Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan otot menjadi lemah dan kurus. Sebagian besar jenis SMA didiagnosis pada bayi atau anak kecil.
SMA dapat menyebabkan deformitas sendi, kesulitan makan, dan berpotensi masalah pernapasan yang mengancam jiwa. Anak-anak dan orang dewasa dengan SMA mungkin mengalami kesulitan duduk, berdiri, berjalan, atau menyelesaikan kegiatan lain tanpa bantuan.
Saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk SMA. Namun, terapi bertarget baru dapat membantu meningkatkan pandangan untuk anak-anak dan orang dewasa dengan SMA. Terapi suportif juga tersedia untuk membantu mengelola gejala dan potensi komplikasi.
Luangkan waktu sejenak untuk mempelajari lebih lanjut tentang opsi perawatan untuk SMA.
Perawatan multidisiplin
SMA dapat mempengaruhi tubuh anak Anda dengan berbagai cara. Untuk mengelola beragam kebutuhan dukungan mereka, penting untuk membentuk tim multidisiplin profesional kesehatan.
Pemeriksaan rutin akan memungkinkan tim kesehatan anak Anda untuk memantau kondisi mereka dan menilai seberapa baik rencana perawatan mereka bekerja.
Mereka mungkin merekomendasikan perubahan pada rencana perawatan anak Anda jika anak Anda mengembangkan gejala baru atau memburuk. Mereka juga dapat merekomendasikan perubahan jika perawatan baru tersedia.
Terapi yang ditargetkan
Untuk mengobati penyebab yang mendasari SMA, Food and Drug Administration (FDA) baru-baru ini menyetujui dua terapi yang ditargetkan:
- nusinersen (Spinraza), yang disetujui untuk mengobati SMA pada anak-anak dan orang dewasa
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), yang disetujui untuk mengobati SMA pada anak di bawah 2 tahun
Perawatan ini relatif baru, jadi para ahli belum tahu apa efek jangka panjang dari menggunakan perawatan ini. Studi menunjukkan bahwa mereka dapat secara signifikan membatasi atau memperlambat perkembangan SMA.
Spinraza
Spinraza adalah jenis obat yang dirancang untuk meningkatkan produksi protein penting, yang dikenal sebagai protein sensor motor neuron (SMN). Orang dengan SMA tidak menghasilkan cukup protein ini sendiri.
FDA menyetujui perawatan berdasarkan studi klinis yang menyarankan bayi dan anak-anak yang menerima perawatan mungkin telah meningkatkan tonggak motorik, seperti merangkak, duduk, berguling, berdiri, atau berjalan.
Jika dokter anak Anda meresepkan Spinraza, mereka akan menyuntikkan obat ke dalam cairan di sekitar sumsum tulang belakang anak Anda. Mereka akan mulai dengan memberikan empat dosis obat selama beberapa bulan pertama perawatan. Setelah itu, mereka akan memberikan satu dosis setiap 4 bulan.
Efek samping potensial untuk pengobatan termasuk:
- peningkatan risiko infeksi pernapasan
- peningkatan risiko komplikasi perdarahan
- kerusakan ginjal
- sembelit
- muntah
- sakit kepala
- sakit punggung
- demam
Meskipun efek samping mungkin terjadi, perlu diingat bahwa penyedia layanan kesehatan anak Anda hanya akan merekomendasikan obat jika mereka percaya manfaatnya lebih besar daripada risiko efek samping.
Zolgensma
Zolgensma adalah jenis terapi gen, di mana virus yang dimodifikasi digunakan untuk mengirimkan gen SMN1 fungsional ke sel-sel saraf. Orang dengan SMA tidak memiliki gen fungsional ini.
FDA menyetujui obat berdasarkan uji klinis yang hanya melibatkan bayi dengan SMA di bawah 2 tahun. Peserta dalam uji coba menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam tonggak perkembangan, seperti kontrol kepala dan kemampuan untuk duduk tanpa dukungan, dibandingkan dengan apa yang diharapkan untuk pasien yang tidak menerima pengobatan.
Zolgensma adalah perawatan satu kali yang diberikan melalui infus intravena (IV).
Efek samping potensial meliputi:
- muntah
- peningkatan enzim hati
- kerusakan hati yang serius
- peningkatan penanda kerusakan otot jantung
Jika dokter anak Anda meresepkan Zolgensma, mereka perlu memesan tes untuk memantau kesehatan hati anak Anda sebelum, selama, dan setelah perawatan. Mereka juga dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang manfaat dan risiko perawatan.
Perawatan eksperimental
Para ilmuwan sedang mempelajari beberapa perawatan potensial lainnya untuk SMA, termasuk:
- risdiplam
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA belum menyetujui perawatan eksperimental ini. Namun, ada kemungkinan bahwa rumah sakit mungkin menyetujui satu atau lebih dari perawatan ini di masa depan.
Jika Anda tertarik untuk mempelajari lebih lanjut tentang opsi eksperimental, bicarakan dengan dokter anak Anda tentang uji klinis. Tim layanan kesehatan Anda mungkin dapat memberi Anda lebih banyak informasi tentang apakah anak Anda dapat berpartisipasi dalam uji klinis, dan potensi manfaat dan risiko.
Terapi suportif
Selain terapi yang ditargetkan untuk mengobati SMA, dokter anak Anda mungkin merekomendasikan perawatan lain untuk membantu mengelola gejala atau komplikasi potensial.
Kesehatan pernapasan
Anak-anak dengan SMA cenderung memiliki otot-otot pernapasan yang lemah, yang membuatnya lebih sulit untuk bernapas. Banyak juga yang mengalami deformitas tulang rusuk, yang dapat memperburuk kesulitan bernapas.
Jika anak Anda mengalami kesulitan bernapas dalam-dalam atau batuk, itu membuat mereka berisiko lebih tinggi terkena pneumonia. Ini adalah infeksi paru yang berpotensi mengancam jiwa.
Untuk membantu membersihkan saluran udara anak Anda dan mendukung pernapasannya, tim kesehatan mereka dapat meresepkan:
- Fisioterapi dada manual. Penyedia layanan kesehatan mengetuk dada anak Anda dan menggunakan teknik lain untuk melonggarkan dan membersihkan lendir dari saluran udara mereka.
- Penyedotan oronasal. Sebuah tabung atau jarum suntik khusus dimasukkan ke dalam hidung atau mulut anak Anda dan digunakan untuk mengeluarkan lendir dari saluran udara mereka.
- Insufflation / exsufflation mekanik. Anak Anda terhubung ke mesin khusus yang mensimulasikan batuk untuk membersihkan lendir dari saluran udara mereka.
- Ventilasi mekanis. Masker pernapasan atau tabung trakeostomi digunakan untuk menghubungkan anak Anda dengan mesin khusus yang membantu mereka bernafas.
Penting juga untuk mengikuti jadwal vaksinasi yang direkomendasikan anak Anda untuk menurunkan risiko infeksi, termasuk influenza dan pneumonia.
Nutrisi dan kesehatan pencernaan
SMA dapat mempersulit anak-anak untuk mengisap dan menelan, yang dapat membatasi kemampuan mereka untuk memberi makan. Ini dapat menyebabkan pertumbuhan yang buruk.
Anak-anak dan orang dewasa dengan SMA juga dapat mengalami komplikasi pencernaan, seperti sembelit kronis, gastroesophageal reflux, atau pengosongan lambung yang tertunda.
Untuk mendukung kesehatan gizi dan pencernaan anak Anda, tim layanan kesehatan mereka dapat merekomendasikan:
- perubahan diet mereka
- suplemen vitamin atau mineral
- enteric feeding, di mana tabung pengisi digunakan untuk mengirimkan cairan dan makanan ke perut mereka
- obat untuk mengobati sembelit, gastroesophageal reflux, atau masalah pencernaan lainnya
Bayi dan anak kecil dengan SMA berisiko kurang berat badan. Di sisi lain, anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan SMA beresiko kelebihan berat badan atau obesitas karena tingkat aktivitas fisik yang rendah.
Jika anak Anda kelebihan berat badan, tim layanan kesehatan mereka dapat merekomendasikan perubahan pada pola makan atau kebiasaan aktivitas fisik mereka.
Kesehatan tulang dan sendi
Anak-anak dan orang dewasa dengan SMA memiliki otot yang lemah. Ini dapat membatasi pergerakan mereka dan menempatkan mereka pada risiko komplikasi sendi, seperti:
- sejenis kelainan bentuk sendi yang dikenal sebagai kontraktur
- kelengkungan tulang belakang yang tidak biasa, yang dikenal sebagai skoliosis
- distorsi tulang rusuk
- dislokasi pinggul
- patah tulang
Untuk membantu mendukung dan meregangkan otot dan persendiannya, tim layanan kesehatan anak Anda mungkin akan meresepkan:
- latihan terapi fisik
- bidai, kawat gigi, atau orthosis lainnya
- perangkat pendukung postural lainnya
Jika anak Anda menderita kelainan sendi atau patah tulang yang parah, mereka mungkin perlu dioperasi.
Seiring bertambahnya usia anak Anda, mereka mungkin membutuhkan kursi roda atau alat bantu lainnya untuk membantu mereka berkeliling.
Bantuan emosional
Hidup dengan kondisi kesehatan yang serius dapat membuat stres bagi anak-anak, serta orang tua mereka dan pengasuh lainnya.
Jika Anda atau anak Anda mengalami kecemasan, depresi, atau tantangan kesehatan mental lainnya, beri tahu dokter Anda.
Mereka mungkin merujuk Anda ke spesialis kesehatan mental untuk konseling atau perawatan lainnya. Mereka juga dapat mendorong Anda untuk terhubung dengan grup pendukung untuk orang yang hidup dengan SMA.
Dibawa pulang
Meskipun saat ini tidak ada obat untuk SMA, ada perawatan yang tersedia untuk membantu memperlambat perkembangan penyakit, meredakan gejala, dan mengelola potensi komplikasi.
Rencana perawatan yang direkomendasikan anak Anda akan tergantung pada gejala spesifik dan kebutuhan dukungan. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang perawatan yang tersedia, bicarakan dengan tim layanan kesehatan mereka.
Perawatan dini penting untuk mempromosikan hasil terbaik yang mungkin pada orang dengan SMA.
