Penyakit Tulang Rapuh (Osteogenesis Imperfecta)

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu Penyakit Tulang Rapuh?

Penyakit tulang rapuh adalah kelainan yang menghasilkan tulang rapuh yang mudah patah. Ini biasanya hadir saat lahir, tetapi hanya berkembang pada anak-anak yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini.

Penyakit ini sering disebut sebagai osteogenesis imperfecta (OI), yang berarti "tulang yang terbentuk tidak sempurna."

Penyakit tulang rapuh dapat berkisar dari ringan hingga berat. Sebagian besar kasus ringan, mengakibatkan beberapa patah tulang. Namun, bentuk penyakit yang parah dapat menyebabkan:

gangguan pendengaran
gagal jantung
masalah medula spinalis
cacat permanen

OI kadang-kadang bisa mengancam jiwa jika terjadi pada bayi baik sebelum atau segera setelah lahir. Sekitar satu dari 20.000 orang akan menderita penyakit tulang getas. Ini terjadi secara merata di antara laki-laki dan perempuan dan di antara kelompok etnis.

Apa Penyebab Penyakit Tulang Rapuh?

Penyakit tulang rapuh disebabkan oleh cacat, atau cacat, pada gen yang menghasilkan kolagen tipe 1, protein yang digunakan untuk membuat tulang. Gen yang rusak biasanya diturunkan. Namun dalam beberapa kasus, mutasi genetik, atau perubahan, dapat menyebabkannya.

Apa Jenis-Jenis Penyakit Tulang Rapuh?

Empat gen berbeda bertanggung jawab atas produksi kolagen. Beberapa atau semua gen ini dapat dipengaruhi pada orang dengan OI. Gen yang rusak dapat menghasilkan delapan jenis penyakit tulang rapuh, diberi label sebagai OI tipe 1 hingga OI tipe 8. Empat tipe pertama adalah yang paling umum. Empat yang terakhir sangat jarang, dan sebagian besar adalah subtipe tipe 4 OI. Berikut adalah empat jenis utama OI:

Tipe 1 OI

Tipe 1 OI adalah bentuk penyakit tulang getas yang paling ringan dan paling umum. Pada jenis penyakit tulang rapuh ini, tubuh Anda menghasilkan kolagen berkualitas tetapi tidak cukup. Ini menghasilkan tulang yang agak rapuh. Anak-anak dengan OI tipe 1 biasanya mengalami patah tulang karena trauma ringan. Fraktur tulang seperti itu jauh lebih jarang terjadi pada orang dewasa. Gigi juga dapat terpengaruh, yang menyebabkan retakan dan rongga gigi.

Tipe 2 OI

Tipe 2 OI adalah bentuk penyakit tulang getas yang paling parah, dan bisa mengancam jiwa. Pada OI tipe 2, tubuh Anda tidak menghasilkan cukup kolagen atau menghasilkan kolagen yang berkualitas buruk. Tipe 2 OI dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang. Jika anak Anda lahir dengan OI tipe 2, mereka mungkin memiliki dada yang menyempit, tulang rusuk yang rusak atau tidak terbentuk, atau paru-paru yang kurang berkembang. Bayi dengan OI tipe 2 bisa mati di dalam rahim atau tidak lama setelah lahir.

Tipe 3 OI

Tipe 3 OI juga merupakan bentuk parah dari penyakit tulang rapuh. Ini menyebabkan tulang mudah patah. Pada OI tipe 3, tubuh anak Anda menghasilkan cukup kolagen tetapi kualitasnya buruk. Tulang anak Anda bahkan bisa mulai patah sebelum lahir. Kelainan bentuk tulang sering terjadi dan mungkin bertambah buruk saat anak Anda bertambah besar.

Tipe 4 OI

Tipe 4 OI adalah bentuk penyakit tulang getas yang paling bervariasi karena gejalanya berkisar dari ringan hingga berat. Seperti halnya OI tipe 3, tubuh Anda memproduksi kolagen yang cukup tetapi kualitasnya buruk. Anak-anak dengan OI tipe 4 biasanya dilahirkan dengan kaki tertekuk, meskipun ruku cenderung berkurang seiring bertambahnya usia.

Apa Gejala Penyakit Tulang Rapuh?

Gejala penyakit tulang rapuh berbeda sesuai dengan jenis penyakitnya. Setiap orang dengan penyakit tulang rapuh memiliki tulang yang rapuh, tetapi tingkat keparahannya bervariasi dari orang ke orang. Penyakit tulang getas memiliki satu atau lebih dari gejala berikut:

kelainan tulang
beberapa tulang patah
sendi longgar
gigi lemah
sklera biru, atau warna kebiruan di bagian putih mata
membungkuk kaki dan lengan
kyphosis, atau kurva luar yang tidak normal dari tulang belakang atas
skoliosis, atau kurva lateral yang tidak normal dari tulang belakang
gangguan pendengaran dini
masalah pernapasan
cacat jantung

Bagaimana Penyakit Tulang Rapuh Didiagnosis?

Dokter Anda dapat mendiagnosis penyakit tulang rapuh dengan melakukan rontgen. Sinar-X memungkinkan dokter Anda untuk melihat patah tulang saat ini dan masa lalu. Mereka juga memudahkan untuk melihat cacat pada tulang. Tes laboratorium dapat digunakan untuk menganalisis struktur kolagen anak Anda. Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin ingin melakukan biopsi tinju kulit. Selama biopsi ini, dokter akan menggunakan tabung berongga yang tajam untuk mengambil sampel kecil jaringan Anda.

Pengujian genetik dapat dilakukan untuk melacak sumber gen yang rusak.

Bagaimana Penyakit Tulang Rapuh Diobati?

Tidak ada obat untuk penyakit tulang rapuh. Namun, ada terapi suportif yang membantu mengurangi risiko patah tulang anak Anda dan meningkatkan kualitas hidup mereka. Perawatan untuk penyakit tulang rapuh meliputi:

terapi fisik dan pekerjaan untuk meningkatkan mobilitas dan kekuatan otot anak Anda
obat bifosfonat untuk memperkuat tulang anak Anda
obat untuk mengurangi rasa sakit
latihan berdampak rendah untuk membantu membangun tulang
operasi untuk menempatkan batang di tulang anak Anda
operasi rekonstruktif untuk memperbaiki kelainan tulang
konseling kesehatan mental untuk membantu menangani masalah dengan citra tubuh

Apa Prospek Jangka Panjang untuk Seseorang dengan Penyakit Tulang Rapuh?

Prospek jangka panjang bervariasi tergantung pada jenis penyakit tulang rapuh. Pandangan untuk empat jenis utama penyakit tulang rapuh adalah:

Tipe 1 OI

Jika anak Anda menderita OI tipe 1, mereka dapat hidup normal dengan sedikit masalah.

Tipe 2 OI

Tipe 2 OI sering berakibat fatal. Seorang anak dengan OI tipe 2 dapat meninggal di dalam rahim atau tidak lama setelah lahir karena masalah pernapasan.

Tipe 3 OI

Jika anak Anda menderita OI tipe 3, mereka mungkin memiliki kelainan bentuk tulang yang parah dan sering membutuhkan kursi roda untuk berkeliling. Mereka biasanya memiliki rentang hidup lebih pendek daripada orang dengan OI tipe 1 atau 4.