Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kondisi genetik yang melemahkan otot di seluruh tubuh. Ini membuatnya sulit untuk bergerak, menelan, dan dalam beberapa kasus bernafas.
SMA disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Jika Anda hamil dan Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga dengan SMA, dokter Anda mungkin mendorong Anda untuk mempertimbangkan tes genetik prenatal.
Melakukan tes genetik yang dilakukan selama kehamilan bisa membuat stres. Dokter dan konselor genetik Anda dapat membantu Anda memahami pilihan pengujian sehingga Anda dapat membuat keputusan yang tepat untuk Anda.
Kapan sebaiknya Anda mempertimbangkan pengujian?
Jika Anda hamil, Anda mungkin memutuskan untuk melakukan tes pranatal untuk SMA jika:
- Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga SMA
- Anda atau pasangan Anda adalah pembawa gen SMA yang diketahui
- tes skrining kehamilan awal menunjukkan bahwa peluang Anda untuk memiliki bayi dengan penyakit genetik lebih tinggi dari rata-rata
Keputusan tentang apakah akan mendapatkan tes genetik adalah keputusan pribadi. Anda dapat memutuskan untuk tidak melakukan pengujian genetik, bahkan jika SMA berjalan di keluarga Anda.
Jenis tes apa yang digunakan?
Jika Anda memutuskan untuk mendapatkan tes genetik pranatal untuk SMA, jenis tes akan tergantung pada tahap kehamilan Anda.
Chorionic villus sampling (CVS) adalah tes yang dilakukan antara 10 dan 13 minggu kehamilan. Jika Anda mendapatkan tes ini, sampel DNA akan diambil dari plasenta Anda. Plasenta adalah organ yang hanya ada selama kehamilan dan memberi nutrisi pada janin.
Amniosentesis adalah tes yang dilakukan antara 14 dan 20 minggu kehamilan. Jika Anda mendapatkan tes ini, sampel DNA akan dikumpulkan dari cairan ketuban di rahim Anda. Cairan ketuban adalah cairan yang mengelilingi janin.
Setelah sampel DNA dikumpulkan, akan diuji di laboratorium untuk mengetahui apakah janin memiliki gen untuk SMA. Karena CVS dilakukan pada awal kehamilan, Anda akan mendapatkan hasilnya pada tahap awal kehamilan Anda.
Jika hasil tes menunjukkan bahwa anak Anda kemungkinan memiliki efek SMA, dokter Anda dapat membantu Anda memahami pilihan Anda untuk bergerak maju. Beberapa orang memutuskan untuk melanjutkan kehamilan dan mengeksplorasi pilihan perawatan, sementara yang lain mungkin memutuskan untuk mengakhiri kehamilan.
Bagaimana tes dilakukan?
Jika Anda memutuskan untuk menjalani CVS, dokter Anda dapat menggunakan salah satu dari dua metode.
Metode pertama dikenal sebagai CVS transabdominal. Dalam pendekatan ini, penyedia layanan kesehatan memasukkan jarum tipis ke perut Anda untuk mengumpulkan sampel dari plasenta Anda untuk pengujian. Mereka mungkin menggunakan anestesi lokal untuk mengurangi rasa tidak nyaman.
Pilihan lainnya adalah CVS transcervical. Dalam pendekatan ini, penyedia layanan kesehatan menempatkan tabung tipis melalui vagina dan serviks untuk mencapai plasenta Anda. Mereka menggunakan tabung untuk mengambil sampel kecil dari plasenta untuk pengujian.
Jika Anda memutuskan untuk melakukan pengujian melalui amniosentesis, penyedia layanan kesehatan akan memasukkan jarum tipis panjang melalui perut Anda ke dalam kantung ketuban yang mengelilingi janin. Mereka akan menggunakan jarum ini untuk mengambil sampel cairan ketuban.
Untuk CVS dan amniosentesis, pencitraan ultrasonografi digunakan di seluruh prosedur untuk membantu memastikan bahwa itu dilakukan dengan aman dan akurat.
Apakah ada risiko untuk menjalani tes ini?
Mendapatkan salah satu dari tes prenatal invasif ini untuk SMA dapat meningkatkan risiko keguguran Anda. Dengan CVS, ada kemungkinan keguguran 1 dalam 100. Dengan amniosentesis, risiko keguguran kurang dari 1 banding 200.
Adalah umum untuk mengalami kram atau rasa tidak nyaman selama prosedur dan untuk beberapa jam setelahnya. Anda mungkin ingin seseorang datang bersama Anda dan mengantar Anda pulang dari prosedur.
Tim layanan kesehatan Anda dapat membantu Anda memutuskan apakah risiko pengujian lebih besar daripada potensi manfaatnya.
Genetika SMA
SMA adalah kelainan genetik resesif. Ini berarti bahwa kondisi ini hanya terjadi pada anak-anak yang memiliki dua salinan gen yang terkena. Kode gen SMN1 untuk protein SMN. Jika kedua salinan gen ini rusak, anak akan mengalami SMA. Jika hanya satu salinan rusak, anak akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan mengembangkan kondisi.
Gen SMN2 juga mengkode protein SMN, tetapi protein ini tidak sebanyak yang dibutuhkan tubuh. Orang-orang memiliki lebih dari satu salinan gen SMN2, tetapi tidak semua orang memiliki jumlah salinan yang sama. Lebih banyak salinan gen SMN2 sehat berkorelasi dengan SMA yang lebih ringan, dan lebih sedikit salinan yang berkorelasi dengan SMA yang lebih parah.
Dalam hampir semua kasus, anak-anak dengan SMA telah mewarisi salinan gen yang terkena dampak dari kedua orang tua. Dalam kasus yang sangat jarang, anak-anak dengan SMA telah mewarisi satu salinan gen yang terkena dan memiliki mutasi spontan pada salinan lainnya.
Ini berarti bahwa jika hanya satu orangtua membawa gen untuk SMA, anak mereka mungkin membawa gen juga - tetapi ada kemungkinan kecil anak mereka mengembangkan SMA.
Jika kedua pasangan membawa gen yang terkena, ada:
- 25 persen kemungkinan keduanya akan menularkan gen dalam kehamilan
- 50 persen kemungkinan bahwa hanya satu dari mereka yang akan meneruskan gen dalam kehamilan
- 25 persen kemungkinan bahwa keduanya tidak akan meneruskan gen dalam kehamilan
Jika Anda dan pasangan sama-sama membawa gen untuk SMA, konselor genetik dapat membantu Anda memahami peluang Anda untuk meneruskannya.
Jenis-jenis SMA dan pilihan pengobatan
SMA diklasifikasikan berdasarkan usia onset dan beratnya gejala.
SMA tipe 0
Ini adalah onset paling awal dan tipe SMA paling parah. Ini juga kadang-kadang disebut SMA prenatal.
Pada SMA jenis ini, penurunan pergerakan janin biasanya diperhatikan selama kehamilan. Bayi yang lahir dengan SMA tipe 0 memiliki kelemahan otot yang parah dan kesulitan bernapas.
Bayi dengan jenis SMA ini biasanya tidak hidup lebih dari 6 bulan.
SMA tipe 1
Ini adalah jenis SMA yang paling umum, menurut Referensi Rumah Tangga Genetik Rumah Perpustakaan Nasional AS. Ini juga dikenal sebagai penyakit Werdnig-Hoffmann.
Pada bayi yang dilahirkan dengan SMA tipe 1, gejalanya biasanya muncul sebelum usia 6 bulan. Gejala-gejalanya termasuk kelemahan otot yang parah dan dalam banyak kasus tantangan dengan pernapasan dan menelan.
SMA tipe 2
Jenis SMA ini biasanya didiagnosis antara usia 6 bulan dan 2 tahun.
Anak-anak dengan SMA tipe 2 mungkin bisa duduk tetapi tidak berjalan.
SMA tipe 3
Bentuk SMA ini biasanya didiagnosis antara usia 3 dan 18 tahun.
Beberapa anak dengan jenis SMA ini belajar berjalan, tetapi mereka mungkin membutuhkan kursi roda saat penyakitnya berkembang.
SMA tipe 4
Jenis SMA ini tidak terlalu umum.
Ini menyebabkan gejala yang lebih ringan yang biasanya tidak muncul sampai dewasa. Gejala umum termasuk tremor dan kelemahan otot.
Orang dengan tipe SMA ini sering tetap mobile selama bertahun-tahun.
Pilihan pengobatan
Untuk semua jenis SMA, perawatan umumnya melibatkan pendekatan multidisiplin dengan profesional kesehatan yang memiliki pelatihan khusus. Perawatan untuk bayi dengan SMA mungkin termasuk terapi suportif untuk membantu pernapasan, nutrisi, dan kebutuhan lainnya.
Administrasi Makanan dan Obat-obatan (FDA) juga baru-baru ini menyetujui dua terapi yang ditargetkan untuk mengobati SMA:
Nusinersen (Spinraza) disetujui untuk anak-anak dan orang dewasa dengan SMA. Dalam uji klinis, telah digunakan pada bayi semuda 8 hari
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) adalah terapi gen yang disetujui untuk digunakan pada bayi dengan SMA di bawah 2 tahun
Perawatan ini baru dan penelitian sedang berlangsung, tetapi mereka dapat mengubah pandangan jangka panjang untuk orang yang lahir dengan SMA.
Memutuskan apakah akan mendapatkan tes pranatal
Keputusan tentang apakah akan mendapatkan tes pranatal untuk SMA adalah keputusan pribadi, dan bagi sebagian orang mungkin sulit. Anda dapat memilih untuk tidak melakukan pengujian, jika itu yang Anda inginkan.
Mungkin membantu untuk bertemu dengan konselor genetika saat Anda mengerjakan keputusan Anda tentang proses pengujian. Konselor genetik adalah seorang ahli dalam risiko dan pengujian penyakit genetik.
Mungkin juga membantu untuk berbicara dengan penasihat kesehatan mental, yang dapat memberi Anda dan keluarga Anda dukungan selama waktu ini.
Dibawa pulang
Jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga SMA atau Anda adalah pembawa gen yang dikenal untuk SMA, Anda dapat mempertimbangkan untuk melakukan tes pranatal.
Ini bisa menjadi proses emosional. Konselor genetika dan profesional kesehatan lainnya dapat membantu Anda mempelajari tentang pilihan Anda dan membuat keputusan yang terasa terbaik bagi Anda.
