Apa itu Tuberous Sclerosis?
Tuberous sclerosis (TS), atau tuberous sclerosis complex (TSC), adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tumor non-kanker, atau jinak, tumbuh di otak Anda, organ vital lainnya, dan kulit.
Sclerosis berarti "pengerasan jaringan," dan umbi-umbian adalah pertumbuhan berbentuk akar.
TS dapat diturunkan atau disebabkan oleh mutasi gen spontan. Beberapa orang hanya memiliki gejala ringan, sementara yang lain mengalami:
- keterlambatan perkembangan
- autisme
- kecacatan intelektual
- kejang
- tumor
- kelainan kulit
Gangguan ini dapat muncul saat lahir, tetapi gejalanya mungkin ringan pada awalnya, membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang sepenuhnya.
Tidak ada obat yang diketahui untuk TS, tetapi kebanyakan orang bisa berharap memiliki umur normal. Perawatan ditargetkan pada gejala individu, dan pemantauan yang cermat oleh dokter Anda disarankan.
Seberapa Prevalensinya Tuberous Sclerosis?
Sekitar 1 juta orang telah didiagnosis dengan TS di seluruh dunia, dan menurut Tuberous Sclerosis Alliance (TSA), ada sekitar 50.000 kasus di Amerika Serikat. Kondisi ini sangat sulit dikenali dan didiagnosis, sehingga jumlah kasus yang sebenarnya bisa lebih tinggi.
TSA juga melaporkan bahwa sekitar sepertiga dari kasus diwariskan, dan dua pertiga diperkirakan terjadi dari mutasi genetik spontan. Jika satu orang tua memiliki TS, anak mereka memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya.
Genetika Tuberous Sclerosis
Para ilmuwan telah mengidentifikasi dua gen yang disebut TSC1 dan TSC2. Gen-gen ini dapat menyebabkan TS, tetapi hanya memiliki satu di antaranya yang dapat menyebabkan penyakit. Para peneliti sedang berupaya mencari tahu persis apa yang dilakukan masing-masing gen ini dan bagaimana mereka memengaruhi TS, tetapi mereka berpikir gen-gen itu menekan pertumbuhan tumor dan penting dalam perkembangan janin pada kulit dan otak.
Orang tua dengan kasus TS ringan mungkin bahkan tidak mengetahui kondisi tersebut sampai anak mereka didiagnosis. Dua pertiga dari kasus TS adalah hasil dari mutasi spontan, dengan tidak ada orang tua yang meneruskan gen. Alasan mutasi ini adalah sebuah misteri, dan tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya.
Diagnosis TS dapat dikonfirmasikan dengan tes genetik. Ketika mempertimbangkan pengujian genetik untuk keluarga berencana, penting untuk diingat bahwa hanya sepertiga dari kasus TS yang diwarisi. Jika Anda memiliki riwayat keluarga TS, dimungkinkan untuk mendapatkan tes genetik untuk melihat apakah Anda membawa gen.
Tanda dan Gejala Tuberous Sclerosis
Ada berbagai gejala TS, yang sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Kasus yang sangat ringan dapat menimbulkan sedikit, jika ada, gejala, dan dalam kasus lain, orang memiliki beragam kecacatan intelektual dan fisik.
Gejala-gejala TS dapat meliputi:
- keterlambatan perkembangan
- kejang
- cacat intelektual
- irama jantung yang tidak normal
- tumor otak yang bukan kanker
- deposit kalsium di otak
- tumor ginjal atau jantung yang bukan kanker
- tumbuh di sekitar atau di bawah kuku dan kuku
- pertumbuhan pada retina atau bercak pucat pada mata
- tumbuh di gusi atau lidah
- gigi diadu
- area kulit yang mengalami penurunan pigmen
- bercak merah pada wajah
- kulit terangkat dengan tekstur seperti kulit jeruk, yang biasanya ada di punggung
Mendiagnosis Sklerosis Tuberous
TS didiagnosis dengan tes genetik atau serangkaian tes yang mencakup:
- MRI otak
- CT scan kepala
- sebuah elektrokardiogram
- sebuah ekokardiogram
- USG ginjal
- ujian mata
- melihat kulit Anda di bawah lampu Wood, yang memancarkan sinar ultraviolet
Kejang atau keterlambatan perkembangan seringkali merupakan tanda pertama dari TS. Ada berbagai gejala yang terkait dengan kondisi ini, dan diagnosis yang tepat akan memerlukan CT scan dan MRI bersama dengan pemeriksaan klinis lengkap.
Tumor dari Tuberous Sclerosis
Tumor dari TS tidak bersifat kanker, tetapi mereka bisa menjadi sangat berbahaya jika tidak dirawat.
- Tumor otak dapat menghalangi aliran cairan tulang belakang otak.
- Tumor jantung dapat menyebabkan masalah saat lahir dengan menghalangi aliran darah atau menyebabkan detak jantung yang tidak teratur. Tumor ini biasanya besar saat lahir tetapi umumnya semakin kecil seiring bertambahnya usia anak Anda.
- Tumor besar dapat mengganggu fungsi ginjal normal dan menyebabkan gagal ginjal.
- Jika tumor di mata tumbuh terlalu besar, mereka dapat memblokir retina, menyebabkan kehilangan penglihatan atau kebutaan.
Opsi Perawatan untuk Tuberous Sclerosis
Karena gejalanya dapat sangat bervariasi, tidak ada pengobatan universal untuk TS dan pengobatan direncanakan untuk setiap individu. Rencana perawatan harus disesuaikan untuk memenuhi kebutuhan Anda ketika gejala berkembang. Dokter Anda akan melakukan ujian rutin dan memantau Anda sepanjang hidup Anda. Pemantauan juga harus mencakup USG ginjal rutin untuk memeriksa tumor.
Berikut adalah beberapa perawatan untuk gejala tertentu:
Kejang
Kejang sangat umum di antara orang-orang dengan TS. Mereka dapat memengaruhi kualitas hidup Anda. Obat-obatan terkadang dapat mengendalikan kejang. Jika Anda memiliki terlalu banyak kejang, operasi otak bisa menjadi pilihan.
Kecacatan Mental dan Keterlambatan Perkembangan
Berikut ini semua digunakan untuk membantu mereka yang memiliki masalah mental dan perkembangan:
- program pendidikan khusus
- terapi perilaku
- pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
- obat-obatan
Pertumbuhan pada Kulit
Dokter Anda dapat menggunakan laser untuk menghilangkan pertumbuhan kecil pada kulit dan meningkatkan penampilan kulit Anda.
Tumor
Pembedahan dapat dilakukan untuk mengangkat tumor dan meningkatkan fungsi organ vital.
Pada April 2012, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS memberikan persetujuan yang dipercepat untuk penggunaan obat yang disebut everolimus. Obat ini dapat digunakan pada orang dewasa dengan TS yang memiliki tumor ginjal jinak. Ketika perawatan medis terus meningkat, pengobatan untuk gejala TS juga meningkat. Penelitian sedang berlangsung. Saat ini, tidak ada obatnya.
Apa Prospek Jangka Panjang untuk Orang dengan Tuberous Sclerosis?
Jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan, masalah perilaku, atau gangguan mental, intervensi dini dapat secara signifikan meningkatkan kemampuan mereka untuk berfungsi.
Komplikasi serius dari TS termasuk kejang yang tak terkendali dan tumor otak, ginjal, dan jantung. Jika komplikasi ini tidak diobati, mereka dapat menyebabkan kematian dini.
Orang yang didiagnosis dengan TS harus mencari dokter yang mengerti cara memantau dan mengobati kondisi mereka. Karena gejala sangat bervariasi pada setiap orang, demikian juga pandangan jangka panjang.
Tidak ada obat yang diketahui untuk TS, tetapi Anda bisa berharap memiliki umur normal jika Anda memiliki perawatan medis yang baik.
