Yang Perlu Anda Ketahui Tentang Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Transthyretin amyloidosis (ATTR) adalah suatu kondisi di mana protein yang disebut amyloid disimpan di jantung Anda, serta di saraf dan organ lainnya. Ini dapat menyebabkan penyakit jantung yang disebut transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM).

Transthyretin adalah jenis spesifik dari protein amiloid yang disimpan di hati Anda jika Anda menderita ATTR-CM. Ini biasanya membawa vitamin A dan hormon tiroid ke seluruh tubuh.

Ada dua jenis amyloidosis transthyretin: tipe liar dan herediter.

ATTR tipe liar (juga dikenal sebagai amiloidosis pikun) tidak disebabkan oleh mutasi genetik. Protein yang disimpan dalam bentuknya tidak bermutasi.

Pada ATTR herediter, protein terbentuk secara tidak benar (salah lipatan). Ini kemudian menggumpal bersama dan lebih mungkin berakhir di jaringan tubuh Anda.

Apa saja gejala ATTR-CM?

Ventrikel kiri jantung Anda memompa darah ke seluruh tubuh Anda. ATTR-CM dapat memengaruhi dinding bilik jantung ini.

Endapan amiloid membuat dinding menjadi kaku, sehingga tidak bisa rileks atau terjepit secara normal.

Ini berarti jantung Anda tidak dapat mengisi secara efektif (fungsi diastolik berkurang) dengan darah atau memompa darah ke seluruh tubuh Anda (fungsi sistolik berkurang). Ini disebut kardiomiopati restriktif, yang merupakan jenis gagal jantung.

Gejala gagal jantung jenis ini meliputi:

sesak napas (dispnea), terutama saat berbaring atau dengan aktivitas
pembengkakan di kaki Anda (edema perifer)
nyeri dada
denyut nadi tidak teratur (aritmia)
jantung berdebar
kelelahan
hati dan limpa membesar (hepatosplenomegali)
cairan di perut Anda (asites)
nafsu makan yang buruk
pusing, terutama saat berdiri
pingsan (sinkop)

Gejala unik yang kadang terjadi adalah tekanan darah tinggi yang perlahan membaik. Ini terjadi karena ketika jantung Anda menjadi kurang efisien, jantung tidak dapat memompa cukup keras untuk membuat tekanan darah Anda tinggi.

Gejala lain yang mungkin Anda miliki dari endapan amiloid di bagian lain tubuh selain jantung Anda termasuk:

sindrom terowongan karpal
terbakar dan mati rasa di lengan dan kaki Anda (neuropati perifer)
sakit punggung akibat stenosis tulang belakang

Apa yang menyebabkan ATTR-CM?

Ada dua jenis ATTR, dan masing-masing memiliki penyebab unik.

ATTR keturunan (familial)

Pada tipe ini, transthyretin keliru karena mutasi genetik. Ini dapat ditularkan dari orang tua ke anak melalui gen.

Gejala biasanya dimulai pada usia 50-an, tetapi dapat dimulai pada usia 20-an.

ATTR tipe liar

Salah lipatan protein adalah kejadian umum. Tubuh Anda memiliki mekanisme untuk menghilangkan protein ini sebelum menyebabkan masalah.

Seiring bertambahnya usia, mekanisme ini menjadi kurang efisien, dan protein yang salah lipatan dapat menggumpal dan membentuk endapan. Itulah yang terjadi pada ATTR tipe liar.

ATTR tipe liar bukanlah mutasi genetik, sehingga tidak bisa diturunkan melalui gen.

Gejala biasanya dimulai pada usia 60-an atau 70-an.

Bagaimana cara diagnosis ATTR-CM?

Diagnosis bisa sulit karena gejalanya sama dengan jenis gagal jantung lainnya. Tes yang biasa digunakan untuk diagnosis meliputi:

electrocardiogram untuk menentukan apakah dinding jantung tebal dari endapan (biasanya tegangan listrik lebih rendah)
ekokardiogram untuk mencari dinding tebal dan menilai fungsi jantung dan mencari pola relaksasi abnormal atau tanda-tanda peningkatan tekanan di jantung
MRI jantung untuk mencari amiloid di dinding jantung
biopsi otot jantung untuk mencari endapan amiloid di bawah mikroskop
studi genetik mencari ATTR turun temurun

Bagaimana perawatan ATTR-CM?

Transthyretin terutama diproduksi oleh hati Anda. Untuk alasan ini, herediter ATTR-CM diobati dengan transplantasi hati jika memungkinkan. Karena jantung sering rusak permanen ketika kondisi ini didiagnosis, transplantasi jantung biasanya dilakukan pada saat yang sama.

Pada tahun 2019, Administrasi Makanan dan Obat-obatan (FDA) menyetujui dua obat untuk pengobatan ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) dan kapsul tafamidis (Vyndamax).

Beberapa gejala kardiomiopati dapat diobati dengan diuretik untuk menghilangkan kelebihan cairan.

Obat lain yang biasanya digunakan untuk mengobati gagal jantung, seperti beta-blocker dan digoxin (Lanoxin), dapat berbahaya dalam kondisi ini dan tidak boleh digunakan secara rutin.

Apa faktor risikonya?

Faktor risiko untuk herediter ATTR-CM meliputi:

riwayat keluarga dari kondisi tersebut
jenis kelamin laki-laki
usia di atas 50
Keturunan Afrika

Faktor risiko untuk ATTR-CM tipe liar meliputi:

usia di atas 65
jenis kelamin laki-laki

Bagaimana prospeknya jika Anda memiliki ATTR-CM?

Tanpa transplantasi hati dan jantung, ATTR-CM akan bertambah buruk seiring waktu. Rata-rata, orang dengan ATTR-CM hidup 2,5 hingga 4 tahun setelah diagnosis.

Kondisi ini dapat memiliki efek yang meningkat pada kualitas hidup Anda, tetapi mengobati gejala Anda dengan obat dapat membantu secara signifikan.

Garis bawah

ATTR-CM disebabkan oleh mutasi genetik atau terkait usia. Ini mengarah pada gejala gagal jantung.

Diagnosis sulit karena kemiripannya dengan jenis gagal jantung lainnya. Ini semakin memburuk dari waktu ke waktu tetapi dapat diobati dengan transplantasi hati dan jantung dan obat-obatan untuk membantu mengendalikan gejala.

Jika Anda mengalami salah satu gejala ATTR-CM yang disebutkan sebelumnya, hubungi dokter Anda.