Sickle Cell Anemia: Jenis, Gejala, Dan Perawatan

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu anemia sel sabit?

Anemia sel sabit, atau penyakit sel sabit (SCD), adalah penyakit genetik sel darah merah (sel darah merah). Biasanya, sel darah merah berbentuk seperti cakram, yang memberi mereka fleksibilitas untuk melakukan perjalanan bahkan melalui pembuluh darah terkecil. Namun, dengan penyakit ini, sel darah merah memiliki bentuk bulan sabit abnormal yang menyerupai sabit. Ini membuat mereka lengket dan kaku dan rentan terjebak dalam pembuluh kecil, yang menghalangi darah untuk menjangkau berbagai bagian tubuh. Ini dapat menyebabkan nyeri dan kerusakan jaringan.

SCD adalah kondisi resesif autosom. Anda membutuhkan dua salinan gen untuk memiliki penyakit ini. Jika Anda hanya memiliki satu salinan gen, Anda dikatakan memiliki sifat sel sabit.

Apa saja gejala anemia sel sabit?

Gejala anemia sel sabit biasanya muncul pada usia muda. Mereka mungkin muncul pada bayi sedini 4 bulan, tetapi umumnya terjadi sekitar tanda 6 bulan.

Meskipun ada beberapa jenis SCD, mereka semua memiliki gejala yang sama, yang bervariasi dalam tingkat keparahannya. Ini termasuk:

• kelelahan atau lekas marah berlebihan, dari anemia
• kerewelan, pada bayi
• mengompol, dari masalah ginjal terkait
• penyakit kuning, yang menguning mata dan kulit
• bengkak dan sakit di tangan dan kaki
• infeksi yang sering
• sakit di dada, punggung, lengan, atau kaki

Apa saja jenis penyakit sel sabit?

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Biasanya memiliki dua rantai alfa dan dua rantai beta. Empat jenis utama anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi berbeda pada gen-gen ini.

Penyakit hemoglobin SS

Penyakit hemoglobin SS adalah jenis penyakit sel sabit yang paling umum. Ini terjadi ketika Anda mewarisi salinan gen hemoglobin S dari kedua orang tua. Ini membentuk hemoglobin yang dikenal sebagai Hb SS. Sebagai bentuk SCD paling parah, individu dengan bentuk ini juga mengalami gejala terburuk pada tingkat yang lebih tinggi.

Penyakit hemoglobin SC

Penyakit hemoglobin SC adalah jenis penyakit sel sabit yang paling umum kedua. Ini terjadi ketika Anda mewarisi gen Hb C dari satu orangtua dan gen Hb S dari yang lain. Individu dengan Hb SC memiliki gejala yang mirip dengan individu dengan Hb SS. Namun, anemianya tidak terlalu parah.

Talasemia hemoglobin SB + (beta)

Talasemia hemoglobin SB + (beta) mempengaruhi produksi gen globin beta. Ukuran sel darah merah berkurang karena lebih sedikit protein beta dibuat. Jika diwariskan dengan gen Hb S, Anda akan mengalami thalassemia beta hemoglobin S. Gejalanya tidak separah ini.

Talasemia hemoglobin SB 0 (Beta-nol)

Thalassemia beta-nol sabit adalah jenis penyakit sel sabit keempat. Ini juga melibatkan gen globin beta. Ini memiliki gejala yang mirip dengan anemia Hb SS. Namun, terkadang gejala thalassemia beta nol lebih parah. Ini dikaitkan dengan prognosis yang lebih buruk.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE, dan hemoglobin SO

Jenis penyakit sel sabit ini lebih jarang dan biasanya tidak memiliki gejala yang parah.

Sifat sel sabit

Orang yang hanya mewarisi gen bermutasi (hemoglobin S) dari satu orang tua dikatakan memiliki sifat sel sabit. Mereka mungkin tidak memiliki gejala atau gejala berkurang.

Siapa yang berisiko mengalami anemia sel sabit?

Anak-anak hanya berisiko terkena penyakit sel sabit jika kedua orang tuanya memiliki sifat sel sabit. Tes darah yang disebut elektroforesis hemoglobin juga dapat menentukan jenis yang Anda bawa.

Orang-orang dari daerah yang menderita malaria endemik lebih cenderung menjadi pembawa. Ini termasuk orang-orang dari:

• Afrika
• India
• Mediterania
• Arab Saudi

Komplikasi apa yang dapat timbul dari anemia sel sabit?

SCD dapat menyebabkan komplikasi parah, yang muncul ketika sel sabit menyumbat pembuluh darah di berbagai area tubuh. Penyumbatan yang menyakitkan atau merusak disebut krisis sel sabit. Mereka dapat disebabkan oleh berbagai keadaan, termasuk:

• penyakit
• perubahan suhu
• menekankan
• hidrasi yang buruk
• ketinggian

Berikut ini adalah jenis komplikasi yang dapat terjadi akibat anemia sel sabit.

Anemia berat

Anemia adalah kekurangan sel darah merah. Sel sabit mudah rusak. Memecah sel darah merah ini disebut hemolisis kronis. Sel darah merah umumnya hidup selama sekitar 120 hari. Sel sabit hidup selama maksimal 10 hingga 20 hari.

Sindrom tangan-kaki

Sindrom tangan-kaki terjadi ketika sel darah merah berbentuk sabit memblokir pembuluh darah di tangan atau kaki. Ini menyebabkan tangan dan kaki membengkak. Ini juga dapat menyebabkan bisul kaki. Tangan dan kaki yang bengkak seringkali merupakan tanda pertama anemia sel sabit pada bayi.

Penyerapan limpa

Penyerapan limpa adalah penyumbatan pembuluh liur oleh sel sabit. Ini menyebabkan pembesaran limpa yang tiba-tiba dan menyakitkan. Limpa mungkin harus diangkat karena komplikasi penyakit sel sabit dalam operasi yang dikenal sebagai splenektomi. Beberapa pasien sel sabit akan mengalami kerusakan yang cukup pada limpa mereka sehingga menjadi menyusut dan berhenti berfungsi sama sekali. Ini disebut autosplenectomy. Pasien tanpa limpa memiliki risiko lebih tinggi untuk infeksi dari bakteri seperti Streptococcus, Haemophilus, dan spesies Salmonella.

Pertumbuhan tertunda

Pertumbuhan yang tertunda sering terjadi pada orang dengan SCD. Anak-anak pada umumnya lebih pendek tetapi mendapatkan kembali tinggi badan mereka saat dewasa. Pematangan seksual juga dapat ditunda. Ini terjadi karena sel sabit sel sabit tidak dapat memasok oksigen dan nutrisi yang cukup.

Komplikasi neurologis

Kejang, stroke, atau bahkan koma dapat disebabkan oleh penyakit sel sabit. Mereka disebabkan oleh penyumbatan otak. Perawatan segera harus dicari.

Masalah mata

Kebutaan disebabkan oleh penyumbatan pada pembuluh yang memasok mata. Ini dapat merusak retina.

Bisul kulit

Bisul kulit di kaki bisa terjadi jika pembuluh kecil ada yang tersumbat.

Penyakit jantung dan sindrom dada

Karena SCD mengganggu pasokan oksigen darah, SCD juga dapat menyebabkan masalah jantung yang dapat menyebabkan serangan jantung, gagal jantung, dan irama jantung yang tidak normal.

Penyakit paru-paru

Kerusakan paru-paru dari waktu ke waktu terkait dengan penurunan aliran darah dapat menyebabkan tekanan darah tinggi di paru-paru (hipertensi paru-paru) dan jaringan parut paru-paru (fibrosis paru). Masalah-masalah ini dapat terjadi lebih cepat pada pasien yang memiliki sindrom dada sabit. Kerusakan paru-paru membuat paru-paru lebih sulit untuk mentransfer oksigen ke dalam darah, yang dapat menyebabkan krisis sel sabit yang lebih sering.

Priapisme

Priapisme adalah ereksi yang menetap dan menyakitkan yang dapat dilihat pada beberapa pria dengan penyakit sel sabit. Ini terjadi ketika pembuluh darah di penis tersumbat. Ini dapat menyebabkan impotensi jika tidak diobati.

Batu empedu

Batu empedu adalah salah satu komplikasi yang bukan disebabkan oleh penyumbatan pembuluh darah. Sebaliknya, mereka disebabkan oleh pemecahan sel darah merah. Produk sampingan dari pemecahan ini adalah bilirubin. Kadar bilirubin yang tinggi dapat menyebabkan batu empedu. Ini juga disebut batu pigmen.

Sindrom dada sabit

Sickle chest syndrome adalah jenis krisis sel sabit yang parah. Ini menyebabkan sakit dada yang parah dan dikaitkan dengan gejala-gejala seperti batuk, demam, produksi dahak, sesak napas, dan kadar oksigen darah yang rendah. Abnormalitas yang diamati pada rontgen dada dapat mewakili pneumonia atau kematian jaringan paru-paru (infark paru). Prognosis jangka panjang untuk pasien yang memiliki sindrom dada sabit lebih buruk daripada mereka yang belum memilikinya.

Bagaimana cara mendiagnosis anemia sel sabit?

Semua bayi baru lahir di Amerika Serikat diskrining untuk penyakit sel sabit. Tes prebirth mencari gen sel sabit dalam cairan ketuban Anda.

Pada anak-anak dan orang dewasa, satu atau lebih dari prosedur berikut ini juga dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit sel sabit.

Detail riwayat pasien

Kondisi ini sering kali pertama kali muncul sebagai nyeri akut di tangan dan kaki. Pasien mungkin juga memiliki:

• sakit parah di tulang
• anemia
• pembesaran limpa yang menyakitkan
• masalah pertumbuhan
• infeksi saluran pernapasan
• borok kaki
• masalah jantung

Dokter Anda mungkin ingin menguji anemia sel sabit jika Anda memiliki gejala yang disebutkan di atas.

Tes darah

Beberapa tes darah dapat digunakan untuk mencari SCD:

• Hitungan darah dapat menunjukkan kadar Hb abnormal dalam kisaran 6 hingga 8 gram per desiliter.
• Lapisan darah dapat menunjukkan sel darah merah yang muncul sebagai sel yang berkontraksi secara tidak teratur.
• Tes kelarutan sabit mencari keberadaan Hb S.

Hb elektroforesis

Elektroforesis Hb selalu diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis penyakit sel sabit. Ini mengukur berbagai jenis hemoglobin dalam darah.

Bagaimana cara mengobati anemia sel sabit?

Sejumlah perawatan berbeda tersedia untuk SCD:

• Rehidrasi dengan cairan intravena membantu sel darah merah kembali ke keadaan normal. Sel-sel darah merah lebih cenderung berubah bentuk dan mengambil bentuk sabit jika Anda mengalami dehidrasi.
• Mengobati infeksi yang mendasarinya atau yang terkait adalah bagian penting dari pengelolaan krisis, karena tekanan infeksi dapat mengakibatkan krisis sel sabit. Infeksi juga dapat mengakibatkan komplikasi dari krisis.
• Transfusi darah meningkatkan transportasi oksigen dan nutrisi sesuai kebutuhan. Sel-sel merah yang dikemas dikeluarkan dari darah yang disumbangkan dan diberikan kepada pasien.
• Oksigen tambahan diberikan melalui masker. Itu membuat pernapasan lebih mudah dan meningkatkan kadar oksigen dalam darah.
• Obat nyeri digunakan untuk menghilangkan rasa sakit selama krisis sabit. Anda mungkin memerlukan obat bebas atau obat pereda rasa sakit yang kuat seperti morfin.
• (Droxia, Hydrea) membantu meningkatkan produksi hemoglobin janin. Ini dapat mengurangi jumlah transfusi darah.
• Imunisasi dapat membantu mencegah infeksi. Pasien cenderung memiliki kekebalan yang lebih rendah.

Transplantasi sumsum tulang telah digunakan untuk mengobati anemia sel sabit. Anak-anak di bawah 16 tahun yang memiliki komplikasi parah dan memiliki donor yang cocok adalah kandidat terbaik.

Perawatan rumah

Ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan di rumah untuk membantu gejala sel sabit Anda:

• Gunakan bantalan pemanas untuk menghilangkan rasa sakit.
• Minumlah suplemen asam folat, sesuai anjuran dokter.
• Makanlah buah-buahan, sayuran, dan biji-bijian dalam jumlah yang cukup. Melakukan hal itu dapat membantu tubuh Anda menghasilkan lebih banyak sel darah merah.
• Minumlah lebih banyak air untuk mengurangi kemungkinan krisis sel sabit.
• Berolahraga secara teratur dan kurangi stres untuk mengurangi krisis juga.
• Hubungi dokter Anda segera jika Anda berpikir Anda memiliki jenis infeksi apa pun. Pengobatan dini suatu infeksi dapat mencegah krisis yang parah.

Kelompok pendukung juga dapat membantu Anda mengatasi kondisi ini.

Apa prospek jangka panjang untuk penyakit sel sabit?

Prognosis penyakit bervariasi. Beberapa pasien mengalami krisis sel sabit yang sering dan menyakitkan. Yang lain jarang mengalami serangan.

Anemia sel sabit adalah penyakit yang diturunkan. Bicaralah dengan konselor genetik jika Anda khawatir bahwa Anda mungkin menjadi pembawa. Ini dapat membantu Anda memahami kemungkinan perawatan, tindakan pencegahan, dan pilihan reproduksi.

Sumber artikel

Apa saja tanda dan gejala penyakit sel sabit? (2016, 2 Agustus). Diperoleh dari