Atrofi Otot Tulang Belakang: Jenis-jenis SMA

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kondisi genetik yang memengaruhi 1 dari 6.000 hingga 10.000 orang. Ini merusak kemampuan seseorang untuk mengontrol pergerakan otot mereka. Meskipun setiap orang dengan SMA memiliki mutasi gen, onset, gejala, dan perkembangan penyakit sangat bervariasi.

Karena alasan ini, SMA sering dipecah menjadi empat jenis. Bentuk SMA langka lainnya disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda.

Baca terus untuk mengetahui tentang berbagai jenis SMA.

Apa yang menyebabkan SMA?

Keempat jenis SMA hasil dari kekurangan protein yang disebut SMN, yang merupakan singkatan dari "survival of neuron motorik." Neuron motorik adalah sel-sel saraf di sumsum tulang belakang yang bertanggung jawab untuk mengirimkan sinyal ke otot-otot kita.

Ketika mutasi (kesalahan) terjadi pada kedua salinan gen SMN1 (satu pada masing-masing dua salinan kromosom 5 Anda), itu menyebabkan kekurangan protein SMN. Jika sedikit atau tidak ada protein SMN yang diproduksi, itu menyebabkan masalah fungsi motorik.

Gen tetangga SMN1, yang disebut gen SMN2, memiliki struktur yang mirip dengan gen SMN1. Mereka kadang-kadang dapat membantu mengimbangi kekurangan protein SMN, tetapi jumlah gen SMN2 berfluktuasi dari orang ke orang. Jadi tipe SMA tergantung pada berapa banyak gen SMN2 yang dimiliki seseorang untuk menebus mutasi gen SMN1 mereka. Jika seseorang dengan kromosom 5 yang berhubungan dengan SMA memiliki lebih banyak salinan gen SMN2, mereka dapat menghasilkan lebih banyak protein SMN yang berfungsi. Sebagai gantinya, SMA mereka akan lebih ringan dengan onset lebih lambat daripada seseorang yang memiliki lebih sedikit salinan gen SMN2.

SMA Tipe 1

SMA Tipe 1 juga disebut SMA-onset infantil atau penyakit Werdnig-Hoffmann. Biasanya, tipe ini disebabkan hanya memiliki dua salinan gen SMN2, satu pada setiap kromosom 5. Lebih dari setengah diagnosis SMA baru adalah tipe 1.

Ketika gejala mulai

Bayi dengan SMA tipe 1 mulai menunjukkan gejala dalam enam bulan pertama setelah lahir.

Gejala

Gejala-gejala SMA tipe 1 meliputi:

lemah, lengan dan kaki lemah (hypotonia)
tangisan lemah
masalah bergerak, menelan, dan bernapas
ketidakmampuan untuk mengangkat kepala atau duduk tanpa dukungan

Pandangan

Bayi dengan tipe 1 SMA dulu tidak bisa bertahan lebih dari dua tahun. Tetapi dengan teknologi baru dan kemajuan saat ini, anak-anak dengan SMA tipe 1 dapat bertahan selama beberapa tahun.

Tipe 2 SMA

SMA Tipe 2 juga disebut SMA menengah. Secara umum, orang dengan SMA tipe 2 memiliki setidaknya tiga gen SMN2.

Ketika gejala mulai

Gejala-gejala SMA tipe 2 biasanya dimulai ketika bayi berusia antara 7 dan 18 bulan.

Gejala

Gejala SMA tipe 2 cenderung kurang parah daripada tipe 1. Mereka termasuk:

ketidakmampuan untuk berdiri sendiri
lengan dan kaki lemah
tremor di jari dan tangan
scoliosis (tulang belakang melengkung)
otot pernapasan lemah
kesulitan batuk

Pandangan

SMA tipe 2 dapat mempersingkat harapan hidup, tetapi kebanyakan orang dengan SMA tipe 2 bertahan hidup sampai dewasa dan berumur panjang. Orang-orang dengan SMA tipe 2 harus menggunakan kursi roda untuk berkeliling. Mereka mungkin juga membutuhkan peralatan untuk membantu mereka bernafas lebih baik di malam hari.

Tipe 3 SMA

SMA tipe 3 juga bisa disebut sebagai onset lambat, SMA ringan, atau penyakit Kugelberg-Welander. Gejala-gejala dari jenis SMA ini lebih bervariasi. Orang dengan tipe 3 SMA umumnya memiliki antara empat dan delapan gen SMN2.

Ketika gejala mulai

Gejalanya dimulai setelah usia 18 bulan. Biasanya didiagnosis pada usia 3, tetapi usia onset yang tepat dapat bervariasi. Beberapa orang mungkin tidak mulai mengalami gejala sampai dewasa awal.

Gejala

Orang-orang dengan SMA tipe 3 biasanya dapat berdiri dan berjalan sendiri, tetapi mereka mungkin kehilangan kemampuan untuk berjalan ketika mereka bertambah tua. Gejala lain termasuk:

kesulitan bangun dari posisi duduk
masalah keseimbangan
kesulitan naik langkah atau berlari
skoliosis

Pandangan

SMA tipe 3 umumnya tidak mengubah harapan hidup seseorang, tetapi orang-orang dengan tipe ini berisiko menjadi kelebihan berat badan. Tulang mereka juga bisa menjadi lemah dan mudah patah.

Tipe 4 SMA

SMA Tipe 4 juga disebut SMA onset dewasa. Orang dengan tipe 4 SMA memiliki antara empat dan delapan gen SMN2, sehingga mereka dapat menghasilkan jumlah protein SMN normal yang wajar. Tipe 4 adalah yang paling umum dari empat jenis.

Ketika gejala mulai

Gejala tipe 4 SMA biasanya mulai pada awal masa dewasa, biasanya setelah usia 35.

Gejala

Tipe 4 SMA mungkin secara bertahap memburuk dari waktu ke waktu. Gejalanya meliputi:

kelemahan di tangan dan kaki
sulit berjalan
gemetar dan otot berkedut

Pandangan

SMA tipe 4 tidak mengubah harapan hidup seseorang, dan otot yang digunakan untuk bernafas dan menelan biasanya tidak terpengaruh.

Jenis SMA yang langka

Jenis-jenis SMA ini jarang terjadi dan disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda dari yang memengaruhi protein SMN.

Atrofi otot tulang belakang dengan gangguan pernapasan (SMARD) adalah bentuk SMA yang sangat jarang disebabkan oleh mutasi gen IGHMBP2. SMARD didiagnosis pada bayi dan menyebabkan masalah pernapasan parah.
Penyakit Kennedy, atau atrofi tulang belakang-bulbar (SBMA), adalah jenis SMA yang jarang menyerang laki-laki. Ini sering dimulai antara usia 20 dan 40 tahun. Gejala-gejalanya meliputi gemetaran tangan, kram otot, kelemahan tungkai, dan berkedut. Meskipun juga dapat menyebabkan kesulitan berjalan di kemudian hari, SMA jenis ini biasanya tidak mengubah harapan hidup.
SMA distal adalah bentuk langka yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari banyak gen, termasuk UBA1, DYNC1H1, dan GARS. Ini mempengaruhi sel-sel saraf di sumsum tulang belakang. Gejala biasanya mulai selama masa remaja dan termasuk kram atau kelemahan dan pemborosan otot. Itu tidak mempengaruhi harapan hidup.

Dibawa pulang

Ada empat jenis kromosom 5 terkait SMA, yang secara kasar berkorelasi dengan usia di mana gejala mulai. Jenisnya tergantung pada jumlah gen SMN2 yang dimiliki seseorang untuk membantu mengimbangi mutasi pada gen SMN1. Secara umum, usia awal serangan berarti lebih sedikit salinan SMN2 dan dampak yang lebih besar pada fungsi motorik.

Anak-anak dengan SMA tipe 1 biasanya memiliki tingkat fungsi terendah. Tipe 2 hingga 4 menyebabkan gejala yang tidak terlalu parah. Penting untuk dicatat bahwa SMA tidak memengaruhi otak atau kemampuan belajar seseorang.

Bentuk langka SMA lainnya, termasuk SMARD, SBMA, dan SMA distal, disebabkan oleh mutasi yang berbeda dengan pola pewarisan yang sama sekali berbeda. Bicarakan dengan dokter Anda untuk mengetahui lebih lanjut tentang genetika dan pandangan untuk jenis tertentu.