Ataksia: Definisi, Jenis, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Ataxia adalah istilah yang digunakan untuk merujuk pada masalah dengan koordinasi atau kontrol otot. Penderita ataksia sering mengalami masalah dengan hal-hal seperti gerakan, keseimbangan, dan bicara.

Ada beberapa jenis ataksia yang berbeda, dan masing-masing tipe memiliki penyebab yang berbeda.

Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang berbagai jenis ataksia, penyebab, gejala umum, dan kemungkinan opsi perawatan.

Apa itu ataxia?

Ataksia menggambarkan gangguan kontrol atau koordinasi otot.

Ini dapat mempengaruhi berbagai jenis gerakan termasuk, tetapi tidak terbatas pada:

• berjalan
• memakan
• pembicaraan
• penulisan

Area otak Anda yang mengkoordinasikan gerakan disebut otak kecil. Itu terletak di dasar otak Anda tepat di atas batang otak.

Kerusakan - atau degenerasi - sel-sel saraf di dalam atau di sekitar otak kecil dapat menyebabkan ataksia. Gen yang Anda warisi dari orang tua Anda juga dapat menyebabkan ataksia.

Ataksia dapat menyerang orang-orang dari segala usia. Seringkali bersifat progresif, artinya gejala memburuk seiring waktu. Tingkat perkembangan dapat bervariasi berdasarkan individu maupun jenis ataksia.

Ataxia jarang terjadi. Diperkirakan hanya sekitar 150.000 orang di Amerika Serikat yang memilikinya.

Jenis dan penyebab

Ataksia dapat:

• mewarisi
• diperoleh
• idiopatik

Di bawah ini, kita akan mengeksplorasi masing-masing jenis ataksia secara lebih rinci dan apa yang menyebabkannya.

Ataksia yang diturunkan

Ataksia yang diturunkan terjadi karena mutasi pada gen tertentu yang Anda warisi dari orang tua Anda. Mutasi ini dapat menyebabkan kerusakan atau degenerasi jaringan saraf, yang mengarah ke gejala ataksia.

Ataksia yang diturunkan biasanya diturunkan melalui dua cara berbeda:

1. Dominan. Hanya satu salinan gen bermutasi yang diperlukan untuk memiliki kondisi tersebut. Gen ini dapat diwarisi dari salah satu orangtua.
2. Terdesak. Diperlukan dua salinan gen bermutasi (satu dari setiap orangtua).

Beberapa contoh ataksia dominan yang diwariskan adalah:

• Ataksia spinocerebellar. Ada puluhan jenis ataksia spinocerebellar. Setiap jenis diklasifikasikan berdasarkan area spesifik gen yang dimutasi. Gejala dan usia di mana gejala berkembang dapat bervariasi berdasarkan jenis ataksia.
• Ataksia episodik. Tipe ataksia ini tidak progresif dan malah terjadi pada episode-episode. Ada tujuh jenis ataksia episodik. Gejala dan panjang episode ataksia dapat bervariasi berdasarkan jenis.

Ataksia yang diwariskan resesif dapat mencakup:

• Ataksia Friedreich. Juga dikenal sebagai degenerasi spinocerebellar, ataksia Friedreich adalah ataksia turunan yang paling umum. Selain kesulitan dengan gerakan dan bicara, pelemahan otot juga bisa terjadi. Tipe ataksia ini juga dapat memengaruhi jantung.
• Ataksia telangiectasia. Orang dengan ataksia telangiectasia seringkali memiliki pembuluh darah melebar di mata dan wajah mereka. Selain gejala khas ataksia, individu dengan ataksia ini lebih rentan terhadap infeksi dan kanker.

Ataksia yang didapat

Ataksia yang didapat terjadi karena kerusakan saraf dari faktor eksternal, seperti cedera, yang bertentangan dengan gen yang diturunkan.

Beberapa contoh hal yang dapat menyebabkan ataksia didapat termasuk:

• cedera di kepala
• stroke
• tumor yang mempengaruhi otak dan daerah sekitarnya
• infeksi, seperti meningitis, HIV, dan cacar air
• cerebral palsy
• kondisi autoimun, seperti multiple sclerosis dan sindrom paraneoplastic
• tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme)
• kekurangan vitamin, termasuk vitamin B-12, vitamin E, atau tiamin
• reaksi terhadap obat-obatan tertentu, seperti barbiturat, obat penenang, dan obat kemoterapi
• keracunan dari logam berat, seperti timbal atau merkuri, atau pelarut, seperti pengencer cat
• penyalahgunaan alkohol jangka panjang

Idiopatik

Terkadang tidak ada penyebab spesifik ataksia yang dapat ditemukan. Pada individu-individu ini, ataksia disebut sebagai idiopatik.

Apa saja gejala ataksia?

Beberapa gejala ataksia yang paling umum dapat meliputi:

• masalah dengan koordinasi dan keseimbangan, yang dapat mencakup kecanggungan, gaya berjalan tidak stabil, dan sering jatuh
• kesulitan dengan tugas motorik halus, seperti menulis, mengambil benda kecil, atau mengancingkan pakaian
• bicara tidak jelas atau tidak jelas
• tremor atau kejang otot
• kesulitan makan atau menelan
• gerakan mata yang abnormal, seperti gerakan mata yang lebih lambat dari biasanya atau nistagmus, sejenis gerakan mata yang tidak disengaja

Penting untuk diingat bahwa gejala ataksia dapat bervariasi berdasarkan jenis ataksia serta tingkat keparahannya.

Bagaimana cara didiagnosis?

Untuk membuat diagnosis, penyedia layanan kesehatan Anda terlebih dahulu akan meminta riwayat kesehatan Anda. Mereka akan bertanya apakah Anda memiliki riwayat keluarga ataksia yang diturunkan.

Mereka mungkin juga bertanya tentang obat yang Anda ambil dan tingkat konsumsi alkohol Anda. Mereka kemudian akan melakukan evaluasi fisik dan neurologis.

Tes-tes ini dapat membantu penyedia layanan kesehatan Anda menilai hal-hal seperti Anda:

• koordinasi
• keseimbangan
• gerakan
• refleks
• kekuatan otot
• memori dan konsentrasi
• penglihatan
• pendengaran

Penyedia layanan kesehatan Anda juga dapat meminta tes tambahan, termasuk:

• Tes pencitraan. CT scan atau MRI dapat membuat gambar detail otak Anda. Ini dapat membantu dokter Anda untuk melihat adanya kelainan atau tumor.
• Tes darah. Tes darah dapat digunakan untuk membantu menentukan penyebab ataksia Anda, terutama jika itu disebabkan oleh infeksi, kekurangan vitamin, atau hipotiroidisme.
• Tusukan lumbal (ketukan tulang belakang). Dengan pungsi lumbal, sampel cairan serebrospinal (CSF) dikumpulkan dari antara dua vertebra di punggung bawah. Sampel tersebut kemudian dikirim ke laboratorium untuk pengujian.
• Pengujian genetik. Tes genetik tersedia untuk banyak jenis ataksia yang diturunkan. Jenis pengujian ini menggunakan sampel darah untuk melihat apakah Anda memiliki mutasi genetik yang terkait dengan ataksia yang diturunkan.

Bagaimana ataxia dirawat?

Perawatan spesifik akan tergantung pada jenis ataksia dan seberapa parahnya. Dalam beberapa kasus ataksia didapat, mengobati penyebab yang mendasarinya, seperti infeksi atau kekurangan vitamin, dapat meredakan gejala.

Tidak ada obat untuk berbagai jenis ataksia. Namun, ada beberapa intervensi yang dapat membantu meringankan atau mengelola gejala Anda dan meningkatkan kualitas hidup Anda.

Ini termasuk:

• Obat-obatan Beberapa obat dapat membantu mengobati gejala yang terjadi dengan ataksia. Contohnya termasuk:

  • amitriptyline atau gabapentin untuk nyeri saraf
  • relaksan otot untuk kram atau kekakuan
  • antidepresan untuk depresi.
• Perangkat bantu. Perangkat bantu dapat mencakup hal-hal seperti kursi roda dan alat bantu jalan untuk membantu mobilitas. Alat bantu komunikasi dapat membantu berbicara.
• Terapi fisik. Terapi fisik dapat membantu Anda dengan mobilitas dan keseimbangan. Ini juga dapat membantu Anda mempertahankan kekuatan dan fleksibilitas otot.
• Terapi berbicara. Dengan jenis terapi ini, terapis wicara akan mengajarkan Anda teknik untuk membantu membuat pidato Anda lebih jelas.
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi. Terapi okupasi mengajarkan Anda berbagai strategi yang dapat Anda gunakan untuk membuatnya lebih mudah untuk melakukan kegiatan sehari-hari Anda.

Garis bawah

Ataksia adalah kurangnya koordinasi dan kontrol otot. Penderita ataksia mengalami masalah dengan hal-hal seperti gerakan, tugas motorik halus, dan menjaga keseimbangan.

Ataksia dapat diwarisi atau diperoleh, atau tidak memiliki penyebab yang dapat diidentifikasi. Gejala, perkembangan, dan usia onset dapat bervariasi tergantung pada jenis ataksia.

Kadang-kadang mengobati penyebab yang mendasarinya dapat meredakan gejala ataksia. Obat-obatan, alat bantu, dan terapi fisik adalah pilihan lain yang dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup.

Temui penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala seperti kehilangan koordinasi, bicara tidak jelas, atau kesulitan menelan yang tidak dapat dijelaskan dengan kondisi lain.

Penyedia layanan kesehatan Anda akan bekerja dengan Anda untuk mendiagnosis kondisi Anda dan mengembangkan rencana perawatan.