Pertanyaan Untuk Tanya Dokter Anda Tentang Mutasi PIK3CA

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Beberapa tes dapat membantu dokter Anda mendiagnosis kanker payudara metastatik, memprediksi bagaimana itu akan bertindak, dan menemukan perawatan yang paling efektif untuk Anda. Tes genetik mencari mutasi pada gen, segmen DNA di dalam sel Anda yang mengontrol cara kerja tubuh Anda.

Salah satu mutasi genetik yang mungkin dites dokter Anda adalah PIK3CA. Baca terus untuk mengetahui bagaimana memiliki mutasi gen ini dapat mempengaruhi perawatan dan pandangan Anda.

Apa itu mutasi PIK3CA?

Gen PIK3CA memegang instruksi untuk membuat protein yang disebut p110α. Protein ini penting untuk banyak fungsi sel, termasuk memberi tahu sel Anda kapan harus tumbuh dan membelah.

Orang-orang tertentu mungkin memiliki mutasi pada gen ini. Mutasi gen PIK3CA menyebabkan sel tumbuh tak terkendali, yang dapat menyebabkan kanker.

Mutasi gen PIK3CA terkait dengan kanker payudara, serta kanker ovarium, paru-paru, lambung, dan otak. Kanker payudara kemungkinan berasal dari kombinasi perubahan PIK3CA dan gen lainnya.

Mutasi PIK3CA mempengaruhi sekitar 20 hingga 30 persen dari semua kanker payudara, dan 40 persen orang dengan reseptor estrogen (ER) positif, reseptor faktor pertumbuhan epidermal manusia 2 (HER2) - kanker payudara negatif.

Positif ER berarti kanker payudara Anda tumbuh sebagai respons terhadap hormon estrogen. HER2-negatif berarti Anda tidak memiliki protein HER2 abnormal di permukaan sel kanker payudara Anda.

Bagaimana Anda menemukan mutasi ini?

Jika Anda memiliki kanker payudara HER2-positif-ER-negatif, dokter yang merawat kanker Anda dapat menguji Anda untuk mutasi gen PIK3CA. Pada 2019, FDA menyetujui tes yang disebut therascreen untuk mendeteksi mutasi pada gen PIK3CA.

Tes ini menggunakan sampel darah atau jaringan Anda dari payudara Anda. Tes darah dilakukan seperti tes darah lainnya. Seorang perawat atau teknisi akan mengambil darah dari lengan Anda dengan jarum.

Sampel darah kemudian pergi ke laboratorium untuk dianalisis. Kanker payudara menumpahkan potongan kecil DNA mereka ke dalam darah. Laboratorium akan menguji gen PIK3CA dalam sampel darah Anda.

Jika Anda mendapatkan hasil negatif pada tes darah, Anda harus melakukan biopsi untuk mengonfirmasinya. Dokter Anda akan mengambil sampel jaringan dari payudara Anda selama prosedur bedah kecil. Sampel jaringan kemudian pergi ke laboratorium, di mana teknisi mengujinya untuk mutasi gen PIK3CA.

Bagaimana mutasi saya memengaruhi perawatan saya?

Memiliki mutasi PIK3CA dapat mencegah kanker Anda merespon juga terhadap terapi hormon yang digunakan untuk mengobati kanker payudara metastasis. Ini juga berarti Anda adalah kandidat untuk obat baru yang disebut alpelisib (Piqray).

Piqray adalah inhibitor PI3K. Ini adalah obat pertama dari jenisnya. FDA menyetujui Piqray pada Mei 2019 untuk mengobati wanita dan pria pascamenopause yang tumor payudaranya memiliki mutasi PIK3CA dan HR-positif dan HER2-negatif.

Persetujuan didasarkan pada hasil studi SOLAR-1. Percobaan termasuk 572 wanita dan pria dengan kanker payudara HR-positif dan HER2-negatif. Kanker partisipan terus tumbuh dan menyebar setelah mereka dirawat dengan inhibitor aromatase seperti anastrozole (Arimidex) atau letrozole (Femara).

Para peneliti menemukan bahwa mengambil Piqray meningkatkan jumlah waktu orang hidup tanpa kanker payudara mereka semakin buruk. Untuk orang yang menggunakan obat, kanker mereka tidak berkembang selama 11 bulan, dibandingkan dengan rata-rata 5,7 bulan pada orang yang tidak menggunakan Piqray.

Piqray dikombinasikan dengan terapi hormon fulvestrant (Faslodex). Mengambil dua obat bersama membantu mereka bekerja lebih baik.

Bagaimana mutasi saya mempengaruhi pandangan saya?

Jika Anda memiliki mutasi PIK3CA, Anda mungkin tidak merespons juga terhadap obat-obatan yang biasanya digunakan untuk mengobati kanker payudara metastasis. Namun pengenalan Piqray berarti bahwa sekarang ada obat yang secara khusus menargetkan mutasi genetik Anda.

Orang yang menggunakan Piqray plus Faslodex hidup lebih lama tanpa penyakitnya berkembang dibandingkan dengan mereka yang tidak menggunakan obat ini.

Bawa pulang

Mengetahui status gen PIK3CA Anda dapat membantu jika kanker Anda belum membaik atau telah kembali setelah perawatan. Tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda harus diuji untuk gen ini. Jika Anda melakukan tes positif, perawatan baru dapat membantu meningkatkan pandangan Anda.