Polycythemia Vera: Penyebab, Gejala, Dan Diagnosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu polycythemia vera?

Polycythemia vera (PV) adalah jenis kanker darah yang langka di mana tubuh Anda memproduksi terlalu banyak sel darah merah. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh Anda.

Ketika Anda memiliki terlalu banyak sel darah merah, darah Anda mengental dan mengalir lebih lambat. Sel darah merah dapat menggumpal dan membentuk gumpalan di dalam pembuluh darah Anda.

Jika tidak diobati, PV dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa. Darah yang mengalir lebih lambat dapat mengurangi jumlah oksigen yang mencapai jantung, otak, dan organ vital lainnya. Dan bekuan darah dapat sepenuhnya memblokir aliran darah di dalam pembuluh darah, menyebabkan stroke atau bahkan kematian. Jangka panjang, PV dapat menyebabkan jaringan parut pada sumsum tulang serta leukemia, jenis kanker darah lainnya.

Tidak ada obat untuk PV, tetapi Anda dapat mengelola kondisinya dengan perawatan. Dokter Anda kemungkinan akan melakukan pengambilan darah rutin dan meresepkan obat untuk membantu mencegah pembekuan darah yang serius. Penting untuk berbicara dengan dokter Anda jika Anda berisiko mengalami PV dan memiliki gejalanya. Pelajari lebih lanjut tentang PV dan gangguan sel darah lainnya seperti itu.

Gejala polisitemia vera

PV mungkin tidak menyebabkan gejala apa pun selama bertahun-tahun. Ketika gejala pertama kali mulai, mereka bisa cukup ringan untuk dilewatkan. Anda mungkin tidak menyadari bahwa Anda memiliki PV sampai tes darah rutin mengambil masalah.

Mengenali gejalanya sejak dini dapat membantu Anda memulai pengobatan dan mudah-mudahan mencegah pembekuan darah dan komplikasinya. Gejala umum PV meliputi:

kelelahan
gatal
kesulitan bernapas saat Anda berbaring
kesulitan berkonsentrasi
penurunan berat badan yang tidak direncanakan
sakit di perut Anda
merasa mudah kenyang
penglihatan kabur atau ganda
pusing
kelemahan
berkeringat berat
berdarah atau memar

Ketika penyakit berkembang dan darah Anda menebal dengan lebih banyak sel darah merah, gejala yang lebih serius dapat muncul, seperti:

perdarahan hebat bahkan dari luka ringan
sendi bengkak
sakit tulang
warna kemerahan ke wajah Anda
gusi berdarah
Perasaan terbakar di tangan atau kaki Anda

Sebagian besar gejala-gejala ini dapat disebabkan oleh kondisi lain juga, jadi mendapatkan diagnosis yang tepat dari dokter Anda sangat penting. Pelajari lebih lanjut tentang gejala umum polycythemia vera.

Penyebab polisitemia vera dan faktor risiko

Polycythemia vera lebih sering terjadi pada pria daripada pada wanita. Anda lebih mungkin mendapatkan PV setelah usia 60, tetapi bisa mulai pada usia berapa pun.

Mutasi (perubahan) pada gen JAK2 adalah penyebab utama penyakit. Gen ini mengontrol produksi protein yang membantu membuat sel darah. Sekitar 95 persen penderita PV mengalami mutasi jenis ini.

Mutasi yang menyebabkan PV dapat diturunkan melalui keluarga. Tetapi lebih sering, itu bisa terjadi tanpa koneksi keluarga. Penelitian sedang berlangsung ke penyebab mutasi genetik di balik PV.

Jika Anda menderita PV, risiko Anda untuk mengalami komplikasi serius tergantung pada seberapa besar kemungkinan Anda mengalami pembekuan darah. Faktor-faktor yang meningkatkan risiko Anda mengalami pembekuan darah dalam PV meliputi:

riwayat pembekuan darah
berusia di atas 60 tahun
tekanan darah tinggi
diabetes
merokok
Kolesterol Tinggi
kehamilan

Darah yang lebih tebal dari biasanya selalu dapat meningkatkan risiko pembekuan darah, apa pun penyebabnya. Pelajari tentang penyebab lain dari darah kental selain polycythemia vera.

Diagnosis polisitemia vera

Jika Anda berpikir Anda mungkin menderita PV, dokter Anda akan melakukan tes yang disebut hitung darah lengkap (CBC). CBC mengukur faktor-faktor berikut dalam darah Anda:

jumlah sel darah merah
jumlah sel darah putih
jumlah trombosit
jumlah hemoglobin (protein yang membawa oksigen)
persentase ruang yang diambil oleh sel darah merah dalam darah, yang dikenal sebagai hematokrit

Jika Anda menderita PV, kemungkinan Anda akan memiliki jumlah sel darah merah dan hemoglobin yang lebih tinggi dari normal, dan hematokrit tinggi yang tidak normal. Anda juga mungkin memiliki jumlah trombosit yang abnormal atau jumlah sel darah putih.

Jika hasil CBC Anda tidak normal, dokter Anda kemungkinan akan memeriksa darah Anda untuk mutasi JAK2. Kebanyakan orang dengan tes PV positif untuk jenis mutasi ini.

Bersama dengan tes darah lainnya, Anda mungkin perlu biopsi sumsum tulang untuk mengkonfirmasi diagnosis PV.

Jika dokter Anda memberi tahu Anda bahwa Anda menderita PV, ingatlah bahwa semakin cepat Anda tahu, semakin cepat Anda dapat memulai perawatan. Dan perawatan mengurangi risiko komplikasi dari PV.

Pengobatan polisitemia vera

PV adalah kondisi kronis yang tidak dapat disembuhkan. Namun, perawatan dapat membantu Anda mengelola gejalanya dan membantu mencegah komplikasi. Dokter Anda akan meresepkan rencana perawatan berdasarkan risiko Anda mengalami pembekuan darah.

Perawatan untuk orang yang berisiko rendah

Perawatan khas untuk mereka yang berisiko rendah pembekuan darah meliputi dua hal: aspirin dan prosedur yang disebut proses mengeluarkan darah.

Aspirin dosis rendah. Aspirin mempengaruhi trombosit dalam darah Anda, mengurangi risiko pembentukan gumpalan darah.
Proses mengeluarkan darah. Dengan menggunakan jarum, dokter akan mengeluarkan sedikit darah dari salah satu vena Anda. Ini membantu mengurangi jumlah sel darah merah Anda. Anda biasanya akan mendapatkan perawatan ini sekali seminggu, dan kemudian setiap beberapa bulan sampai tingkat hematokrit Anda mendekati normal.

Perawatan untuk orang-orang berisiko tinggi

Selain aspirin dan proses mengeluarkan darah, orang yang berisiko tinggi mengalami pembekuan darah mungkin memerlukan perawatan yang lebih khusus, seperti obat lain. Ini dapat mencakup:

Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). Ini adalah obat kanker yang mencegah tubuh Anda membuat terlalu banyak sel darah merah. Ini mengurangi risiko pembekuan darah. Hydroxyurea digunakan di luar label untuk mengobati PV.
Interferon alfa. Obat ini membantu sistem kekebalan tubuh melawan sel-sel sumsum tulang yang terlalu aktif yang merupakan bagian dari PV. Ini juga dapat menghalangi tubuh Anda dari membuat terlalu banyak sel darah merah. Seperti hidroksiurea, i nterferon alpha digunakan off-label untuk mengobati PV.
Busulfan (Myleran). Obat kanker ini disetujui untuk mengobati leukemia, tetapi dapat digunakan di luar label untuk mengobati PV.
Ruxolitinib (Jakafi). Ini adalah satu-satunya obat yang disetujui oleh Administrasi Makanan dan Obat AS untuk mengobati PV. Dokter Anda mungkin meresepkan obat ini jika Anda tidak dapat mentolerir hidroksiurea, atau jika hidroksiurea tidak menurunkan jumlah darah Anda dengan cukup. Ruxolitinib bekerja dengan menghambat faktor pertumbuhan yang bertanggung jawab untuk menciptakan sel darah merah dan fungsi sistem kekebalan tubuh.

Perawatan terkait

Dokter Anda mungkin juga meresepkan perawatan lain untuk Anda. Beberapa di antaranya dapat membantu meringankan rasa gatal, yang bisa menjadi masalah yang persisten dan mengganggu bagi banyak orang dengan PV. Perawatan ini mungkin termasuk:

antihistamin
inhibitor reuptake serotonin selektif (SSRI)
fototerapi (pengobatan dengan sinar ultraviolet)

Dokter Anda akan berbicara dengan Anda tentang pilihan perawatan terbaik untuk Anda. Jelajahi pertanyaan yang dapat Anda tanyakan kepada dokter Anda tentang perawatan untuk polycythemia vera.

Polycythemia vera diet

Secara umum, diet yang disarankan untuk penderita PV sama dengan diet untuk siapa pun. Makan makanan seimbang yang lengkap dengan buah-buahan dan sayuran segar, biji-bijian, protein tanpa lemak, dan produk susu rendah lemak. Tanyakan kepada dokter Anda berapa banyak kalori yang harus Anda konsumsi setiap hari untuk mempertahankan berat badan yang sehat.

Perhatikan juga berapa banyak garam yang Anda makan. Makanan tinggi natrium dapat menyebabkan tubuh Anda memindahkan air ke jaringan tubuh Anda, yang dapat memperburuk gejala PV Anda. Juga, minum cukup cairan untuk menghindari dehidrasi dan menjaga aliran darah dan sirkulasi yang baik. Dokter Anda dapat memberikan panduan individual tentang diet dan asupan air.

Prognosis polisitemia vera

Prognosis Anda dengan PV sangat tergantung pada apakah Anda mendapatkan perawatan. Perawatan membantu mengurangi risiko komplikasi yang mengancam jiwa, seperti:

myelofibrosis: stadium lanjut dari PV yang merusak sumsum tulang dan dapat memperbesar hati dan limpa
serangan jantung
trombosis vena dalam (DVT)
stroke iskemik: stroke yang disebabkan oleh hilangnya pasokan darah ke otak
emboli paru: bekuan darah di paru-paru
kematian hemoragik: kematian karena pendarahan, biasanya dari perut atau bagian lain dari saluran pencernaan
portal hypertension: peningkatan tekanan darah di hati yang dapat menyebabkan gagal hati
akut myeloid leukemia (AML): jenis kanker darah tertentu yang mempengaruhi sel darah putih

Komplikasi dari PV ini mungkin terjadi walaupun dengan perawatan, tetapi risikonya jauh lebih rendah. Untuk orang-orang dengan PV, hanya 5 sampai 15 persen yang secara khas mengembangkan myelofibrosis 15 tahun setelah diagnosis. Dan kurang dari 10 persen biasanya mengalami leukemia 20 tahun setelah diagnosis. Secara keseluruhan, orang yang menerima pengobatan memiliki pandangan yang jauh lebih baik daripada mereka yang tidak melakukannya.

Selain itu, merawat diri sendiri dan kesehatan Anda secara keseluruhan dapat menurunkan risiko pembekuan darah dari PV. Berhenti merokok, tetap aktif secara fisik, dan mengelola kondisi kesehatan lain yang Anda miliki, seperti diabetes, tekanan darah tinggi, dan penyakit jantung, juga dapat meningkatkan pandangan Anda. Pelajari lebih lanjut tentang prognosis polisitemia vera.

Polycythemia vera harapan hidup

Situasi setiap orang dengan PV berbeda. Tetapi banyak orang yang tetap pada rencana perawatan mereka dan melihat hematologis mereka secara teratur dapat berharap untuk hidup panjang dengan komplikasi yang terbatas.

Perawatan sangat penting. Orang tanpa pengobatan biasanya dapat bertahan hidup kurang dari dua tahun, tergantung pada usia dan kesehatan secara keseluruhan. Tetapi mereka yang menjalani perawatan dapat hidup beberapa dekade lagi. Rata-rata lama bertahan hidup setelah diagnosis setidaknya 20 tahun, dan orang bisa hidup lebih lama. Pelajari lebih lanjut tentang harapan hidup polycythemia vera.

Dibawa pulang

Polycythemia vera adalah penyakit darah langka yang meningkatkan risiko pembekuan darah yang berbahaya dan komplikasi lainnya. Ini tidak bisa disembuhkan, tetapi bisa diobati.

Jika Anda menderita polycythemia vera, bicarakan dengan dokter perawatan primer atau ahli hematologi tentang rencana perawatan yang tepat untuk Anda. Ini mungkin termasuk proses mengeluarkan darah dan obat-obatan. Mendapatkan perawatan yang Anda butuhkan sesegera mungkin dapat membantu mencegah pembekuan darah, mengurangi komplikasi, dan meningkatkan kualitas dan panjang hidup Anda.