Gambaran
Karena polycythemia vera (PV) adalah jenis kanker darah yang jarang terjadi, diagnosis sering muncul ketika Anda mengunjungi dokter karena alasan lain.
Untuk mendiagnosis PV, dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik dan tes darah. Mereka juga dapat melakukan biopsi sumsum tulang.
Pemeriksaan fisik
Diagnosis PV biasanya bukan hasil pemeriksaan fisik. Tetapi dokter Anda mungkin mengamati gejala penyakit selama kunjungan rutin.
Beberapa gejala fisik yang mungkin dikenali oleh dokter adalah gusi berdarah dan rona kemerahan pada kulit Anda. Jika Anda memiliki gejala atau dokter mencurigai PV, mereka kemungkinan besar akan memeriksa dan meraba limpa dan hati Anda untuk menentukan apakah mereka membesar.
Tes darah
Ada tiga tes darah utama yang digunakan untuk mendiagnosis PV:
Hitung darah lengkap (CBC)
CBC mengukur jumlah sel darah merah dan putih dan platelet dalam darah Anda. Ini juga akan memberi tahu dokter Anda berapa kadar hemoglobin Anda dalam aliran darah Anda.
Hemoglobin adalah protein yang kaya zat besi yang membantu sel darah merah membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Dan jika Anda memiliki PV, kadar hemoglobin Anda akan meningkat. Biasanya, semakin banyak sel darah merah yang Anda miliki, semakin tinggi kadar hemoglobin Anda.
Pada orang dewasa, kadar hemoglobin lebih besar dari 16,0 gram per desiliter (g / dL) pada wanita atau 16,5 g / dL pada pria dapat mengindikasikan PV.
CBC juga akan mengukur hematokrit Anda. Hematokrit adalah volume darah Anda yang terdiri dari sel darah merah. Jika Anda memiliki PV, persentase darah Anda yang lebih tinggi dari normal akan terbuat dari sel darah merah. Pada orang dewasa, hematokrit lebih dari 48 persen pada wanita atau lebih dari 49 persen pada pria dapat mengindikasikan PV, menurut Organisasi Kesehatan Dunia.
Apusan darah
Apusan darah melihat sampel darah Anda di bawah mikroskop. Ini dapat menunjukkan ukuran, bentuk, dan kondisi sel darah Anda. Ini dapat mendeteksi sel darah merah dan putih yang abnormal, bersama dengan trombosit, yang dapat dikaitkan dengan myelofibrosis dan masalah sumsum tulang lainnya. Myelofibrosis adalah jaringan parut sumsum tulang yang serius yang dapat berkembang sebagai komplikasi dari PV.
Tes Erythropoietin
Menggunakan sampel darah, tes erythropoietin mengukur jumlah hormon erythropoietin (EPO) dalam darah Anda. EPO dibuat oleh sel-sel di ginjal Anda dan memberi sinyal sel-sel induk di sumsum tulang untuk membuat lebih banyak sel darah merah. Jika Anda memiliki PV, level EPO Anda harus rendah. Ini karena EPO Anda tidak mendorong produksi sel darah. Sebaliknya, mutasi gen JAK2 mendorong produksi sel darah.
Tes sumsum tulang
Tes sumsum tulang dapat menentukan apakah sumsum tulang Anda membuat jumlah sel darah normal. Jika Anda memiliki PV, sumsum tulang Anda membuat terlalu banyak sel darah merah, dan sinyal untuk membuatnya tidak mati.
Ada dua jenis utama tes sumsum tulang:
- aspirasi sumsum tulang
- biopsi sumsum tulang
Selama aspirasi sumsum tulang, sejumlah kecil bagian cairan sumsum tulang Anda dihilangkan dengan jarum. Untuk biopsi sumsum tulang, gantinya sejumlah kecil bagian padat dari sumsum tulang Anda dihilangkan.
Sampel sumsum tulang ini dikirim ke laboratorium untuk dianalisis oleh ahli hematologi atau ahli patologi. Spesialis ini akan menganalisis biopsi dan mengirimkan hasilnya kepada dokter Anda dalam beberapa hari.
Gen JAK2
Penemuan gen JAK2 dan mutasinya JAK2 V617F pada tahun 2005 merupakan terobosan dalam mempelajari tentang PV dan mampu mendiagnosisnya.
Sekitar 95 persen orang dengan PV mengalami mutasi genetik ini. Para peneliti telah menemukan bahwa mutasi JAK2 juga memainkan peran penting dalam kanker darah lain dan masalah trombosit. Penyakit-penyakit ini dikenal sebagai neoplasma myeloproliferative (MPNs).
Kelainan genetik dapat dideteksi dalam darah dan sumsum tulang Anda, membutuhkan sampel darah atau sampel sumsum tulang.
Karena penemuan mutasi gen JAK2, dokter dapat lebih mudah mendiagnosis PV dengan CBC dan tes genetik.
Dibawa pulang
Meskipun PV jarang terjadi, mendapatkan tes darah adalah salah satu cara terbaik untuk mendapatkan diagnosis dan perawatan dini. Jika dokter Anda menentukan bahwa Anda memiliki PV, ada beberapa cara untuk mengelola penyakit ini. Dokter Anda akan membuat rekomendasi berdasarkan usia Anda, perkembangan penyakit, dan kesehatan Anda secara keseluruhan.
