Apa itu sindrom nevus sel basal?
Sindrom nevus sel basal mengacu pada sekelompok penyimpangan yang disebabkan oleh kondisi genetik yang langka. Ini mempengaruhi kulit, sistem endokrin, sistem saraf, mata, dan tulang. Nama lain untuk sindrom nevus sel basal meliputi:
- Sindrom gorlin
- Sindrom Gorlin-Goltz
- sindrom karsinoma sel basal nevoid (NBCCS)
Tanda gangguan ini adalah munculnya karsinoma sel basal (BCC) setelah Anda memasuki masa pubertas. Karsinoma sel basal adalah jenis kanker kulit yang paling umum di dunia.
Paling sering ditemukan pada orang di atas usia 45, biasanya terjadi sebagai akibat paparan sinar matahari yang berkepanjangan. Orang dengan sindrom nevus sel basal memiliki risiko tinggi terkena karsinoma sel basal.
Apa saja gejala sindrom nevus sel basal?
Gejala yang paling umum dari sindrom nevus sel basal adalah perkembangan karsinoma sel basal pada masa remaja atau dewasa muda.
Sindrom nevus sel basal juga bertanggung jawab untuk perkembangan kanker lain di awal kehidupan seseorang, termasuk:
- medulloblastoma (tumor otak ganas, biasanya pada anak-anak)
- kanker payudara
- limfoma non-Hodgkin (NHL)
- kanker ovarium
Orang yang memiliki sindrom nevus sel basal sering memiliki fitur fisik yang unik juga. Contohnya termasuk:
- mengadu di telapak tangan atau di kaki
- ukuran kepala besar
- langit-langit mulut sumbing
- mata yang berjarak berjauhan
- rahang yang menonjol
- masalah tulang belakang, termasuk skoliosis atau kyphosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal)
Beberapa orang dengan sindrom nevus sel basal juga akan mengalami tumor di rahang mereka.
Tumor ini dikenal sebagai tumor odontogenik keratokistik dan dapat menyebabkan wajah seseorang membengkak. Dalam beberapa kasus, tumor akan menggeser gigi mereka.
Jika kondisinya parah, gejala tambahan dapat terjadi. Misalnya, sindrom nevus sel basal dapat memengaruhi sistem saraf. Ini dapat menyebabkan:
- kebutaan
- ketulian
- kejang
- kecacatan intelektual
Apa yang menyebabkan sindrom nevus sel basal?
Sindrom nevus sel basal diturunkan dalam keluarga melalui pola dominan autosom. Ini berarti Anda hanya perlu mendapatkan gen dari salah satu orang tua Anda untuk mengembangkan gangguan tersebut.
Jika satu orang tua memiliki gen, Anda memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya dan mengembangkan kondisi tersebut.
Gen spesifik yang terlibat dalam pengembangan sindrom nevus sel basal adalah gen PTCH1, atau ditambal. Gen ini bertanggung jawab untuk memastikan bahwa sel-sel normal dalam tubuh tidak berkembang biak terlalu cepat.
Ketika masalah dengan gen ini muncul, tubuh tidak mampu menghentikan pembelahan dan pertumbuhan sel. Akibatnya, tubuh Anda tidak dapat mencegah pertumbuhan jenis kanker tertentu.
Bagaimana sindrom nevus sel basal didiagnosis?
Dokter Anda dapat mendiagnosis sindrom nevus sel basal. Mereka akan bertanya kepada Anda tentang riwayat kesehatan Anda, termasuk apakah Anda telah didiagnosis menderita kanker, dan apakah ada riwayat penyakit di keluarga Anda.
Dokter Anda juga akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengetahui apakah Anda memiliki yang berikut ini:
- tumor odontogenik keratokistik
- hidrosefalus (cairan pada otak yang menyebabkan pembengkakan kepala)
- kelainan di tulang rusuk atau tulang belakang
Untuk mengkonfirmasi diagnosis Anda, dokter Anda juga dapat memesan tes tambahan. Ini mungkin termasuk:
- ekokardiogram
- MRI kepala
- biopsi (jika Anda memiliki tumor)
- Rontgen kepala dan rahang
- pengujian genetik
Bagaimana cara mengobati sindrom nevus sel basal?
Pengobatan sindrom nevus sel basal akan tergantung pada gejala Anda. Jika Anda menderita kanker, dokter Anda dapat merekomendasikan Anda untuk mengunjungi ahli onkologi (spesialis kanker).
Jika Anda memiliki kondisi tetapi tidak mengembangkan kanker, dokter Anda dapat merekomendasikan Anda untuk mengunjungi dokter kulit (dokter kulit) secara teratur.
Dokter kulit akan memeriksa kulit Anda untuk mendeteksi kanker kulit sebelum mencapai tahap yang mengancam jiwa.
Orang yang menderita tumor di rahang perlu menjalani operasi untuk mengangkatnya. Gejala-gejala seperti cacat intelektual dapat diobati melalui layanan untuk meningkatkan kemampuan dan kualitas hidup seseorang.
Layanan dapat meliputi:
- pendidikan khusus
- terapi fisik
- pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
- terapi wicara dan bahasa
Bagaimana prospek jangka panjang seseorang dengan kondisi ini?
Jika Anda memiliki sindrom nevus sel basal, pandangan Anda akan tergantung pada komplikasi yang dihasilkan dari kondisi Anda. Kanker kulit, jika diketahui dini, dapat diobati secara efektif.
Namun, orang dengan stadium lanjut kanker ini mungkin tidak memiliki pandangan yang baik. Komplikasi seperti kebutaan atau ketulian juga dapat memengaruhi pandangan Anda.
Jika Anda telah didiagnosis menderita sindrom nevus sel basal, penting untuk mengetahui bahwa Anda tidak sendirian dan ada sumber daya yang dapat memberikan dukungan.
Dapatkah sindrom nevus sel basal dicegah?
Sindrom nevus sel basal adalah kondisi genetik yang mungkin tidak dapat dicegah. Jika Anda memiliki kelainan ini atau membawa gen untuk itu, Anda mungkin ingin mencari konseling genetik jika Anda berencana untuk memiliki anak.
Dokter Anda akan membantu memberi Anda informasi yang Anda butuhkan untuk dapat membuat keputusan.
