Penyakit keturunan menyerang anak muda
Lebih dari 5 juta orang di Amerika Serikat hidup dengan penyakit Alzheimer. Penyakit Alzheimer adalah penyakit otak yang memengaruhi kemampuan Anda untuk berpikir dan mengingat. Ini dikenal sebagai Alzheimer onset dini, atau Alzheimer onset muda, ketika itu terjadi pada seseorang sebelum mereka mencapai usia 65 tahun.
Jarang untuk Alzheimer onset dini untuk berkembang pada orang yang berusia 30-an atau 40-an. Ini lebih sering menyerang orang berusia 50-an. Diperkirakan 5 persen orang yang menderita penyakit Alzheimer akan mengalami gejala awal timbulnya Alzheimer. Pelajari lebih lanjut tentang faktor-faktor risiko dan perkembangan awal Alzheimer dan cara menangani diagnosis.
Penyebab awal timbulnya Alzheimer
Sebagian besar orang muda yang didiagnosis dengan penyakit Alzheimer awal memiliki kondisi tanpa alasan yang diketahui. Tetapi beberapa orang yang mengalami awal penyakit Alzheimer memiliki kondisi karena penyebab genetik. Para peneliti telah dapat mengidentifikasi gen yang menentukan atau meningkatkan risiko Anda untuk mengembangkan Alzheimer.
Gen deterministik
Salah satu penyebab genetik adalah "gen deterministik." Gen deterministik menjamin bahwa seseorang akan mengembangkan kelainan tersebut. Gen-gen ini menyumbang kurang dari 5 persen dari kasus Alzheimer.
Ada tiga gen deterministik langka yang menyebabkan awal penyakit Alzheimer:
- Amyloid precursor protein (APP): Protein ini ditemukan pada tahun 1987 dan ditemukan pada pasangan kromosom ke-21. Ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang ditemukan di otak, sumsum tulang belakang, dan jaringan lain.
- Presenilin-1 (PS1): Para ilmuwan mengidentifikasi gen ini pada tahun 1992. Ditemukan pada pasangan kromosom ke-14. Variasi PS1 adalah penyebab paling umum dari Alzheimer yang diwariskan.
- Presenilin-2 (PS2): Ini adalah mutasi gen ketiga yang ditemukan menyebabkan Alzheimer yang diwariskan. Itu terletak pada pasangan kromosom pertama dan diidentifikasi pada tahun 1993.
Gen risiko
Tiga gen deterministik berbeda dari apolipoprotein E (APOE -e4). APOE -e4 adalah gen yang diketahui meningkatkan risiko Alzheimer dan menyebabkan gejala muncul lebih awal. Tetapi itu tidak menjamin bahwa seseorang akan memilikinya.
Anda dapat mewarisi satu atau dua salinan gen APOE -e4. Dua salinan menyarankan risiko yang lebih tinggi dari satu. Diperkirakan bahwa APOE -e4 sekitar 20 hingga 25 persen dari kasus Alzheimer.
Gejala awal penyakit Alzheimer
Kebanyakan orang mengalami penyimpangan memori sesaat. Salah menempatkan kunci, mengosongkan nama seseorang, atau lupa alasan untuk berkeliaran di kamar adalah beberapa contoh. Ini bukan penanda pasti Alzheimer onset dini, tetapi Anda mungkin harus berhati-hati terhadap tanda-tanda dan gejala ini jika Anda memiliki risiko genetik.
Gejala-gejala awal Alzheimer adalah sama dengan bentuk-bentuk lain dari Alzheimer. Tanda dan gejala yang harus diperhatikan termasuk:
- kesulitan mengikuti resep
- kesulitan berbicara atau menelan
- sering salah meletakkan sesuatu tanpa bisa menelusuri kembali langkah-langkah untuk menemukannya
- ketidakmampuan untuk menyeimbangkan akun giro (di luar kesalahan matematika sesekali)
- tersesat dalam perjalanan ke tempat yang akrab
- kehilangan jejak hari, tanggal, waktu, atau tahun
- suasana hati dan perubahan kepribadian
- masalah dengan persepsi mendalam atau masalah penglihatan mendadak
- menarik diri dari pekerjaan dan situasi sosial lainnya
Jika Anda lebih muda dari 65 dan mengalami perubahan seperti ini, bicarakan dengan dokter Anda.
Terus membaca: Apa saja tanda-tanda awal timbulnya Alzheimer? »
Tes apa yang akan dilakukan dokter Anda untuk mendiagnosis Alzheimer?
Tidak ada tes tunggal yang dapat mengkonfirmasi onset dini Alzheimer. Konsultasikan dengan dokter berpengalaman jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan Alzheimer onset dini.
Mereka akan mengambil riwayat medis lengkap, melakukan pemeriksaan medis dan neurologis terperinci, dan meninjau gejala Anda. Beberapa gejala mungkin juga tampak seperti:
- kegelisahan
- depresi
- penggunaan alkohol
- efek samping obat
Proses diagnostik mungkin juga termasuk magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) scan otak. Mungkin juga ada tes darah untuk menyingkirkan gangguan lain.
Dokter Anda akan dapat menentukan apakah Anda memiliki Alzheimer onset dini setelah mereka mengesampingkan kondisi lain.
Pertimbangan pengujian genetik
Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan konselor genetik jika Anda memiliki saudara kandung, orang tua, atau kakek-nenek yang menderita Alzheimer sebelum usia 65 tahun. Pengujian genetik terlihat untuk melihat apakah Anda membawa gen deterministik atau risiko yang menyebabkan Alzheimer onset dini.
Keputusan untuk melakukan tes ini adalah keputusan pribadi. Beberapa orang memilih untuk mengetahui apakah mereka memiliki gen untuk mempersiapkan sebanyak mungkin.
Dapatkan perawatan dini
Jangan menunda berbicara dengan dokter Anda jika Anda memiliki Alzheimer awal. Meskipun tidak ada obat untuk penyakit ini, mendeteksinya sejak dini dapat membantu dengan obat-obatan tertentu dan mengatasi gejala. Obat-obatan ini termasuk:
- donepezil (Aricept)
- rivastigmine (Exelon)
- galantamine (Razadyne)
- memantine (Namenda)
Terapi lain yang dapat membantu timbulnya Alzheimer dini termasuk:
- tetap aktif secara fisik
- pelatihan kognitif
- herbal dan suplemen
- mengurangi stres
Tetap terhubung dengan teman dan keluarga untuk dukungan juga sangat penting.
Hidup dengan penyakit Alzheimer onset dini
Ketika orang yang lebih muda mencapai tahap yang membutuhkan perawatan ekstra, ini dapat menciptakan kesan bahwa penyakit telah bergerak lebih cepat. Tetapi orang-orang dengan Alzheimer onset dini tidak mengalami kemajuan lebih cepat melalui fase-fase tersebut. Ini berkembang selama beberapa tahun pada orang yang lebih muda seperti pada orang dewasa yang lebih dari 65 tahun.
Tetapi penting untuk merencanakan ke depan setelah menerima diagnosis. Awitan dini Alzheimer dapat memengaruhi rencana keuangan dan hukum Anda.
Contoh beberapa langkah yang dapat membantu termasuk:
- mencari kelompok pendukung untuk mereka yang menderita Alzheimer
- bersandar pada teman dan keluarga untuk dukungan
- mendiskusikan peran Anda, dan cakupan asuransi cacat, dengan majikan Anda
- memeriksa asuransi kesehatan untuk memastikan pengobatan dan perawatan tertentu tercakup
- memiliki surat-surat asuransi cacat sebelum gejala muncul
- terlibat dalam perencanaan keuangan untuk masa depan jika kesehatan seseorang berubah tiba-tiba
Jangan takut mencari bantuan dari orang lain selama langkah-langkah ini. Mendapatkan urusan pribadi agar dapat memberikan ketenangan pikiran saat Anda menavigasi langkah berikutnya.
Bantuan untuk mereka yang menderita penyakit Alzheimer awal
Saat ini tidak ada obat untuk penyakit Alzheimer. Tetapi ada cara untuk mengelola kondisi medis dan menjalani kehidupan yang sehat mungkin. Contoh-contoh cara Anda dapat tetap sehat dengan penyakit Alzheimer yang mulai timbul meliputi:
- makan makanan yang sehat
- mengurangi asupan alkohol atau menghilangkan alkohol sama sekali
- terlibat dalam teknik relaksasi untuk mengurangi stres
- menjangkau organisasi seperti Asosiasi Alzheimer untuk informasi tentang kelompok pendukung dan studi penelitian potensial
Para peneliti belajar lebih banyak tentang penyakit ini setiap hari.
