini juga membuat membersihkan lendir yang tebal dan lengket menjadi sulit.
Polip hidung: CF sering menyebabkan peradangan dan pembengkakan di lapisan hidung Anda. Karena peradangan, pertumbuhan berdaging (polip) dapat berkembang. Polip membuat sulit bernafas.
Infeksi yang sering: Lendir yang kental dan lengket adalah tempat berkembang biak utama bagi bakteri. Ini meningkatkan risiko Anda terkena pneumonia dan bronkitis.

Komplikasi pencernaan

CF mengganggu fungsi normal sistem pencernaan Anda. Ini adalah beberapa gejala pencernaan yang paling umum:

Obstruksi usus: Individu dengan CF memiliki peningkatan risiko obstruksi usus karena peradangan yang disebabkan oleh gangguan tersebut.
Kekurangan nutrisi: Lendir yang kental dan lengket yang disebabkan oleh CF dapat menghalangi sistem pencernaan Anda dan mencegah cairan yang Anda butuhkan untuk menyerap nutrisi agar tidak masuk ke usus Anda. Tanpa cairan ini, makanan akan melewati sistem pencernaan Anda tanpa diserap. Ini mencegah Anda mendapatkan manfaat nutrisi apa pun.
Diabetes: Lendir yang kental dan lengket yang diciptakan oleh CF merusak pankreas dan mencegahnya berfungsi dengan baik. Ini dapat mencegah tubuh memproduksi insulin yang cukup. Selain itu, CF dapat mencegah tubuh Anda merespons insulin dengan benar. Kedua komplikasi tersebut dapat menyebabkan diabetes.

Komplikasi lain

Selain masalah pernapasan dan pencernaan, CF dapat menyebabkan komplikasi lain dalam tubuh, termasuk:

Masalah kesuburan: Pria dengan CF hampir selalu tidak subur. Ini karena lendir yang tebal sering menyumbat tabung yang membawa cairan dari kelenjar prostat ke testis. Wanita dengan CF mungkin kurang subur dibandingkan wanita tanpa gangguan, tetapi banyak yang bisa memiliki anak.
Osteoporosis: Kondisi ini, yang menyebabkan tulang tipis, adalah umum pada orang-orang dengan CF.
Dehidrasi: CF membuat menjaga keseimbangan mineral normal dalam tubuh Anda menjadi lebih sulit. Ini dapat menyebabkan dehidrasi, serta ketidakseimbangan elektrolit.

Pandangan

Dalam beberapa dekade terakhir, pandangan untuk individu yang didiagnosis dengan CF telah meningkat secara dramatis. Sekarang tidak jarang bagi orang-orang dengan CF hidup sampai usia 20-an dan 30-an. Beberapa dapat hidup lebih lama.

Saat ini, terapi pengobatan untuk CF difokuskan pada mengurangi tanda-tanda dan gejala dari kondisi dan efek samping dari perawatan. Perawatan juga bertujuan untuk mencegah komplikasi dari penyakit, seperti infeksi bakteri.

Bahkan dengan penelitian yang menjanjikan saat ini sedang berlangsung, perawatan atau penyembuhan baru untuk CF masih bertahun-tahun lagi. Perawatan baru memerlukan penelitian dan uji coba bertahun-tahun sebelum lembaga pemerintah mengizinkan rumah sakit dan dokter menawarkannya kepada pasien.

Terlibat

Jika Anda memiliki CF, kenal seseorang yang memiliki CF, atau hanya bersemangat menemukan obat untuk gangguan ini, terlibat dalam mendukung penelitian cukup mudah.

Organisasi penelitian

Banyak penelitian tentang penyembuhan CF yang potensial didanai oleh organisasi yang bekerja atas nama orang dengan CF dan keluarga mereka. Menyumbang untuk mereka membantu memastikan penelitian lanjutan untuk penyembuhan. Organisasi-organisasi ini meliputi:

Cystic Fibrosis Foundation: CFF adalah organisasi terakreditasi Better Business Bureau yang bekerja untuk mendanai penelitian untuk penyembuhan dan perawatan lanjutan.
Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI adalah organisasi amal terakreditasi. Tujuan utamanya adalah untuk mendanai penelitian, memberikan dukungan dan pendidikan kepada pasien dan keluarga, dan meningkatkan kesadaran untuk CF.

Uji klinis

Jika Anda memiliki CF, Anda mungkin memenuhi syarat untuk berpartisipasi dalam uji klinis. Sebagian besar uji klinis ini dilakukan melalui rumah sakit penelitian. Kantor dokter Anda mungkin memiliki koneksi dengan salah satu kelompok ini. Jika tidak, Anda mungkin dapat menjangkau salah satu organisasi di atas dan terhubung dengan advokat yang dapat membantu Anda menemukan uji coba yang terbuka dan menerima peserta.