Penyakit Hallervorden-Spatz: Penyebab, Gejala, Dan Diagnosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu penyakit Hallervorden-Spatz?

Penyakit Hallervorden-Spatz (HSD) juga dikenal sebagai:

• neurodegeneration dengan akumulasi besi otak (NBIA)
• neurodegeneration terkait pantothenate kinase (PKAN)

Ini adalah kelainan saraf yang diturunkan. Ini menyebabkan masalah dengan gerakan. HSD adalah kondisi yang sangat jarang tetapi serius yang memburuk dari waktu ke waktu dan dapat berakibat fatal.

Apa saja gejala penyakit Hallervorden-Spatz?

HSD menyebabkan berbagai gejala yang bervariasi berdasarkan keparahan penyakit dan berapa lama itu berkembang.

Kontraksi otot yang menyimpang adalah gejala umum dari HSD. Mereka mungkin muncul di wajah, badan, dan anggota tubuh Anda. Pergerakan otot yang tidak disengaja dan tersentak adalah gejala lain.

Anda juga mungkin mengalami kontraksi otot tak sengaja yang menyebabkan postur abnormal atau gerakan berulang yang lambat. Ini dikenal sebagai dystonia.

HSD juga dapat mempersulit koordinasi gerakan Anda. Ini dikenal sebagai ataksia. Akhirnya, itu dapat menyebabkan ketidakmampuan untuk berjalan setelah 10 tahun atau lebih gejala awal.

Gejala HSD lainnya termasuk:

• otot kaku
• gerakan menggeliat
• tremor
• kejang
• kebingungan
• disorientasi
• pingsan
• demensia
• kelemahan
• air liur
• kesulitan menelan, atau disfagia

Gejala yang kurang umum termasuk:

• perubahan visi
• ucapan yang diartikulasikan dengan buruk
• meringis wajah
• kejang otot yang menyakitkan

Apa yang menyebabkan penyakit Hallervorden-Spatz?

HSD adalah penyakit genetik. Ini biasanya disebabkan oleh cacat bawaan pada gen pantothenate kinase 2 (PANK2) Anda.

Protein PANK2 mengontrol pembentukan koenzim A. Molekul ini membantu tubuh Anda mengubah lemak, beberapa asam amino, dan karbohidrat menjadi energi.

Dalam beberapa kasus, HSD tidak disebabkan oleh mutasi PANK2. Beberapa mutasi gen lain telah diidentifikasi dalam hubungan dengan penyakit Hallervorden-Spatz, tetapi mereka kurang umum daripada mutasi gen PANK2.

Di HSD, ada juga penumpukan zat besi di bagian otak tertentu. Penumpukan ini menyebabkan gejala penyakit dan memburuk dari waktu ke waktu.

Apa faktor risiko untuk penyakit Hallervorden-Spatz?

HSD diwariskan ketika kedua orang tua memiliki gen penyebab penyakit dan menularkannya ke anak mereka. Jika hanya satu orang tua yang memiliki gen Anda akan menjadi pembawa yang bisa menularkannya kepada anak-anak Anda, tetapi Anda tidak akan memiliki gejala penyakit apa pun.

HSD umumnya berkembang di masa kecil. HSD onset lambat mungkin tidak muncul sampai dewasa.

Bagaimana penyakit Hallervorden-Spatz didiagnosis?

Jika Anda menduga Anda menderita HSD, diskusikan masalah ini dengan dokter Anda. Mereka akan bertanya tentang riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda. Mereka juga akan melakukan pemeriksaan fisik.

Anda mungkin perlu ujian neurologis untuk memeriksa:

• tremor
• kekakuan otot
• kelemahan
• gerakan atau postur yang tidak normal

Dokter Anda mungkin memesan pemindaian MRI untuk menyingkirkan gangguan neurologis atau gerakan lainnya.

Skrining untuk HSD tidak khas, tetapi dapat diperoleh jika Anda memiliki gejala. Jika Anda memiliki keluarga yang berisiko terkena penyakit ini, Anda dapat meminta bayi Anda dites secara genetik dengan amniosentesis saat dalam kandungan.

Bagaimana cara mengobati penyakit Hallervorden-Spatz?

Saat ini, tidak ada obat untuk HSD. Sebaliknya, dokter Anda akan mengobati gejalanya.

Perawatan bervariasi tergantung pada orangnya. Namun, itu mungkin termasuk terapi, pengobatan, atau keduanya.

Terapi

Terapi fisik dapat membantu mencegah dan mengurangi kekakuan otot. Ini juga dapat membantu mengurangi kejang otot dan masalah otot lainnya.

Terapi okupasi dapat membantu Anda mengembangkan keterampilan untuk kehidupan sehari-hari. Ini juga dapat membantu Anda mempertahankan kemampuan Anda saat ini.

Terapi wicara dapat membantu Anda mengelola disfagia atau gangguan bicara.

Pengobatan

Dokter Anda mungkin meresepkan satu jenis obat atau lebih. Misalnya, dokter Anda mungkin meresepkan:

• methscopolamine bromide untuk air liur
• baclofen untuk distonia
• benztropine, yang merupakan obat antikolinergik yang digunakan untuk mengobati kekakuan otot dan tremor
• memantine, rivastigmine, atau donepezil (Aricept) untuk mengobati gejala demensia
• bromocriptine, pramipexole, atau Levodopa untuk mengobati gejala dystonia dan Parkinson

Komplikasi penyakit Hallervorden-Spatz

Jika Anda tidak dapat bergerak, itu dapat menyebabkan masalah kesehatan. Ini termasuk:

• kerusakan kulit
• luka tidur
• gumpalan darah
• infeksi saluran pernapasan

Beberapa obat HSD mungkin juga memiliki efek samping.

Bagaimana prospek orang dengan penyakit Hallervorden-Spatz?

HSD bertambah buruk seiring waktu. Ini cenderung berkembang lebih cepat pada anak-anak dengan kondisi daripada orang-orang yang mengembangkan HSD di kemudian hari.

Namun, kemajuan medis telah meningkatkan harapan hidup. Orang dengan HSD yang onset lambat dapat hidup dengan baik hingga dewasa.

Pencegahan penyakit Hallervorden-Spatz

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah HSD. Konseling genetik direkomendasikan untuk keluarga dengan riwayat penyakit.

Bicaralah dengan dokter Anda tentang rujukan ke konselor genetik jika Anda berpikir untuk memulai sebuah keluarga dan Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga HSD.