Acanthocytes vs. echinocytes
Acanthocyte mirip dengan sel darah merah abnormal lain yang disebut echinocyte. Echinocytes juga memiliki paku di permukaan sel, meskipun mereka lebih kecil, berbentuk teratur, dan berjarak lebih merata di permukaan sel.
Nama echinocyte berasal dari kata Yunani "echinos" (yang berarti "urchin") dan "kytos" (yang berarti "sel").
Echinocytes, juga disebut sel duri, dikaitkan dengan penyakit ginjal tahap akhir, penyakit hati, dan defisiensi enzim piruvat kinase.
Bagaimana acanthocytosis didiagnosis?
Acanthocytosis mengacu pada keberadaan abnormal acanthocytes dalam darah. Sel darah merah yang cacat ini dapat dilihat pada apusan darah tepi.
Ini melibatkan menempatkan sampel darah Anda pada slide kaca, pewarnaan, dan melihatnya di bawah mikroskop. Penting untuk menggunakan sampel darah segar; jika tidak, acanthocytes dan echinocytes akan terlihat sama.
Untuk mendiagnosis kondisi mendasar yang terkait dengan acanthocytosis, dokter akan mengambil riwayat medis lengkap dan menanyakan gejala Anda. Mereka juga akan bertanya tentang kemungkinan kondisi bawaan dan melakukan pemeriksaan fisik.
Selain apusan darah, dokter akan memerintahkan pemeriksaan darah lengkap dan tes lainnya. Jika mereka mencurigai keterlibatan saraf, mereka dapat memesan pemindaian MRI otak.
Penyebab dan gejala acanthocytosis
Beberapa jenis acanthocytosis diwariskan, sementara yang lain didapat.
Acanthocytosis keturunan
Acanthocytosis herediter dihasilkan dari mutasi gen spesifik yang diturunkan. Gen tersebut mungkin diturunkan dari satu orangtua atau kedua orangtua.
Berikut adalah beberapa kondisi warisan spesifik:
Neuroacanthocytosis
Neuroacanthocytosis mengacu pada acanthocytosis yang terkait dengan masalah neurologis. Ini sangat jarang, dengan perkiraan prevalensi satu hingga lima kasus per 1.000.000 populasi.
Ini adalah kondisi yang semakin menurun, termasuk:
- Chorea-acanthocytosis. Ini biasanya muncul di usia 20-an Anda.
- Sindrom McLeod. Ini dapat muncul pada usia 25 hingga 60 tahun.
- Penyakit mirip Huntington 2 (HDL2). Ini biasanya muncul pada usia dewasa muda.
- Neurodegenerasi terkait kinase Pantothenate kinase (PKAN). Ini umumnya muncul pada anak di bawah 10 dan berkembang dengan cepat.
Gejala dan perkembangan penyakit bervariasi berdasarkan individu. Secara umum, gejalanya meliputi:
- gerakan tak sadar yang abnormal
- penurunan kognitif
- kejang
- distonia
Beberapa orang mungkin juga mengalami gejala kejiwaan.
Belum ada obat untuk neuroacanthocytosis. Tetapi gejalanya bisa diobati. Tersedia uji klinis dan organisasi pendukung untuk neuroacanthocytosis.
Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia, juga dikenal sebagai sindrom Bassen-Kornzweig, hasil dari mewarisi mutasi gen yang sama dari kedua orang tua. Ini melibatkan ketidakmampuan untuk menyerap lemak makanan, kolesterol, dan vitamin yang larut dalam lemak, seperti vitamin E.
Abetalipoproteinemia biasanya terjadi pada masa bayi, dan dapat diobati dengan vitamin dan suplemen lainnya.
Gejala dapat termasuk:
- gagal tumbuh sebagai bayi
- kesulitan neurologis, seperti kontrol otot yang buruk
- perkembangan intelektual yang lambat
- masalah pencernaan, seperti diare dan tinja berbau busuk
- masalah mata yang semakin memburuk
Acanthocytosis yang didapat
Banyak kondisi klinis yang terkait dengan acanthocytosis. Mekanisme yang terlibat tidak selalu dipahami. Berikut adalah beberapa kondisi ini:
- Penyakit hati berat. Acanthocytosis diduga merupakan hasil dari ketidakseimbangan kolesterol dan fosfolipid pada membran sel darah. Ini dapat dibalik dengan transplantasi hati.
- Penghapusan limpa. Splenectomy sering dikaitkan dengan acanthocytosis.
- Anorexia nervosa. Acanthocytosis terjadi pada beberapa orang dengan anoreksia. Ini dapat dibalik dengan pengobatan untuk anoreksia.
- Hipotiroidisme. Diperkirakan 20 persen orang dengan hipotiroidisme mengembangkan acanthocytosis ringan. Acanthocytosis juga terkait dengan hipotiroidisme yang sangat parah (myxedema).
- Myelodysplasia. Beberapa orang dengan kanker darah tipe ini mengembangkan acanthocytosis.
- Sferositosis. Beberapa orang dengan penyakit darah turun temurun ini dapat mengembangkan acanthocytosis.
Kondisi lain yang mungkin melibatkan acanthocytosis adalah cystic fibrosis, penyakit celiac, dan malnutrisi parah.
Bawa pulang
Acanthocytes adalah sel darah merah abnormal yang memiliki lonjakan tidak teratur pada permukaan sel. Mereka terkait dengan kondisi warisan yang langka serta kondisi yang diperoleh lebih umum.
Seorang dokter dapat membuat diagnosis berdasarkan gejala dan apusan darah tepi. Beberapa jenis acanthocytosis yang diwariskan bersifat progresif dan tidak dapat disembuhkan. Acanthocytosis yang didapat biasanya dapat diobati ketika kondisi yang mendasarinya diobati.
