Apa itu ALS?
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit degeneratif yang mempengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. ALS adalah gangguan kronis yang menyebabkan hilangnya kontrol otot sukarela. Saraf mengendalikan bicara, menelan, dan gerakan anggota tubuh sering terpengaruh. Sayangnya, obatnya belum ditemukan.
Pemain baseball terkenal Lou Gehrig didiagnosis menderita penyakit ini pada tahun 1939. ALS juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig.
Apa Penyebab ALS?
ALS dapat diklasifikasikan sebagai sporadis atau familial. Sebagian besar kasus bersifat sporadis. Itu berarti tidak ada penyebab spesifik yang diketahui.
The Mayo Clinic memperkirakan bahwa genetika hanya menyebabkan ALS pada sekitar 5 hingga 10 persen kasus. Penyebab ALS lainnya tidak dipahami dengan baik. Beberapa faktor yang menurut ilmuwan mungkin berkontribusi terhadap ALS meliputi:
- kerusakan akibat radikal bebas
- respons imun yang menargetkan neuron motorik
- ketidakseimbangan dalam glutamat messenger kimia
- penumpukan protein abnormal di dalam sel saraf
Mayo Clinic juga mengidentifikasi merokok, paparan timbal, dan layanan militer sebagai faktor risiko yang mungkin untuk kondisi ini.
Timbulnya gejala pada ALS biasanya terjadi antara usia 50 dan 60, meskipun gejala dapat terjadi sebelumnya. ALS sedikit lebih umum pada pria daripada pada wanita.
Seberapa Sering ALS Terjadi?
Menurut Asosiasi ALS, setiap tahun sekitar 6.400 orang di Amerika Serikat didiagnosis menderita ALS. Mereka juga memperkirakan bahwa sekitar 20.000 orang Amerika saat ini hidup dengan gangguan tersebut. ALS memengaruhi orang-orang dalam semua kelompok ras, sosial, dan ekonomi.
Kondisi ini juga menjadi lebih umum. Ini mungkin karena populasi menua. Bisa juga karena peningkatan level faktor risiko lingkungan yang belum teridentifikasi.
Apa Gejala-Gejala ALS?
ALS sporadis dan familial berhubungan dengan hilangnya neuron motorik secara progresif. Gejala-gejala ALS tergantung pada area mana dari sistem saraf yang terpengaruh. Ini akan bervariasi dari orang ke orang.
Medula adalah bagian bawah batang otak. Ia mengendalikan banyak fungsi otonom tubuh. Ini termasuk pernapasan, tekanan darah, dan detak jantung. Kerusakan pada medula dapat menyebabkan:
- bicara cadel
- suara serak
- kesulitan menelan
- emosional lability, yang ditandai dengan reaksi emosional yang berlebihan seperti tertawa atau menangis
- hilangnya kontur otot lidah, atau atrofi lidah
- air liur berlebih
- sulit bernafas
Saluran kortikospinal adalah bagian otak yang terbuat dari serabut saraf. Ini mengirimkan sinyal dari otak Anda ke sumsum tulang belakang Anda. ALS merusak saluran kortikospinalis dan menyebabkan kelemahan ekstremitas ekstremitas.
Tanduk anterior adalah bagian depan medula spinalis. Degenerasi di sini dapat menyebabkan:
- Otot lemas, atau kelemahan lembek
- pengecilan otot
- berkedut
- masalah pernapasan yang disebabkan oleh kelemahan diafragma dan otot pernapasan lainnya
Tanda-tanda awal ALS dapat mencakup masalah dalam melakukan tugas sehari-hari. Misalnya, Anda mungkin mengalami kesulitan menaiki tangga atau bangun dari kursi. Anda mungkin juga mengalami kesulitan berbicara atau menelan, atau kelemahan pada lengan dan tangan Anda. Gejala awal biasanya ditemukan di bagian tubuh tertentu. Mereka juga cenderung asimetris, yang berarti mereka hanya terjadi di satu sisi.
Ketika penyakit berkembang, gejala-gejalanya umumnya menyebar ke kedua sisi tubuh. Kelemahan otot bilateral menjadi hal biasa. Hal ini dapat menyebabkan penurunan berat badan karena pengecilan otot. Indera, saluran kemih, dan fungsi usus biasanya tetap utuh.
Apakah ALS Mempengaruhi Berpikir?
Gangguan kognitif adalah gejala umum dari ALS. Perubahan perilaku juga dapat terjadi tanpa penurunan mental. Labilitas emosional dapat terjadi pada semua penderita ALS, bahkan mereka yang tidak menderita demensia.
Kurang perhatian dan pemikiran yang lambat adalah gejala kognitif paling umum dari ALS. Demensia terkait ALS juga dapat terjadi jika ada degenerasi sel di lobus frontal. Demensia terkait ALS paling mungkin terjadi ketika ada riwayat keluarga demensia.
Bagaimana ALS Didiagnosis?
ALS biasanya didiagnosis oleh ahli saraf. Tidak ada tes khusus untuk ALS. Proses menegakkan diagnosis dapat berlangsung mulai dari minggu hingga bulan.
Dokter Anda mungkin mulai curiga Anda menderita ALS jika Anda mengalami penurunan neuromuskuler progresif. Mereka akan menyaksikan peningkatan masalah dengan gejala seperti:
- kelemahan otot
- menyia nyiakan
- berkedut
- kram
- kontraktur
Gejala-gejala ini juga dapat disebabkan oleh sejumlah kondisi. Karena itu, diagnosis mengharuskan dokter untuk menyingkirkan masalah kesehatan lainnya. Ini dilakukan dengan serangkaian tes diagnostik termasuk:
- EMG untuk mengevaluasi aktivitas listrik otot Anda
- studi konduksi saraf untuk menguji fungsi saraf Anda
- MRI yang menunjukkan bagian mana dari sistem saraf Anda yang terpengaruh
- tes darah untuk mengevaluasi kesehatan dan nutrisi umum Anda
Tes genetik juga dapat berguna untuk orang dengan riwayat keluarga ALS.
Bagaimana ALS Diobati?
Seiring berkembangnya ALS, menjadi lebih sulit untuk bernapas dan mencerna makanan. Kulit dan jaringan subkutan juga terpengaruh. Banyak bagian tubuh memburuk, dan semuanya harus diperlakukan dengan tepat.
Karena itu, tim dokter dan spesialis sering bekerja bersama untuk mengobati orang dengan ALS. Spesialis yang terlibat dalam tim ALS dapat meliputi:
- seorang ahli saraf yang terampil dalam manajemen ALS
- seorang ahli fisioterapi
- seorang ahli gizi
- seorang ahli gastroenterologi
- terapis okupasi
- seorang terapis pernapasan
- terapis wicara
- seorang pekerja sosial
- seorang profesional kesehatan mental
- penyedia layanan pastoral
Anggota keluarga harus berbicara dengan orang-orang dengan ALS tentang perawatan mereka. Orang dengan ALS mungkin membutuhkan dukungan saat membuat keputusan medis.
Obat-obatan
Riluzole (Rilutek) saat ini merupakan satu-satunya obat yang disetujui untuk pengobatan ALS. Ini dapat memperpanjang hidup beberapa bulan, tetapi tidak dapat menghilangkan gejala sepenuhnya. Obat-obatan lain dapat digunakan untuk mengobati gejala-gejala ALS. Beberapa obat ini termasuk:
- bisinfat kina, baclofen, dan diazepam untuk kram dan kelenturan
- obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), gabapentin antikonvulsan, antidepresan trisiklik, dan morfin untuk manajemen nyeri
- Neurodex, yang merupakan kombinasi vitamin B-1, B-6, dan B-12, untuk stabilitas emosional
Para ilmuwan sedang menyelidiki penggunaan berikut ini untuk subtipe ALS herediter:
- koenzim Q10
- Inhibitor COX-2
- Creatine
- minocycline
Namun, mereka belum terbukti efektif.
Terapi sel induk juga belum terbukti sebagai pengobatan yang efektif untuk ALS.
Apa Komplikasi ALS?
Komplikasi ALS meliputi:
- tersedak
- radang paru-paru
- kekurangan gizi
- luka tidur
Apa Outlook Jangka Panjang untuk Orang dengan ALS?
Harapan hidup khas untuk orang dengan ALS adalah dua hingga lima tahun. Sekitar 20 persen pasien hidup dengan ALS selama lebih dari lima tahun. Sepuluh persen pasien hidup dengan penyakit ini selama lebih dari 10 tahun.
Penyebab paling umum kematian akibat ALS adalah kegagalan pernapasan. Saat ini tidak ada obat untuk ALS. Namun, pengobatan dan perawatan suportif dapat meningkatkan kualitas hidup Anda. Perawatan yang tepat dapat membantu Anda hidup bahagia dan nyaman selama mungkin.
