Apa itu pengujian genetik? Bagaimana ini dilakukan?
Tes genetik adalah jenis tes laboratorium yang memberikan informasi khusus tentang apakah seseorang memiliki kelainan pada gennya, seperti mutasi.
Tes dilakukan di laboratorium, biasanya dengan sampel darah atau sel mulut pasien.
Beberapa mutasi genetik terkait dengan kanker tertentu, seperti gen BRCA1 atau BRCA2 pada kanker payudara.
Haruskah saya mendapatkan tes genetik untuk kanker payudara metastasis?
Tes genetik dapat bermanfaat bagi siapa saja yang menderita kanker payudara, tetapi itu tidak diperlukan. Siapa pun dapat diuji jika mereka mau. Tim onkologi Anda dapat membantu Anda membuat keputusan.
Orang yang memenuhi kriteria tertentu lebih cenderung mengalami mutasi gen. Ini termasuk:
- berusia di bawah 50 tahun
- memiliki riwayat keluarga kanker payudara yang kuat
- menderita kanker payudara di kedua payudara
- menderita kanker payudara triple-negative
Ada pilihan perawatan khusus untuk pasien kanker payudara metastatik yang dites positif untuk mutasi genetik, jadi pastikan untuk bertanya tentang pengujian genetik.
Bagaimana pengujian genetik berperan dalam pengobatan kanker payudara metastatik saya?
Perawatan untuk kanker payudara disesuaikan untuk setiap individu, termasuk mereka yang metastasis. Untuk pasien metastasis dengan mutasi genetik, ada pilihan perawatan unik.
Misalnya, perawatan khusus seperti PI3-kinase (PI3K) inhibitor tersedia untuk orang dengan mutasi genetik pada gen PIK3CA jika mereka memenuhi kriteria hormon-reseptor tertentu.
Inhibitor PARP adalah pilihan untuk orang dengan kanker payudara metastasis dengan mutasi gen BRCA1 atau BRCA2. Uji klinis untuk perawatan ini sedang berlangsung. Dokter Anda dapat memberi tahu Anda jika Anda seorang kandidat.
Mengapa mutasi genetik memengaruhi perawatan? Apakah mutasi tertentu lebih buruk dari yang lain?
Fitur tertentu yang terkait dengan mutasi genetik dapat ditargetkan dengan obat unik yang diketahui berdampak pada hasilnya.
Mutasi genetik yang berbeda dikaitkan dengan berbagai risiko. Satu tidak secara signifikan "lebih buruk" dari yang lain, tetapi mutasi spesifik Anda secara langsung mempengaruhi perawatan yang akan Anda dapatkan.
Apa itu mutasi PIK3CA? Bagaimana ini dirawat?
PIK3CA adalah gen yang penting untuk fungsi sel. Abnormalitas (yaitu mutasi) pada gen tidak memungkinkannya bekerja dengan baik. Penelitian telah menunjukkan mutasi ini biasa terjadi pada penderita kanker payudara. Ini direkomendasikan untuk beberapa orang, termasuk mereka yang menderita kanker payudara metastasis, untuk menjalani pengujian gen untuk mengevaluasi mutasi ini.
Jika Anda memilikinya, Anda mungkin menjadi kandidat untuk terapi yang ditargetkan seperti PI3K inhibitor, yang secara khusus membahas penyebab mutasi.
Saya telah membaca tentang uji klinis untuk kanker payudara metastatik. Jika saya memenuhi syarat, apakah ini aman?
Uji klinis adalah pilihan yang baik untuk banyak orang dengan kanker payudara metastasis. Uji coba dimaksudkan untuk menjawab pertanyaan penting tentang perawatan terbaik. Mereka mungkin menawarkan akses khusus ke protokol yang mungkin tidak dapat Anda terima sebaliknya.
Mungkin ada risiko dengan uji klinis. Risiko yang diketahui harus dibagikan dengan Anda sebelum memulai. Setelah Anda mendapat informasi lengkap tentang penelitian dan risikonya, Anda harus memberikan izin sebelum memulai. Tim uji coba secara rutin menilai risiko dan membagikan informasi baru.
Apakah ada risiko terhadap pengujian genetik?
Ada risiko untuk pengujian genetik dalam hal orang-orang disajikan dengan informasi serius tentang status gen mereka. Ini dapat menyebabkan stres emosional.
Mungkin juga ada kendala keuangan tergantung pada cakupan asuransi Anda. Anda juga perlu mempertimbangkan bagaimana Anda akan mengungkapkan informasi kepada anggota keluarga Anda. Tim perawatan Anda dapat membantu dengan keputusan ini.
Hasil tes positif juga dapat menunjukkan bahwa Anda memerlukan rencana perawatan yang lebih luas.
Berapa lama untuk mendapatkan hasil dari pengujian genetik?
Sebaiknya diskusikan tes genetik dengan dokter Anda sedini mungkin setelah didiagnosis karena hasilnya membutuhkan waktu untuk diproses.
Sebagian besar pengujian genetik membutuhkan waktu 2 hingga 4 minggu untuk mendapatkan hasilnya.
Bagaimana hasilnya akan diberikan kepada saya? Siapa yang akan membahas hasilnya dengan saya dan apa artinya?
Biasanya, dokter yang memerintahkan tes atau ahli genetika akan memeriksa hasilnya bersama Anda. Ini dapat dilakukan secara langsung atau melalui telepon.
Disarankan juga untuk menemui konselor genetika untuk meninjau hasil Anda lebih lanjut.
Michelle Azu adalah ahli bedah bersertifikat yang berspesialisasi dalam bedah payudara dan penyakit payudara. Azu lulus dari University of Missouri-Columbia pada 2003 dengan gelar doktor kedokterannya. Dia saat ini menjabat sebagai direktur layanan bedah payudara untuk Rumah Sakit Presbyterian / Lawrence New York. Dia juga bekerja sebagai asisten profesor di Pusat Medis Universitas Columbia dan Sekolah Kesehatan Masyarakat Rutgers. Di waktu luangnya, Dr. Azu menikmati perjalanan dan fotografi.
