Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kelemahan. Ini mempengaruhi neuron motorik di sumsum tulang belakang, mengakibatkan kelemahan otot yang digunakan untuk bergerak. Pada sebagian besar kasus SMA, tanda dan gejala muncul saat lahir atau muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan.
Jika bayi Anda mengalami SMA, itu akan membatasi kekuatan otot dan kemampuan mereka untuk bergerak. Bayi Anda mungkin juga mengalami kesulitan bernapas, menelan, dan menyusu.
Luangkan waktu sejenak untuk mempelajari bagaimana SMA dapat memengaruhi anak Anda, serta beberapa opsi perawatan yang tersedia untuk mengelola kondisi ini.
Jenis dan gejala SMA
SMA diklasifikasikan menjadi lima jenis, berdasarkan usia ketika gejala muncul dan tingkat keparahan kondisi. Semua jenis SMA bersifat progresif, yang berarti mereka cenderung semakin buruk dari waktu ke waktu.
Ketik 0
Tipe 0 SMA adalah tipe yang paling langka dan paling parah.
Ketika seorang bayi memiliki tipe 0 SMA, kondisi tersebut dapat dideteksi sebelum mereka lahir, sementara mereka masih berkembang di dalam rahim.
Bayi yang lahir dengan SMA tipe 0 memiliki otot yang sangat lemah, termasuk otot pernapasan yang lemah. Mereka sering mengalami kesulitan bernapas.
Sebagian besar bayi yang lahir dengan SMA tipe 0 tidak bertahan lebih dari 6 bulan.
Tipe 1
SMA Tipe 1 juga dikenal sebagai penyakit Werdnig-Hoffmann atau SMA-onset infantile. Ini adalah jenis SMA yang paling umum, menurut National Institutes of Health (NIH).
Ketika bayi memiliki SMA tipe 1, mereka kemungkinan akan menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi saat lahir atau dalam 6 bulan setelah dilahirkan.
Anak-anak dengan SMA tipe 1 biasanya tidak dapat mengendalikan gerakan kepala mereka, berguling, atau duduk tanpa bantuan. Anak Anda mungkin juga mengalami kesulitan mengisap atau menelan.
Anak-anak dengan tipe 1 SMA juga cenderung memiliki otot-otot pernapasan yang lemah dan dada berbentuk tidak normal. Ini dapat menyebabkan kesulitan bernapas yang serius.
Banyak anak dengan jenis SMA ini tidak bertahan melewati masa kanak-kanak. Namun, terapi bertarget baru dapat membantu meningkatkan pandangan untuk anak-anak dengan kondisi ini.
Tipe 2
SMA Tipe 2 juga dikenal sebagai penyakit Dubowitz atau SMA menengah.
Jika bayi Anda menderita SMA tipe 2, tanda-tanda dan gejala kondisi ini kemungkinan akan muncul antara usia 6 dan 18 bulan.
Anak-anak dengan SMA tipe 2 biasanya belajar duduk sendiri. Namun, kekuatan otot dan keterampilan motorik mereka cenderung menurun dari waktu ke waktu. Akhirnya, mereka sering membutuhkan lebih banyak dukungan untuk duduk.
Anak-anak dengan jenis SMA ini biasanya tidak dapat belajar berdiri atau berjalan tanpa dukungan. Mereka juga sering mengalami gejala atau komplikasi lain, seperti gemetar di tangan, lengkungan tulang belakang yang tidak biasa, dan kesulitan bernapas.
Banyak anak dengan SMA tipe 2 bertahan hidup di usia 20-an atau 30-an.
Tipe 3 dan 4
Dalam beberapa kasus, bayi dilahirkan dengan jenis SMA yang tidak menghasilkan gejala yang terlihat sampai di kemudian hari.
SMA Tipe 3 juga dikenal sebagai penyakit Kugelberg-Welander atau SMA ringan. Biasanya muncul setelah usia 18 bulan.
SMA Tipe 4 juga disebut SMA onset remaja atau dewasa. Ini muncul setelah masa kanak-kanak dan cenderung hanya menyebabkan gejala ringan hingga sedang.
Anak-anak dan orang dewasa dengan tipe 3 atau SMA 4 dapat mengalami kesulitan dengan berjalan atau gerakan lain, tetapi mereka cenderung memiliki harapan hidup normal.
Penyebab SMA
SMA disebabkan oleh mutasi pada gen SMN1. Jenis dan tingkat keparahan kondisi ini juga dipengaruhi oleh jumlah dan salinan gen SMN2 yang dimiliki bayi.
Untuk mengembangkan SMA, bayi Anda harus memiliki dua salinan gen SMN1 yang terpengaruh. Dalam kebanyakan kasus, bayi mewarisi satu salinan gen yang terkena dampak dari setiap orang tua.
Gen SMN1 dan SMN2 memberikan instruksi kepada tubuh untuk bagaimana menghasilkan sejenis protein yang dikenal sebagai protein survival motor neuron (SMN). Protein SMN sangat penting untuk kesehatan neuron motorik, sejenis sel saraf yang meneruskan sinyal dari otak dan sumsum tulang belakang ke otot.
Jika bayi Anda mengalami SMA, tubuhnya tidak dapat memproduksi protein SMN dengan benar. Ini menyebabkan neuron motorik dalam tubuh mereka mati. Akibatnya, tubuh mereka tidak dapat mengirim sinyal motorik dengan benar dari sumsum tulang belakang ke otot-otot mereka, yang menyebabkan kelemahan otot, dan akhirnya menyebabkan pemborosan otot karena kurangnya penggunaan.
Diagnosis SMA
Jika bayi Anda menunjukkan tanda-tanda atau gejala-gejala SMA, dokter mereka dapat memesan tes genetik untuk memeriksa mutasi genetik yang menyebabkan kondisi tersebut. Ini akan membantu dokter mereka mengetahui jika gejala anak Anda disebabkan oleh SMA atau gangguan lain.
Dalam beberapa kasus, mutasi genetik yang menyebabkan kondisi ini ditemukan sebelum gejala berkembang. Jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga dengan SMA, dokter Anda mungkin merekomendasikan tes genetik untuk anak Anda, bahkan jika anak Anda tampak sehat. Jika anak Anda dites positif untuk mutasi genetik, dokter mereka dapat merekomendasikan memulai pengobatan segera untuk SMA.
Selain tes genetik, dokter Anda mungkin memesan biopsi otot untuk memeriksa otot-otot anak Anda untuk tanda-tanda penyakit otot. Mereka mungkin juga memesan electromyogram (EMG), tes yang memungkinkan mereka untuk mengukur aktivitas listrik otot.
Pengobatan SMA
Saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk SMA. Namun, beberapa perawatan tersedia untuk membantu memperlambat perkembangan penyakit, meredakan gejala, dan mengelola potensi komplikasi.
Untuk memberikan dukungan yang dibutuhkan bayi Anda, dokter mereka harus membantu Anda membentuk tim multidisiplin profesional perawatan kesehatan. Pemeriksaan rutin dengan anggota tim ini sangat penting untuk mengelola kondisi anak Anda.
Sebagai bagian dari rencana perawatan yang direkomendasikan, tim kesehatan anak Anda dapat merekomendasikan satu atau lebih hal berikut ini:
- Terapi yang ditargetkan. Untuk membantu memperlambat atau membatasi perkembangan SMA, dokter anak Anda mungkin meresepkan dan memberikan obat yang dapat disuntikkan nusinersen (Spinraza) atau onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Obat-obatan ini menargetkan penyebab penyakit yang mendasarinya.
- Terapi pernapasan. Untuk membantu bayi bernafas, tim kesehatan mereka mungkin meresepkan fisioterapi dada, ventilasi mekanis, atau perawatan pernapasan lainnya.
- Terapi nutrisi. Untuk membantu bayi Anda mendapatkan nutrisi dan kalori yang mereka butuhkan untuk tumbuh, dokter atau ahli gizi mereka dapat merekomendasikan suplemen nutrisi atau makanan tabung.
- Terapi otot dan sendi. Untuk membantu meregangkan otot dan persendiannya, tim kesehatan anak Anda mungkin meresepkan latihan terapi fisik. Mereka juga dapat merekomendasikan penggunaan bidai, kawat gigi, atau perangkat lain untuk mendukung postur dan posisi sendi yang sehat.
- Obat-obatan Untuk mengobati refluks gastroesofagus, konstipasi, atau komplikasi potensial lainnya dari SMA, tim kesehatan anak Anda mungkin meresepkan satu atau lebih obat.
Ketika anak Anda bertambah besar, kebutuhan perawatan mereka kemungkinan akan berubah. Misalnya, jika mereka memiliki kelainan tulang belakang atau pinggul yang parah, mereka mungkin perlu dioperasi di masa kanak-kanak atau dewasa.
Jika Anda merasa sulit secara emosional untuk mengatasi kondisi bayi Anda, beri tahu dokter Anda. Mereka dapat merekomendasikan konseling atau layanan dukungan lainnya.
Perlengkapan bayi khusus
Terapis fisik, terapis okupasi bayi Anda, atau anggota tim kesehatan lainnya dapat mendorong Anda untuk berinvestasi dalam peralatan khusus untuk membantu merawat mereka.
Misalnya, mereka dapat merekomendasikan:
- mainan ringan
- peralatan mandi khusus
- boks dan kereta bayi yang disesuaikan
- bantal dicetak atau sistem tempat duduk lainnya dan dukungan postur
Konseling genetik
Jika ada orang dalam keluarga Anda atau keluarga pasangan Anda yang memiliki SMA, dokter Anda dapat mendorong Anda dan pasangan Anda untuk menjalani konseling genetik.
Jika Anda berpikir untuk memiliki bayi, konselor genetik dapat membantu Anda dan pasangan menilai dan memahami peluang Anda memiliki anak dengan SMA.
Jika Anda sudah memiliki anak dengan SMA, konselor genetik dapat membantu Anda menilai dan memahami kemungkinan bahwa Anda akan memiliki anak lagi dengan kondisi ini.
Jika Anda memiliki banyak anak dan salah satu dari mereka didiagnosis menderita SMA, mungkin saudara kandung mereka juga membawa gen yang terpengaruh. Seorang saudara kandung mungkin juga menderita penyakit ini tetapi tidak menunjukkan gejala yang nyata.
Jika dokter Anda percaya bahwa anak-anak Anda berisiko mengalami SMA, mereka dapat memesan tes genetik. Diagnosis dan perawatan dini dapat membantu meningkatkan pandangan jangka panjang anak Anda.
Dibawa pulang
Jika anak Anda menderita SMA, penting untuk mendapatkan bantuan dari tim profesional kesehatan multidisiplin. Mereka dapat membantu Anda memahami kondisi dan pilihan perawatan anak Anda.
Tergantung pada kondisi anak Anda, tim kesehatan mereka dapat merekomendasikan perawatan dengan terapi yang ditargetkan. Mereka juga dapat merekomendasikan perawatan lain atau modifikasi gaya hidup untuk membantu mengelola gejala dan potensi komplikasi dari SMA.
Jika Anda merasa sulit untuk mengatasi tantangan merawat anak dengan SMA, beri tahu dokter Anda. Mereka dapat merujuk Anda ke konselor, kelompok pendukung, atau sumber dukungan lainnya. Memiliki dukungan emosional yang Anda butuhkan dapat memungkinkan Anda untuk merawat keluarga Anda dengan lebih baik.
