Apa itu herediter angioedema (HAE)?
Hereditary angioedema (HAE) adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi bagaimana sistem kekebalan tubuh mengendalikan peradangan. Ini menyebabkan episode berulang pembengkakan parah pada kulit, saluran napas, dan sistem pencernaan. Di seluruh dunia, 1 dari 10.000 hingga 50.000 orang menderita HAE.
Beberapa orang dengan HAE mulai memperhatikan gejala di sekitar pubertas. Jika tidak diobati, serangan pembengkakan dapat meningkat. Waktu, frekuensi, dan tingkat keparahan serangan-serangan ini bisa tidak dapat diprediksi dan bervariasi sepanjang hidup seseorang. Obat-obatan dapat mengurangi frekuensi serangan dan membuatnya tidak terlalu parah.
HAE bisa sulit didiagnosis karena gejalanya tumpang tindih dengan reaksi alergi dan penyakit gastrointestinal yang umum. Ini termasuk gastroenteritis, sindrom iritasi usus besar, radang usus buntu, divertikulitis, dan pankreatitis.
Serangan HAE yang tidak diobati dapat mengganggu kehidupan sehari-hari Anda. Jadi, penting untuk mengenali gejala HAE. Gejalanya bahkan bisa mengancam jiwa jika radang tenggorokan menutup jalan napas Anda.
Tanda-tanda peringatan dini serangan HAE
Beberapa serangan HAE akan mulai dengan gejala peringatan dini beberapa jam sebelum pembengkakan dimulai. Gejala-gejala ini mungkin termasuk:
- tanpa rasa sakit, ruam tidak gatal
- kulit kesemutan
- kekencangan kulit
- kelelahan
- sifat lekas marah
- perubahan suasana hati yang tiba-tiba
- kegelisahan
Tanda dan gejala HAE yang umum
Selama serangan HAE, pembengkakan dapat terjadi di berbagai tempat. Ini termasuk tangan, kaki, alat kelamin, saluran gastrointestinal (GI), dan tenggorokan. Pembengkakan tenggorokan adalah keadaan darurat medis. Anda harus mencari pengobatan pada tanda pertama dari gejala ini.
Pembengkakan kulit
Gejala HAE yang paling umum adalah pembengkakan yang dimulai dengan kekencangan kulit dan kesemutan. Kemudian berkembang menjadi pembengkakan yang ekstrem dan menyakitkan. Jika tidak diobati, pembengkakan ini biasanya berkurang selama satu hingga tiga hari. Gejala-gejala ini dapat mencegah Anda berpartisipasi dalam kegiatan normal. Misalnya, jari-jari Anda mungkin membengkak sehingga tidak bisa menekuk dan kaki Anda menjadi terlalu bengkak untuk mengenakan sepatu.
Pembengkakan kulit akibat HAE dapat memengaruhi:
- tangan
- kaki
- wajah dan mulut
- alat kelamin
- pantat
Pembengkakan perut
Pembengkakan di saluran GI membentuk setengah dari semua serangan HAE. Ketika saluran GI terpengaruh selama serangan HAE, itu dapat menyebabkan:
- sakit perut yang parah
- mual
- muntah
- diare
- dehidrasi
Pada orang dengan HAE yang tidak terdiagnosis, gejala perut dapat menyebabkan operasi yang tidak perlu jika mereka bingung dengan kondisi seperti usus buntu, torsi ovarium, atau kista ovarium yang pecah.
Pada kasus yang parah, kehilangan cairan tubuh akibat pembengkakan perut dapat menyebabkan syok hipovolemik. Ini adalah kondisi yang mengancam jiwa yang membutuhkan perhatian medis segera.
Tenggorokan bengkak
Pembengkakan tenggorokan adalah gejala HAE yang paling parah dan berbahaya. Sekitar 50 persen orang dengan HAE memiliki setidaknya satu peristiwa pembengkakan tenggorokan.
Jika Anda merasa tenggorokan Anda bengkak atau kesulitan bernapas, menelan, atau berbicara, Anda harus menghubungi 911. Peradangan tenggorokan dapat berakibat fatal jika menutup jalan napas Anda. Biasanya dibutuhkan beberapa jam untuk serangan ini berkembang, tetapi kadang-kadang mereka terjadi lebih cepat.
Gejala radang tenggorokan termasuk:
- perubahan kualitas suara atau suara serak
- kesulitan menelan
- sulit bernafas
Tidak seperti reaksi alergi, antihistamin dan kortikosteroid tidak dapat digunakan untuk mengobati pembengkakan tenggorokan yang disebabkan oleh HAE.
Jika Anda mengobati serangan pembengkakan tenggorokan di rumah, Anda harus tetap mencari perawatan medis segera untuk memastikan jalan napas Anda aman.
Apa yang memicu gejala HAE?
Sementara beberapa serangan HAE terjadi tanpa penjelasan, kejadian atau kegiatan tertentu dapat memicu gejala HAE. Mengenali apa yang memicu serangan Anda dapat membantu Anda menghindari atau mengelolanya. Pemicu ini termasuk:
- kecemasan atau stres
- perawatan gigi
- operasi
- obat-obatan
- penyakit
- makanan tertentu
- faktor fisik atau lingkungan
Mengelola gejala HAE
Meskipun HAE adalah kondisi seumur hidup, gejalanya dapat dikelola dengan rencana perawatan dan pengobatan yang tepat. Anda dapat minum obat secara teratur untuk mencegah serangan. Mengobati serangan segera setelah Anda mengenali gejalanya juga membantu mengurangi dampaknya pada kehidupan Anda.
Menyimpan catatan atau buku harian untuk memahami gejala Anda dan apa yang memicu mereka juga akan membantu Anda dan dokter Anda mengembangkan rencana untuk mengelola HAE Anda. Dengan manajemen yang tepat, Anda dapat menjalani hidup penuh dan aktif dengan HAE.
