Gambaran
Membesarkan anak dengan cacat fisik dapat menjadi tantangan.
Atrofi otot tulang belakang (SMA), suatu kondisi genetik, dapat memengaruhi semua aspek kehidupan sehari-hari anak Anda. Anak Anda tidak hanya akan mengalami kesulitan untuk berkeliling, tetapi juga akan berisiko mengalami komplikasi.
Tetap mendapat informasi tentang kondisi ini penting untuk memberi anak Anda apa yang mereka butuhkan untuk menjalani kehidupan yang memuaskan dan sehat.
Belajar tentang tipe SMA anak Anda
Untuk memahami bagaimana SMA akan mempengaruhi kehidupan anak Anda, Anda harus terlebih dahulu belajar tentang jenis SMA mereka.
Tiga jenis utama SMA berkembang selama masa kanak-kanak. Secara umum, semakin dini anak Anda mengalami gejala, semakin parah kondisinya.
Tipe 1 (penyakit Werdnig-Hoffman)
SMA Tipe 1, atau penyakit Werdnig-Hoffman, biasanya didiagnosis dalam enam bulan pertama kehidupan. Ini adalah jenis SMA yang paling umum, dan paling parah.
SMA disebabkan oleh defisiensi kelangsungan hidup protein motor neuron (SMN). Orang dengan SMA telah bermutasi atau kehilangan gen SMN1 dan tingkat gen SMN2 yang rendah. Mereka yang didiagnosis dengan SMA tipe 1 biasanya hanya memiliki dua gen SMN2.
Banyak anak dengan SMA tipe 1 hanya akan hidup beberapa tahun karena komplikasi pernafasan. Namun, pandangan membaik karena kemajuan dalam perawatan medis.
Tipe 2 (SMA menengah)
SMA tipe 2, atau SMA menengah, biasanya didiagnosis antara usia 7 dan 18 bulan. Orang dengan SMA tipe 2 biasanya memiliki tiga gen SMN2 atau lebih.
Anak-anak dengan SMA tipe 2 tidak akan bisa berdiri sendiri dan akan memiliki kelemahan pada otot-otot lengan dan kaki mereka. Mereka mungkin juga memiliki otot pernapasan yang melemah.
Tipe 3 (Penyakit Kugelberg-Welander)
SMA tipe 3, atau penyakit Kugelberg-Welander, biasanya didiagnosis pada usia 3 tetapi kadang-kadang dapat muncul di kemudian hari. Orang dengan SMA tipe 3 biasanya memiliki empat hingga delapan gen SMN2.
Tipe 3 SMA kurang parah dari tipe 1 dan 2. Anak Anda mungkin kesulitan berdiri, menyeimbangkan, menggunakan tangga, atau berlari. Mereka mungkin juga kehilangan kemampuan berjalan di kemudian hari.
Tipe yang lain
Meskipun jarang, ada banyak bentuk SMA lainnya pada anak-anak. Salah satu bentuknya adalah atrofi otot tulang belakang dengan gangguan pernapasan (SMARD). Didiagnosis pada bayi, SMARD dapat menyebabkan masalah pernapasan yang parah.
Berkeliling
Orang dengan SMA mungkin tidak dapat berjalan atau berdiri sendiri, atau mereka mungkin kehilangan kemampuan untuk melakukannya di kemudian hari.
Anak-anak dengan SMA tipe 2 harus menggunakan kursi roda untuk berkeliling. Anak-anak dengan SMA tipe 3 mungkin dapat berjalan dengan baik hingga dewasa.
Ada banyak perangkat untuk membantu anak-anak dengan kelemahan otot berdiri dan berkeliling, seperti kursi roda dan kawat gigi bertenaga atau manual. Beberapa keluarga bahkan merancang kursi roda khusus untuk anak mereka.
Pengobatan
Ada dua perawatan farmasi sekarang tersedia untuk penderita SMA.
Nusinersen (Spinraza) disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) untuk digunakan pada anak-anak dan orang dewasa. Obat disuntikkan ke dalam cairan yang mengelilingi sumsum tulang belakang. Ini meningkatkan kontrol kepala dan kemampuan untuk merangkak atau berjalan, antara tonggak mobilitas lain pada bayi dan orang lain dengan jenis SMA tertentu.
Perawatan lain yang disetujui FDA adalah onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Ini ditujukan untuk anak di bawah 2 tahun dengan jenis SMA yang paling umum.
Obat intravena, ia bekerja dengan memberikan salinan fungsional gen SMN1 ke dalam sel neuron motorik target anak. Ini mengarah pada fungsi otot dan mobilitas yang lebih baik.
Empat dosis pertama Spinraza diberikan selama 72 hari. Setelah itu, dosis pemeliharaan obat diberikan setiap empat bulan. Anak-anak yang memakai Zolgensma menerima dosis obat satu kali.
Bicaralah dengan dokter anak Anda untuk menentukan apakah pengobatan yang tepat untuk mereka. Perawatan dan terapi lain yang dapat meredakan SMA termasuk relaksasi otot dan ventilasi mekanis, atau bantuan.
Mengelola komplikasi
Dua komplikasi yang harus diperhatikan adalah masalah pernapasan dan kelengkungan tulang belakang.
Pernafasan
Untuk orang-orang dengan SMA, otot-otot pernapasan yang lemah membuatnya sulit untuk udara masuk dan keluar dari paru-paru mereka. Seorang anak dengan SMA juga berisiko lebih tinggi terkena infeksi saluran pernapasan berat.
Kelemahan otot pernapasan umumnya merupakan penyebab kematian pada anak-anak dengan tipe 1 atau 2 SMA.
Anak Anda mungkin perlu dimonitor untuk gangguan pernapasan. Dalam hal itu, sebuah pulse oximeter dapat digunakan untuk mengukur tingkat saturasi oksigen dalam darah mereka.
Orang dengan bentuk SMA yang tidak terlalu parah bisa mendapat manfaat dari bantuan pernapasan. Mungkin diperlukan ventilasi noninvasif (NIV), yang mengantarkan udara kamar ke paru-paru melalui corong atau masker.
Skoliosis
Skoliosis kadang berkembang pada orang dengan SMA karena otot-otot yang menopang tulang belakang mereka sering lemah.
Skoliosis kadang-kadang mungkin tidak nyaman dan dapat berdampak signifikan pada mobilitas. Itu dirawat berdasarkan keparahan kurva tulang belakang serta kemungkinan kondisi membaik atau memburuk dari waktu ke waktu.
Karena mereka masih tumbuh, anak-anak kecil mungkin hanya membutuhkan penjepit. Orang dewasa dengan skoliosis mungkin memerlukan obat untuk nyeri atau operasi.
Di sekolah
Anak-anak dengan SMA memiliki perkembangan intelektual dan emosional yang normal. Beberapa bahkan memiliki kecerdasan di atas rata-rata. Dorong anak Anda untuk mengambil bagian dalam sebanyak mungkin kegiatan sesuai usia.
Ruang kelas adalah tempat di mana anak Anda dapat berprestasi, tetapi mereka mungkin masih membutuhkan bantuan untuk mengelola beban kerja mereka. Mereka mungkin membutuhkan bantuan khusus untuk menulis, melukis, dan menggunakan komputer atau telepon.
Tekanan untuk menyesuaikan diri bisa menjadi tantangan ketika Anda memiliki cacat fisik. Konseling dan terapi dapat memainkan peran besar dalam membantu anak Anda merasa lebih nyaman dalam lingkungan sosial.
Latihan dan olahraga
Memiliki cacat fisik tidak berarti anak Anda tidak dapat mengambil bagian dalam olahraga dan kegiatan lainnya. Bahkan, dokter anak Anda kemungkinan akan mendorong mereka untuk melakukan aktivitas fisik.
Olahraga penting untuk kesehatan umum dan dapat meningkatkan kualitas hidup.
Anak-anak dengan SMA tipe 3 dapat melakukan aktivitas fisik paling banyak, tetapi mereka mungkin lelah. Berkat langkah-langkah dalam teknologi kursi roda, anak-anak dengan SMA dapat menikmati olahraga yang disesuaikan dengan kursi roda, seperti sepak bola atau tenis.
Aktivitas yang agak populer untuk anak-anak dengan SMA tipe 2 dan 3 adalah berenang di kolam hangat.
Terapi okupasi dan fisik
Pada kunjungan dengan terapis okupasi, anak Anda akan belajar latihan untuk membantu mereka melakukan kegiatan sehari-hari, seperti berpakaian.
Selama terapi fisik, anak Anda mungkin belajar berbagai praktik pernapasan untuk membantu memperkuat otot-otot pernapasan mereka. Mereka juga dapat melakukan latihan gerakan yang lebih konvensional.
Diet
Nutrisi yang tepat sangat penting untuk anak-anak dengan SMA tipe 1. SMA dapat memengaruhi otot yang digunakan untuk mengisap, mengunyah, dan menelan. Anak Anda dapat dengan mudah mengalami kekurangan gizi dan mungkin perlu diberi makan melalui tabung gastrostomi. Bicaralah dengan ahli gizi untuk mempelajari lebih lanjut tentang kebutuhan makanan anak Anda.
Obesitas mungkin menjadi perhatian bagi anak-anak dengan SMA yang hidup di luar usia dini, karena mereka kurang mampu menjadi aktif daripada anak-anak tanpa SMA. Sejauh ini, ada beberapa penelitian yang menunjukkan bahwa diet tertentu bermanfaat dalam mencegah atau mengobati obesitas pada orang dengan SMA. Selain makan dengan baik dan menghindari kalori yang tidak perlu, belum jelas apakah diet khusus yang menargetkan obesitas bermanfaat bagi penderita SMA.
Harapan hidup
Harapan hidup di SMA onset masa kanak-kanak bervariasi.
Sebagian besar anak-anak dengan SMA tipe 1 hanya akan hidup beberapa tahun. Namun, orang yang telah diobati dengan obat-obatan SMA baru telah melihat peningkatan yang menjanjikan dalam kualitas hidup mereka - dan harapan hidup.
Anak-anak dengan jenis SMA lainnya dapat bertahan lama hingga dewasa dan hidup sehat, memenuhi kehidupan.
Garis bawah
Tidak ada dua orang dengan SMA yang persis sama. Mengetahui apa yang diharapkan bisa sulit.
Anak Anda akan memerlukan beberapa tingkat bantuan dengan tugas sehari-hari dan kemungkinan akan membutuhkan terapi fisik.
Anda harus proaktif dalam menangani komplikasi dan memberi anak Anda dukungan yang mereka butuhkan. Sangat penting untuk tetap mendapatkan informasi sebanyak mungkin dan bekerja bersama tim perawatan medis.
Ingatlah bahwa Anda tidak sendirian. Banyak sumber daya tersedia secara online, termasuk informasi tentang kelompok dan layanan pendukung.
