Karyotyping: Gambaran Umum, Prosedur, Dan Risiko

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu Karyotyping?

Karyotyping adalah prosedur laboratorium yang memungkinkan dokter Anda memeriksa set kromosom Anda. "Karyotype" juga mengacu pada koleksi aktual kromosom yang sedang diperiksa. Memeriksa kromosom melalui karyotyping memungkinkan dokter Anda untuk menentukan apakah ada kelainan atau masalah struktural dalam kromosom.

Kromosom ada di hampir setiap sel tubuh Anda. Mereka mengandung materi genetik yang diwarisi dari orang tua Anda. Mereka terdiri dari DNA dan menentukan cara setiap manusia berkembang.

Ketika sebuah sel membelah, ia harus meneruskan satu set instruksi genetik lengkap ke setiap sel baru yang dibentuknya. Ketika sebuah sel tidak dalam proses pembelahan, kromosom disusun secara menyebar, tidak terorganisir. Selama pembelahan, kromosom dalam sel-sel baru ini berbaris berpasangan.

Tes kariotipe memeriksa sel pembagi ini. Pasangan kromosom disusun berdasarkan ukuran dan penampilannya. Ini membantu dokter Anda dengan mudah menentukan apakah ada kromosom yang hilang atau rusak.

Mengapa Tes Ini Berguna

Jumlah kromosom yang tidak biasa, kromosom yang tidak diatur dengan benar, atau kromosom yang salah bentuk semuanya bisa menjadi tanda-tanda kondisi genetik. Kondisi genetik sangat bervariasi, tetapi dua contohnya adalah sindrom Down dan sindrom Turner.

Karyotyping dapat digunakan untuk mendeteksi berbagai kelainan genetik. Sebagai contoh, seorang wanita yang mengalami kegagalan ovarium prematur mungkin memiliki cacat kromosom yang dapat ditunjukkan oleh kariotipe. Tes ini juga berguna untuk mengidentifikasi kromosom Philadelphia. Memiliki kromosom ini dapat menandakan leukemia myelogenous kronis (CML).

Bayi dapat diuji kariotipe sebelum mereka dilahirkan untuk mendiagnosis kelainan genetik yang mengindikasikan cacat lahir yang serius, seperti sindrom Klinefelter. Pada sindrom Klinefelter, seorang anak laki-laki dilahirkan dengan kromosom X ekstra.

Persiapan dan Risiko

Persiapan yang diperlukan untuk kariotipe tergantung pada metode yang akan digunakan dokter Anda untuk mengambil sampel sel darah Anda untuk pengujian. Sampel dapat diambil dengan berbagai cara, termasuk:

pengambilan darah
biopsi sumsum tulang, yang melibatkan pengambilan sampel jaringan sepon di dalam tulang tertentu
amniosentesis, yang melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban dari rahim

Komplikasi terkadang dapat dihasilkan dari metode pengujian ini, tetapi jarang terjadi. Ada sedikit risiko pendarahan dan infeksi dari pengambilan darah atau sumsum tulang Anda biopsi. Amniosentesis memiliki risiko keguguran yang sangat minim.

Hasil tes Anda mungkin miring jika Anda menjalani kemoterapi. Kemoterapi dapat menyebabkan kerusakan pada kromosom Anda, yang akan muncul pada gambar yang dihasilkan.

Bagaimana Tes Dilakukan

Langkah pertama dalam kariotipe adalah mengambil sampel sel Anda. Sel-sel sampel dapat berasal dari sejumlah jaringan yang berbeda. Ini dapat mencakup:

sumsum tulang
darah
cairan ketuban
plasenta

Pengambilan sampel dapat dilakukan dengan menggunakan berbagai metode, tergantung pada area tubuh Anda yang sedang diuji. Misalnya, dokter akan menggunakan amniosentesis untuk mengumpulkan sampel jika cairan ketuban perlu diuji.

Setelah sampel diambil, ditempatkan di piring laboratorium yang memungkinkan sel untuk tumbuh. Teknisi lab akan mengambil sel dari sampel dan menodai mereka. Ini memungkinkan dokter Anda untuk melihat kromosom di bawah mikroskop.

Sel-sel bernoda ini diperiksa di bawah mikroskop untuk kemungkinan kelainan. Abnormalitas dapat meliputi:

kromosom ekstra
kromosom yang hilang
bagian kromosom yang hilang
porsi ekstra kromosom
bagian yang telah terputus dari satu kromosom dan disambungkan kembali ke yang lain

Teknisi lab dapat melihat bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom. Informasi ini penting dalam menentukan apakah ada kelainan genetik.

Apa Arti Hasil Tes

Hasil tes normal akan menunjukkan 46 kromosom. Dua dari 46 kromosom ini adalah kromosom seks, yang menentukan jenis kelamin orang yang diuji, dan 44 di antaranya adalah autosom. Autosom tidak berhubungan untuk menentukan jenis kelamin orang yang diuji. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Abnormalitas yang muncul dalam sampel uji bisa merupakan hasil dari sejumlah sindrom atau kondisi genetik. Terkadang, kelainan akan terjadi pada sampel laboratorium yang tidak tercermin dalam tubuh Anda. Tes kariotipe dapat diulang untuk memastikan bahwa ada kelainan.