Agenesis ginjal
Agenesis ginjal adalah suatu kondisi di mana bayi baru lahir kehilangan satu atau kedua ginjal. Agenesis ginjal unilateral (URA) adalah tidak adanya satu ginjal. Agenesis ginjal bilateral (BRA) adalah tidak adanya kedua ginjal.
Kedua jenis agenesis ginjal terjadi pada kurang dari 1 persen kelahiran setiap tahun, menurut March of Dimes. Kurang dari 1 dalam setiap 1.000 bayi yang baru lahir memiliki URA. BRA jauh lebih jarang, terjadi pada sekitar 1 dari setiap 3.000 kelahiran.
Ginjal melakukan fungsi yang diperlukan untuk kehidupan. Pada orang sehat, ginjal:
- menghasilkan urin, yang menghilangkan urea, atau limbah cair, dari darah
- menjaga keseimbangan natrium, kalium, dan elektrolit lainnya dalam darah
- memasok hormon erythropoietin, membantu pertumbuhan sel darah merah
- menghasilkan hormon renin untuk membantu mengatur tekanan darah
- menghasilkan calcitriol, juga dikenal sebagai Vitamin D, yang membantu tubuh menyerap kalsium dan fosfat dari saluran GI
Setiap orang membutuhkan setidaknya satu bagian dari satu ginjal untuk bertahan hidup. Tanpa ginjal, tubuh tidak dapat membuang limbah atau air dengan benar. Akumulasi limbah dan cairan ini dapat mengimbangi keseimbangan bahan kimia penting dalam darah, dan menyebabkan kematian tanpa perawatan.
Apa saja tanda dan gejala agenesis ginjal?
Kedua jenis agenesis ginjal dikaitkan dengan cacat lahir lainnya, seperti masalah dengan:
- paru-paru
- alat kelamin dan saluran kemih
- perut dan usus
- jantung
- otot dan tulang
- mata dan telinga
Bayi yang lahir dengan URA mungkin memiliki tanda dan gejala saat lahir, di masa kanak-kanak, atau tidak sampai di kemudian hari. Gejala dapat termasuk:
- tekanan darah tinggi
- kerja ginjal yang buruk
- urin dengan protein atau darah
- bengkak di wajah, tangan, atau kaki
Bayi yang lahir dengan BRA sangat sakit dan biasanya tidak hidup. Mereka biasanya memiliki fitur fisik berbeda yang meliputi:
- mata banyak terpisah dengan lipatan kulit di atas kelopak mata
- telinga yang rendah
- hidung yang ditekan rata dan lebar
- dagu kecil
- cacat pada lengan dan kaki
Kelompok cacat ini dikenal sebagai Sindrom Potter. Ini terjadi sebagai akibat dari berkurangnya atau tidak adanya produksi urin dari ginjal janin. Urin membentuk sebagian besar cairan ketuban yang mengelilingi dan melindungi janin.
Siapa yang berisiko untuk agenesis ginjal?
Faktor risiko untuk agenesis ginjal pada bayi baru lahir tampaknya bersifat multi-faktorial. Ini berarti bahwa faktor genetik, lingkungan, dan gaya hidup bergabung untuk menciptakan risiko seseorang.
Sebagai contoh, beberapa penelitian awal telah mengaitkan diabetes ibu, usia ibu muda, dan penggunaan alkohol selama kehamilan dengan agenesis ginjal. Baru-baru ini, penelitian menunjukkan obesitas sebelum hamil, penggunaan alkohol, dan merokok dikaitkan dengan agenesis ginjal. Pesta minuman keras, atau minum lebih dari 4 minuman selama 2 jam, selama bulan kedua kehamilan juga meningkatkan risiko.
Faktor lingkungan juga dapat menyebabkan kerusakan ginjal seperti agenesis ginjal. Misalnya, penggunaan obat ibu, penggunaan obat-obatan terlarang, atau paparan racun atau racun selama kehamilan mungkin menjadi faktor.
Apa yang menyebabkan agenesis ginjal?
Baik URA dan BRA terjadi ketika kuncup uretik, juga disebut kuncup ginjal, gagal berkembang pada tahap awal pertumbuhan janin.
Penyebab pasti dari agenesis ginjal pada bayi baru lahir tidak diketahui. Sebagian besar kasus agenesis ginjal tidak diwarisi dari orang tua, juga bukan hasil dari perilaku oleh ibu. Namun, beberapa kasus disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi ini diturunkan dari orang tua yang memiliki kelainan atau pembawa gen bermutasi. Tes prenatal sering dapat membantu menentukan apakah mutasi ini ada.
Mendiagnosis agenesis ginjal
Agenesis ginjal biasanya ditemukan selama USG prenatal rutin. Jika dokter Anda mengidentifikasi BRA pada anak Anda, mereka dapat menggunakan MRI prenatal untuk mengkonfirmasi tidak adanya kedua ginjal.
Perawatan dan Outlook
Kebanyakan bayi baru lahir dengan URA memiliki beberapa keterbatasan dan hidup secara normal. Prospek tergantung pada kesehatan ginjal yang tersisa dan adanya kelainan lainnya. Untuk menghindari cedera ginjal yang tersisa, mereka mungkin perlu menghindari kontak olahraga ketika mereka lebih tua. Setelah didiagnosis, pasien dari segala usia dengan URA perlu menjalani tes tekanan darah, urin, dan darah setiap tahun untuk memeriksa fungsi ginjal.
BRA biasanya berakibat fatal dalam beberapa hari pertama kehidupan bayi baru lahir. Bayi baru lahir biasanya meninggal karena paru-paru terbelakang segera setelah lahir. Namun, beberapa bayi baru lahir dengan BRA bertahan. Mereka harus memiliki dialisis jangka panjang untuk melakukan pekerjaan ginjal mereka yang hilang. Dialisis adalah perawatan yang menyaring dan memurnikan darah menggunakan mesin. Ini membantu menjaga tubuh Anda seimbang ketika ginjal tidak dapat melakukan tugasnya.
Faktor-faktor seperti perkembangan paru-paru dan kesehatan secara keseluruhan menentukan keberhasilan perawatan ini. Tujuannya adalah untuk menjaga bayi ini hidup dengan dialisis dan perawatan lain sampai mereka tumbuh cukup kuat untuk menjalani transplantasi ginjal.
Pencegahan
Karena penyebab pasti URA dan BRA tidak diketahui, pencegahan tidak mungkin. Faktor genetik tidak dapat diubah. Konseling prenatal dapat membantu calon orang tua memahami risiko memiliki bayi dengan agenesis ginjal.
Wanita dapat menurunkan risiko agenesis ginjal dengan mengurangi pajanan terhadap faktor lingkungan yang mungkin terjadi sebelum dan selama kehamilan. Ini termasuk penggunaan alkohol dan obat-obatan tertentu yang dapat mempengaruhi perkembangan ginjal.
Bawa pulang
Penyebab agenesis ginjal tidak diketahui. Cacat lahir ini kadang-kadang disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari orang tua kepada bayi. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan agenesis ginjal, pertimbangkan tes genetik prenatal untuk menentukan risiko bayi Anda. Bayi yang lahir dengan satu ginjal biasanya bertahan dan hidup relatif normal, dengan perhatian dan perawatan medis. Bayi yang lahir tanpa ginjal biasanya tidak bertahan hidup. Mereka yang bertahan akan membutuhkan dialisis jangka panjang.
