Apa itu phocomelia?
Phocomelia, atau amelia, adalah kondisi langka yang menyebabkan anggota badan sangat pendek. Ini adalah jenis kelainan bawaan. Ini berarti ada sejak lahir.
Phocomelia dapat bervariasi dalam jenis dan tingkat keparahan. Kondisi ini dapat mempengaruhi satu anggota badan, anggota tubuh bagian atas atau bawah, atau keempat anggota badan. Ini paling sering mempengaruhi anggota tubuh bagian atas.
Anggota badan juga dapat dikurangi atau hilang sama sekali. Terkadang, jari-jari mungkin hilang atau menyatu bersama.
Jika keempat anggota badan tidak ada, itu disebut tetraphocomelia. "Tetra" berarti empat, "phoco" berarti anjing laut, dan "melo" berarti anggota badan. Istilah ini mengacu pada cara tangan dan kaki terlihat. Tangan mungkin melekat pada bahu, sementara kaki mungkin melekat pada panggul.
Phocomelia sering dikaitkan dengan masalah selama awal kehamilan. Secara khusus, dalam 24 hingga 36 hari pertama kehidupan, janin mulai mengalami ekstremitas. Jika proses ini terganggu, sel-sel tidak dapat membelah dan tumbuh secara normal. Ini mencegah pertumbuhan anggota badan yang tepat, menghasilkan phocomelia.
Pada artikel ini, kami akan mengeksplorasi kemungkinan penyebab malformasi tungkai, bersama dengan opsi perawatan potensial.
Penyebab Phocomelia
Penyebab dasar phocomelia agak tidak jelas. Kemungkinan ada banyak faktor yang terlibat.
Warisan sebagai bagian dari sindrom genetik
Phocomelia dapat diturunkan secara genetik dalam keluarga. Ini terkait dengan kelainan pada kromosom 8. Phocomelia adalah sifat resesif autosom. Ini berarti kedua orang tua perlu memiliki gen abnormal agar seorang anak dapat memilikinya.
Dalam beberapa kasus, cacat genetik spontan dapat menyebabkan phocomelia. Ini berarti mutasi itu baru dan tidak terkait dengan kelainan bawaan.
Focomelia yang diinduksi thalidomide
Penyebab lain phocomelia adalah asupan thalidomide pada ibu selama trimester pertama kehamilan.
Thalidomide adalah obat penenang yang dirilis pada tahun 1957. Selama sekitar 5 tahun, obat ini digunakan untuk berbagai kondisi, termasuk mual di pagi hari dan mual pada kehamilan. Itu dianggap sangat aman dan tidak terkait dengan efek samping.
Akhirnya, penggunaan thalidomide selama awal kehamilan ditemukan menyebabkan cacat lahir. Berbagai kelainan dilaporkan, tetapi yang paling umum adalah phocomelia.
Karena efek samping ini, thalidomide ditarik sebagai obat kehamilan pada tahun 1961. Tetapi bayi dengan kondisi terkait thalidomide lahir sampai 1962. Ini menyebabkan cacat lahir pada lebih dari 10.000 bayi di seluruh dunia.
Saat ini, obat ini digunakan untuk kondisi seperti penyakit Crohn, multiple myeloma, dan kusta. Jika Anda menerima resep thalidomide, penting untuk memastikan Anda tidak hamil.
Penyebab lainnya
Memiliki faktor-faktor ini selama kehamilan mungkin juga berkontribusi terhadap phocomelia:
- penggunaan narkoba, seperti alkohol atau kokain
- diabetes gestasional
- Radiasi sinar-X
- masalah aliran darah
Gejala lain dari phocomelia dan sindrom thalidomide
Gejala utama dari phocomelia adalah kependekan atau hilangnya anggota tubuh. Ini juga dapat menyebabkan masalah dengan:
- mata
- telinga
- hidung
- pertumbuhan
- pengartian
Jika thalidomide adalah penyebab phocomelia, kemungkinan akan disertai dengan masalah yang lebih serius. Itu karena thalidomide dapat mempengaruhi hampir setiap jaringan dan organ.
Bersama-sama, masalah ini dikenal sebagai sindrom thalidomide atau embriopati thalidomide. Selain phocomelia, itu mungkin termasuk:
- sindactyly (jari atau jari kaki berselaput)
- polydactyly (jari tangan atau kaki ekstra)
- masalah jantung
- masalah ginjal dan saluran kemih
- kelainan usus
- masalah genital eksternal dan internal
- kebutaan
- ketulian
- penyimpangan sistem saraf
- Sendi bahu dan pinggul yang kurang berkembang
Khususnya, sendi bahu dan pinggul yang terlalu kecil unik untuk sindrom thalidomide. Malformasi tungkai pada embriopati thalidomide juga biasanya simetris.
Perawatan phocomelia
Tidak ada obat untuk phocomelia saat ini. Namun, bentuk-bentuk perawatan berikut dapat membantu mengelola gejala:
Prostetik
Prostetik adalah anggota tubuh tiruan yang melekat pada tubuh. Mereka dapat menambah panjang pada anggota tubuh yang ada atau mengganti yang tidak ada. Ini membuatnya lebih mudah untuk melakukan kegiatan sehari-hari, yang dapat meningkatkan kualitas hidup secara keseluruhan.
Terapi
Perawatan juga dapat mencakup berbagai bentuk rehabilitasi, seperti:
- Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi. Dengan terapi okupasi, seseorang dengan phocomelia dapat belajar bagaimana melakukan tugas sehari-hari dengan mudah.
- Terapi fisik. Jenis terapi ini dapat meningkatkan gerakan, kekuatan, dan postur tubuh.
- Terapi berbicara. Terapi wicara dapat membantu mengelola masalah wicara.
Operasi
Perawatan phocomelia jarang melibatkan pembedahan. Umumnya, ini hanya dilakukan jika phocomelia disebabkan oleh mutasi genetik.
Tidak ada satu prosedur khusus yang digunakan. Jika operasi direkomendasikan, ini mungkin melibatkan:
- mengoreksi masalah struktural di wajah
- menstabilkan sendi
- memperpanjang tulang yang ada
- meningkatkan oposisi jempol (kemampuan untuk memutar jempol)
Pilihan terbaik tergantung pada anggota tubuh yang terkena phocomelia.
Bawa pulang
Phocomelia adalah kondisi yang sangat langka. Ini ditandai dengan satu atau lebih anggota tubuh yang pendek.
Dalam kasus yang lebih serius, anggota badan mungkin benar-benar tidak ada. Gejala lain yang mungkin termasuk masalah dengan mata, pertumbuhan, dan kognisi.
Kedua mutasi genetik yang diwariskan dan spontan dapat menyebabkan phocomelia. Zat tertentu yang digunakan selama tahap pertama kehamilan juga dapat menyebabkannya, seperti thalidomide atau kokain.
