Cystic Fibrosis Pada Bayi Dan Anak-anak

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Gambaran

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit genetik. Ini dapat menyebabkan masalah pernapasan, infeksi paru-paru, dan kerusakan paru-paru.

CF hasil dari gen rusak yang diwarisi yang mencegah atau mengubah pergerakan natrium klorida, atau garam, masuk dan keluar dari sel-sel tubuh. Kurangnya gerakan ini menyebabkan lendir yang berat, tebal, lengket terbentuk, yang dapat menyumbat paru-paru.

Jus pencernaan juga menjadi lebih kental. Ini bisa mempengaruhi penyerapan nutrisi. Tanpa nutrisi yang tepat, seorang anak dengan CF juga dapat mengalami masalah pertumbuhan.

Mendapatkan diagnosis dan pengobatan dini untuk CF sangat penting. Perawatan CF lebih efektif ketika kondisi ini diketahui lebih awal.

Pemutaran pada bayi dan anak-anak

Di Amerika Serikat, bayi baru lahir secara rutin diuji CF. Dokter anak Anda akan menggunakan tes darah sederhana untuk membuat diagnosis awal. Mereka akan mengambil sampel darah dan memeriksanya untuk peningkatan kadar zat kimia yang disebut immunoreactive trypsinogen (IRT). Jika hasil tes menunjukkan tingkat IRT lebih tinggi dari normal, dokter Anda terlebih dahulu ingin menyingkirkan faktor-faktor rumit lainnya. Sebagai contoh, beberapa bayi prematur memiliki kadar IRT yang lebih tinggi selama beberapa bulan setelah kelahiran.

Tes sekunder dapat membantu mengkonfirmasi diagnosis. Tes ini disebut tes keringat. Selama tes keringat, dokter anak Anda akan memberikan obat yang akan membuat titik pada lengan anak Anda berkeringat. Kemudian dokter akan mengambil sampel keringat. Jika keringat lebih asin dari seharusnya, ini mungkin merupakan tanda CF.

Jika tes ini tidak meyakinkan tetapi masih memberikan alasan untuk mencurigai diagnosis CF, dokter Anda mungkin ingin melakukan tes genetik untuk anak Anda. Sampel DNA dapat diambil dari sampel darah dan dikirim untuk dianalisis keberadaan gen yang bermutasi.

Insidensi

Jutaan orang membawa gen CF yang rusak dalam tubuh mereka tanpa menyadarinya. Ketika dua orang dengan mutasi gen menularkannya kepada anak mereka, ada peluang 1 banding 4 bahwa anak tersebut akan menderita CF.

CF tampaknya sama-sama umum pada anak laki-laki dan perempuan. Lebih dari 30.000 orang di Amerika Serikat saat ini hidup dengan kondisi tersebut. CF terjadi di setiap ras, tetapi paling umum di Kaukasia dengan keturunan Eropa Utara.

Gejala

Gejala fibrosis kistik bervariasi. Tingkat keparahan penyakit dapat sangat mempengaruhi gejala anak Anda. Beberapa anak mungkin tidak mengalami gejala sampai mereka lebih tua atau remaja.

Gejala khas untuk CF dapat dibagi menjadi tiga kategori utama: gejala pernapasan, gejala pencernaan, dan gejala gagal tumbuh.

Gejala pernapasan:

• infeksi paru yang sering atau kronis
• batuk atau mengi, seringkali tanpa banyak tenaga fisik
• sesak napas
• ketidakmampuan untuk berolahraga atau bermain tanpa cepat lelah
• batuk persisten dengan lendir kental (sputum)

Gejala pencernaan:

• tinja berminyak
• sembelit kronis dan parah
• sering mengejan saat buang air besar

Gejala gagal tumbuh:

• pertambahan berat badan yang lambat
• pertumbuhan lambat

Skrining untuk CF sering dilakukan pada bayi baru lahir. Kemungkinannya adalah penyakit tersebut akan tertular dalam bulan pertama setelah kelahiran, atau sebelum Anda melihat gejala apa pun.

Pengobatan

Setelah seorang anak menerima diagnosis CF, mereka akan membutuhkan perawatan berkelanjutan. Berita baiknya adalah Anda dapat memberikan banyak perawatan ini di rumah setelah menerima pelatihan dari dokter dan perawat anak Anda. Anda juga harus sesekali melakukan kunjungan rawat jalan ke klinik CF atau rumah sakit. Anak Anda mungkin perlu dirawat di rumah sakit dari waktu ke waktu.

Kombinasi obat untuk perawatan anak Anda dapat berubah seiring waktu. Anda mungkin akan bekerja sama dengan tim perawatan untuk memantau reaksi anak Anda terhadap obat-obatan ini. Perawatan untuk CF termasuk dalam empat kategori.

Obat resep

Antibiotik dapat digunakan untuk mengobati infeksi apa pun. Beberapa obat dapat membantu memecah lendir di paru-paru dan sistem pencernaan anak Anda. Yang lain dapat mengurangi peradangan dan mungkin mencegah kerusakan paru-paru.

Vaksinasi

Sangat penting untuk melindungi anak dengan CF terhadap penyakit tambahan. Bekerja dengan dokter anak Anda untuk mengikuti vaksin yang tepat. Juga, pastikan anak Anda - dan orang-orang yang sering berhubungan dengan anak Anda - dapatkan suntikan flu tahunan.

Terapi fisik

Ada beberapa teknik yang dapat membantu melonggarkan lendir kental yang mungkin terbentuk di paru-paru anak Anda. Salah satu teknik yang umum adalah menangkupkan atau menepuk dada anak Anda satu hingga empat kali sehari. Beberapa orang menggunakan rompi bergetar mekanik untuk membantu melonggarkan lendir. Perawatan pernapasan juga dapat membantu mengurangi penumpukan lendir.

Terapi paru-paru

Perawatan keseluruhan anak Anda mungkin termasuk serangkaian perawatan gaya hidup. Ini dimaksudkan untuk membantu anak Anda mendapatkan kembali dan mempertahankan fungsi sehat, termasuk olahraga, bermain, dan bernapas.

Komplikasi

Banyak orang dengan CF dapat menjalani kehidupan yang memuaskan. Tetapi ketika kondisinya memburuk, demikian juga gejalanya. Menginap di rumah sakit mungkin menjadi lebih sering. Seiring waktu, perawatan mungkin tidak seefektif mengurangi gejala.

Komplikasi umum CF meliputi:

• Infeksi kronis. CF menghasilkan lendir kental yang merupakan tempat berkembang biak utama bagi bakteri dan jamur. Orang dengan CF sering mengalami episode pneumonia atau bronkitis.
• Kerusakan jalan nafas. Bronkiektasis adalah suatu kondisi yang merusak saluran udara Anda dan umum terjadi pada orang dengan CF. Kondisi ini membuat bernafas dan membersihkan lendir kental dari saluran udara menjadi lebih sulit.
• Gagal untuk berkembang. Dengan CF, sistem pencernaan mungkin tidak dapat menyerap nutrisi dengan baik. Ini bisa menyebabkan kekurangan nutrisi. Tanpa nutrisi yang tepat, anak Anda mungkin berjuang dengan pertumbuhan dan tetap sehat.

Akankah anak saya tetap menjalani kehidupan yang memuaskan?

CF mengancam jiwa. Tetapi harapan hidup bayi atau anak yang didiagnosis menderita penyakit ini meningkat. Beberapa dekade yang lalu, rata-rata anak yang didiagnosis dengan CF dapat berharap untuk hidup sampai remaja mereka. Saat ini, banyak orang dengan CF hidup dengan baik di usia 30-an, 40-an, dan bahkan 50-an.

Penelitian terus mencari obat dan perawatan tambahan untuk CF. Pandangan anak Anda dapat terus membaik seiring dengan perkembangan baru.