Pengujian Genetik Untuk Kanker Payudara Metastatik

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Kanker payudara metastatik adalah kanker yang telah menyebar ke luar payudara Anda ke organ lain seperti paru-paru, otak, atau hati. Dokter Anda mungkin menyebut kanker ini stadium 4, atau kanker payudara stadium akhir.

Tim layanan kesehatan Anda akan melakukan sejumlah tes untuk mendiagnosis kanker payudara Anda, melihat sejauh mana penyebarannya, dan menemukan perawatan yang tepat. Tes genetik adalah salah satu bagian dari proses diagnosis. Tes-tes ini dapat memberi tahu dokter Anda apakah kanker Anda terkait dengan mutasi genetik dan perawatan apa yang paling berhasil.

Tidak semua orang membutuhkan pengujian genetik. Dokter dan konselor genetik Anda akan merekomendasikan tes ini berdasarkan usia dan risiko Anda.

Apa itu pengujian genetik?

Gen adalah segmen DNA. Mereka hidup di dalam nukleus setiap sel dalam tubuh Anda. Gen membawa instruksi untuk membuat protein yang mengendalikan semua aktivitas tubuh Anda.

Memiliki perubahan gen tertentu, yang disebut mutasi, dapat meningkatkan kemungkinan Anda terkena kanker payudara. Pengujian genetik mencari perubahan-perubahan ini pada gen individu. Tes gen juga menganalisis kromosom - bagian besar DNA - untuk mencari perubahan yang terkait dengan kanker payudara.

Jenis tes genetik untuk kanker payudara metastatik

Dokter Anda dapat memesan tes untuk mencari mutasi gen BRCA1, BRCA2, dan HER2. Tes gen lain tersedia, tetapi tidak sering digunakan.

Tes gen BRCA

Gen BRCA1 dan BRCA2 menghasilkan sejenis protein yang dikenal sebagai protein penekan tumor. Ketika gen-gen ini normal, mereka memperbaiki DNA yang rusak dan membantu mencegah pertumbuhan sel kanker.

Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 memicu pertumbuhan sel berlebih dan meningkatkan risiko Anda untuk kanker payudara dan ovarium.

Tes gen BRCA dapat membantu dokter Anda mengetahui risiko kanker payudara Anda. Jika Anda sudah menderita kanker payudara, tes untuk mutasi gen ini dapat membantu dokter memprediksi apakah pengobatan kanker payudara tertentu akan bekerja untuk Anda.

Tes gen HER2

Kode reseptor faktor pertumbuhan epidermal manusia 2 (HER2) untuk produksi protein reseptor HER2. Protein ini ada di permukaan sel payudara. Ketika protein HER2 dihidupkan, ia memberi tahu sel-sel payudara untuk tumbuh dan membelah.

Mutasi pada gen HER2 menempatkan terlalu banyak reseptor HER2 pada sel-sel payudara. Ini menyebabkan sel-sel payudara tumbuh tak terkendali dan membentuk tumor.

Kanker payudara yang dinyatakan positif HER2 disebut kanker payudara HER2-positif. Mereka tumbuh lebih cepat dan lebih cenderung menyebar daripada kanker payudara HER2-negatif.

Dokter Anda akan menggunakan salah satu dari dua tes ini untuk memeriksa status HER2 Anda:

Immunohistochemistry (IHC) menguji apakah Anda memiliki terlalu banyak protein HER2 pada sel kanker Anda. Tes IHC memberi kanker skor 0 hingga 3+ berdasarkan pada seberapa banyak HER2 yang Anda miliki pada kanker Anda. Skor 0 hingga 1+ adalah HER2-negatif. Skor 2+ adalah garis batas. Dan skor 3+ adalah HER2-positif

Hibridisasi fluoresensi in situ (FISH) mencari salinan tambahan dari gen HER2. Hasilnya juga dilaporkan sebagai HER2-positif atau HER2-negatif

Apakah saya perlu pengujian genetik jika saya menderita kanker payudara metastasis?

Jika Anda telah didiagnosis menderita kanker payudara metastasis, mungkin bermanfaat untuk mengetahui apakah mutasi yang diwariskan menyebabkan kanker Anda. Pengujian genetik dapat membantu memandu perawatan Anda. Obat kanker tertentu hanya berfungsi atau lebih efektif pada kanker payudara dengan mutasi gen tertentu.

Misalnya, obat penghambat PARP olaparib (Lynparza) dan talazoparib (Talzenna) hanya disetujui FDA untuk mengobati kanker payudara metastasis yang disebabkan oleh mutasi gen BRCA. Orang-orang dengan mutasi ini juga dapat merespon lebih baik terhadap obat kemoterapi carboplatin daripada docetaxel.

Status gen Anda juga dapat membantu menentukan jenis operasi apa yang Anda dapatkan dan apakah Anda memenuhi syarat untuk bergabung dengan uji klinis tertentu. Ini juga dapat membantu anak-anak Anda atau kerabat dekat lainnya mengetahui apakah mereka berisiko lebih tinggi terkena kanker payudara dan perlu skrining tambahan.

Pedoman dari National Comprehensive Cancer Network merekomendasikan pengujian genetik untuk penderita kanker payudara yang:

• didiagnosis pada atau sebelum usia 50 tahun
• menderita kanker payudara triple negatif yang didiagnosis pada atau sebelum usia 60 tahun
• memiliki kerabat dekat dengan kanker payudara, ovarium, prostat, atau pankreas
• menderita kanker di kedua payudara
• adalah keturunan Yahudi Eropa Timur (Ashkenazi)

Namun, pedoman 2019 dari American Society of Breast Surgeons merekomendasikan bahwa semua orang yang didiagnosis dengan kanker payudara ditawarkan tes genetik. Bicaralah dengan dokter Anda tentang apakah Anda harus diuji.

Bagaimana tes ini dilakukan?

Untuk tes gen BRCA, dokter atau perawat Anda akan mengambil sampel darah Anda atau swab air liur dari bagian dalam pipi Anda. Sampel darah atau air liur kemudian pergi ke laboratorium, di mana teknisi mengujinya untuk mutasi gen BRCA.

Dokter Anda melakukan tes gen HER2 pada sel-sel payudara yang dihapus selama biopsi. Ada tiga cara untuk melakukan biopsi:

• Biopsi aspirasi jarum halus mengangkat sel dan cairan dengan jarum yang sangat tipis.
• Biopsi jarum inti mengangkat sampel kecil jaringan payudara dengan jarum berlubang yang lebih besar.
• Biopsi bedah membuat sayatan kecil di payudara selama prosedur pembedahan dan mengangkat sepotong jaringan.

Anda dan dokter Anda akan mendapatkan salinan hasilnya, yang datang dalam bentuk laporan patologi. Laporan ini mencakup informasi tentang jenis, ukuran, bentuk, dan penampilan sel kanker Anda, dan seberapa cepat mereka tumbuh. Hasilnya dapat membantu memandu perawatan Anda.

Haruskah saya menemui konselor genetik?

Konselor genetik adalah spesialis dalam pengujian genetik. Mereka dapat membantu Anda memutuskan apakah Anda memerlukan tes genetik dan manfaat serta risiko pengujian.

Setelah hasil tes Anda masuk, konselor genetik dapat membantu Anda memahami apa artinya, dan langkah apa yang harus diambil selanjutnya. Mereka juga dapat membantu memberi tahu kerabat dekat Anda tentang risiko kanker mereka.

Bawa pulang

Jika Anda telah didiagnosis menderita kanker payudara metastasis, bicarakan dengan dokter Anda tentang pengujian genetik. Mungkin membantu untuk berbicara dengan konselor genetik untuk memahami apa arti tes Anda.

Hasil tes genetik Anda dapat membantu dokter menemukan perawatan yang tepat untuk Anda. Hasil Anda juga dapat memberi tahu anggota keluarga Anda tentang risiko mereka dan kebutuhan untuk skrining kanker payudara ekstra.