Cystic Fibrosis: Penyebab, Diagnosis, Dan Perawatan

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu Cystic Fibrosis?

Cystic fibrosis adalah kondisi genetik serius yang menyebabkan kerusakan parah pada sistem pernapasan dan pencernaan. Kerusakan ini sering disebabkan oleh penumpukan lendir yang kental dan lengket di organ-organ. Organ yang paling sering terkena adalah:

• paru-paru
• pankreas
• hati
• usus

Cystic fibrosis mempengaruhi sel-sel yang menghasilkan keringat, lendir, dan enzim pencernaan. Biasanya, cairan yang dikeluarkan ini tipis dan halus seperti minyak zaitun. Mereka melumasi berbagai organ dan jaringan, mencegahnya menjadi terlalu kering atau terinfeksi. Pada orang dengan cystic fibrosis, gen yang salah menyebabkan cairan menjadi kental dan lengket. Alih-alih bertindak sebagai pelumas, cairan menyumbat saluran, tabung, dan lorong di dalam tubuh. Ini dapat menyebabkan masalah yang mengancam jiwa, termasuk infeksi, gagal napas, dan kekurangan gizi. Sangat penting untuk mendapatkan pengobatan untuk fibrosis kistik segera. Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup dan memperpanjang umur yang diharapkan.

Sekitar 1.000 orang didiagnosis dengan cystic fibrosis setiap tahun di Amerika Serikat. Meskipun orang-orang dengan kondisi tersebut membutuhkan perawatan sehari-hari, mereka masih dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dan bekerja atau bersekolah. Tes skrining dan metode pengobatan telah meningkat dalam beberapa tahun terakhir, begitu banyak orang dengan cystic fibrosis sekarang dapat hidup sampai usia 40-an dan 50-an.

Apa Gejala-Gejala Cystic Fibrosis?

Gejala-gejala fibrosis kistik dapat bervariasi tergantung pada orang tersebut dan tingkat keparahan kondisinya. Usia timbulnya gejala juga bisa berbeda. Gejala dapat muncul pada masa bayi, tetapi untuk anak-anak lain, gejala mungkin tidak mulai sampai setelah pubertas atau bahkan di kemudian hari. Seiring berjalannya waktu, gejala yang terkait dengan penyakit ini mungkin menjadi lebih baik atau lebih buruk.

Salah satu tanda pertama fibrosis kistik adalah rasa asin yang kuat pada kulit. Orang tua dari anak-anak dengan cystic fibrosis telah menyebutkan rasa asin ini ketika mencium anak-anak mereka.

Gejala lain dari fibrosis kistik akibat komplikasi yang mempengaruhi:

• paru-paru
• pankreas
• hati
• organ kelenjar lainnya

Masalah Pernafasan

Lendir yang kental dan lengket terkait dengan cystic fibrosis sering menyumbat lorong yang membawa udara masuk dan keluar paru-paru. Ini dapat menyebabkan gejala-gejala berikut:

• mengi
• batuk persisten yang menghasilkan lendir atau dahak kental
• sesak napas, terutama saat berolahraga
• infeksi paru berulang
• hidung tersumbat
• sinus pengap

Masalah Pencernaan

Lendir yang abnormal juga dapat menyumbat saluran yang membawa enzim yang diproduksi oleh pankreas ke usus kecil. Tanpa enzim pencernaan ini, usus tidak dapat menyerap nutrisi yang diperlukan dari makanan. Ini dapat menghasilkan:

• tinja berminyak, berbau busuk
• sembelit
• mual
• perut bengkak
• kehilangan selera makan
• kenaikan berat badan yang buruk pada anak-anak
• keterlambatan pertumbuhan pada anak-anak

Apa Penyebab Cystic Fibrosis?

Cystic fibrosis terjadi sebagai akibat dari cacat pada apa yang disebut gen “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator”, atau gen CFTR. Gen ini mengontrol pergerakan air dan garam masuk dan keluar dari sel-sel tubuh Anda. Mutasi tiba-tiba, atau perubahan, pada gen CFTR menyebabkan lendir Anda menjadi lebih tebal dan lengket dari yang seharusnya. Lendir yang abnormal ini menumpuk di berbagai organ di seluruh tubuh, termasuk:

• usus
• pankreas
• hati
• paru-paru

Ini juga meningkatkan jumlah garam dalam keringat Anda.

Banyak cacat yang berbeda dapat memengaruhi gen CFTR. Jenis cacat dikaitkan dengan keparahan fibrosis kistik. Gen yang rusak diteruskan ke anak dari orang tua mereka. Untuk memiliki fibrosis kistik, seorang anak harus mewarisi satu salinan gen dari setiap orang tua. Jika mereka hanya mewarisi satu salinan gen, mereka tidak akan mengembangkan penyakit. Namun, mereka akan menjadi pembawa gen yang rusak, yang berarti bahwa mereka dapat meneruskan gen ke anak-anak mereka sendiri.

Siapa yang Beresiko untuk Cystic Fibrosis?

Cystic fibrosis adalah yang paling umum di antara Kaukasia keturunan Eropa Utara. Namun, itu diketahui terjadi di semua kelompok etnis.

Orang yang memiliki riwayat keluarga dengan fibrosis kistik juga berisiko lebih tinggi karena ini merupakan kelainan bawaan.

Bagaimana Cystic Fibrosis Didiagnosis?

Di Amerika Serikat, semua bayi baru lahir diskrining untuk fibrosis kistik. Dokter menggunakan tes genetik atau tes darah untuk memeriksa tanda-tanda penyakit. Tes genetik mendeteksi apakah bayi Anda memiliki gen CFTR yang rusak. Tes darah menentukan apakah pankreas dan hati bayi bekerja dengan benar. Tes diagnostik lain yang mungkin dilakukan meliputi:

Tes Immunoreactive Trypsinogen (IRT)

Tes trypsinogen imunoreaktif (IRT) adalah tes skrining bayi baru lahir standar yang memeriksa kadar protein abnormal yang disebut IRT dalam darah. Tingkat IRT yang tinggi mungkin merupakan tanda fibrosis kistik. Namun, pengujian lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Tes Keringat Klorida

Tes keringat klorida adalah tes yang paling umum digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik. Ini memeriksa peningkatan kadar garam dalam keringat. Tes dilakukan dengan menggunakan bahan kimia yang membuat kulit berkeringat ketika dipicu oleh arus listrik yang lemah. Keringat dikumpulkan di atas kertas atau kertas dan kemudian dianalisis. Diagnosis cystic fibrosis dibuat jika keringat lebih asin dari biasanya.

Tes dahak

Selama tes dahak, dokter mengambil sampel lendir. Sampel dapat mengkonfirmasi adanya infeksi paru-paru. Ini juga dapat menunjukkan jenis kuman yang ada dan menentukan antibiotik mana yang paling baik untuk mengobati mereka.

Rontgen Dada

Rontgen dada bermanfaat untuk mengungkapkan pembengkakan di paru-paru karena penyumbatan di saluran pernapasan.

CT Scan

CT scan menciptakan gambar tubuh yang terperinci dengan menggunakan kombinasi sinar-X yang diambil dari berbagai arah. Gambar-gambar ini memungkinkan dokter Anda untuk melihat struktur internal, seperti hati dan pankreas, membuatnya lebih mudah untuk menilai tingkat kerusakan organ yang disebabkan oleh cystic fibrosis.

Tes Fungsi Paru (PFT)

Tes fungsi paru (PFT) menentukan apakah paru-paru Anda berfungsi dengan baik. Tes dapat membantu mengukur seberapa banyak udara yang bisa dihirup atau dihembuskan dan seberapa baik paru-paru mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Kelainan apa pun dalam fungsi-fungsi ini dapat mengindikasikan fibrosis kistik.

Bagaimana Cystic Fibrosis Diobati?

Meskipun tidak ada obat untuk fibrosis kistik, ada berbagai perawatan yang tersedia yang dapat membantu meringankan gejala dan mengurangi risiko komplikasi.

Obat-obatan

• Antibiotik mungkin diresepkan untuk menghilangkan infeksi paru-paru dan untuk mencegah infeksi lain terjadi di masa depan. Mereka biasanya diberikan sebagai cairan, tablet, atau kapsul. Pada kasus yang lebih parah, suntikan atau infus antibiotik dapat diberikan secara intravena, atau melalui vena.
• Obat pengencer lendir membuat lendir lebih tipis dan tidak lengket. Mereka juga membantu Anda batuk lendir sehingga meninggalkan paru-paru. Ini secara signifikan meningkatkan fungsi paru-paru.
• Obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), seperti ibuprofen dan indometasin, dapat membantu mengurangi rasa sakit dan demam yang terkait dengan cystic fibrosis.
• Bronkodilator melemaskan otot-otot di sekitar tabung yang membawa udara ke paru-paru, yang membantu meningkatkan aliran udara. Anda dapat minum obat ini melalui inhaler atau nebulizer.
• Bedah usus adalah operasi darurat yang melibatkan pengangkatan sebagian usus. Ini dapat dilakukan untuk meredakan penyumbatan di usus.
• Cystic fibrosis dapat mengganggu pencernaan dan mencegah penyerapan nutrisi dari makanan. Selang makanan untuk memasok nutrisi dapat dilewatkan melalui hidung atau dimasukkan secara langsung ke dalam perut.
• Transplantasi paru-paru melibatkan pengangkatan paru-paru yang rusak dan menggantinya dengan yang sehat, biasanya dari donor yang sudah meninggal. Operasi mungkin diperlukan ketika seseorang dengan fibrosis kistik memiliki masalah pernapasan yang parah. Dalam beberapa kasus, kedua paru-paru mungkin perlu diganti. Ini berpotensi menyebabkan komplikasi serius setelah operasi, termasuk pneumonia.

Prosedur operasi

Terapi Fisik Dada

Terapi dada membantu melonggarkan lendir kental di paru-paru, membuatnya lebih mudah untuk batuk. Ini biasanya dilakukan satu hingga empat kali sehari. Teknik yang umum dilakukan adalah menempatkan kepala di atas tepi tempat tidur dan bertepuk tangan dengan kedua tangan di sisi dada. Alat mekanis juga dapat digunakan untuk membersihkan lendir. Ini termasuk:

• genta dada, yang meniru efek tepukan tangan dengan menangkup di sepanjang sisi dada
• rompi tiup, yang bergetar pada frekuensi tinggi untuk membantu menghilangkan lendir dada

Perawatan rumah

Cystic fibrosis dapat mencegah usus menyerap nutrisi yang diperlukan dari makanan. Jika Anda memiliki cystic fibrosis, Anda mungkin membutuhkan hingga 50 persen lebih banyak kalori per hari daripada orang yang tidak menderita penyakit tersebut. Anda juga mungkin perlu minum kapsul enzim pankreas setiap kali makan. Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan antasida, multivitamin, dan diet tinggi serat dan garam.

Jika Anda memiliki fibrosis kistik, Anda harus melakukan yang berikut:

• Minum banyak cairan karena dapat membantu mengencerkan lendir di paru-paru.
• Berolahraga secara teratur untuk membantu melonggarkan lendir di saluran udara. Berjalan, bersepeda, dan berenang adalah pilihan bagus.
• Hindari asap, serbuk sari, dan jamur bila memungkinkan. Iritasi ini dapat memperburuk gejala.
• Dapatkan vaksinasi influenza dan pneumonia secara teratur.

Apa Prospek Jangka Panjang untuk Orang dengan Cystic Fibrosis?

Prospek untuk orang dengan fibrosis kistik telah meningkat secara dramatis dalam beberapa tahun terakhir, sebagian besar karena kemajuan dalam pengobatan. Saat ini, banyak orang dengan penyakit ini hidup di usia 40-an dan 50-an, dan bahkan lebih lama dalam beberapa kasus. Namun, tidak ada obat untuk fibrosis kistik, sehingga fungsi paru-paru akan terus menurun dari waktu ke waktu. Kerusakan yang dihasilkan pada paru-paru dapat menyebabkan masalah pernapasan yang parah dan komplikasi lainnya.

Bagaimana Cystic Fibrosis Dicegah?

Fibrosis kistik tidak dapat dicegah. Namun, pengujian genetik harus dilakukan untuk pasangan yang memiliki fibrosis kistik atau yang memiliki saudara dengan penyakit ini. Pengujian genetik dapat menentukan risiko anak untuk fibrosis kistik dengan menguji sampel darah atau air liur dari masing-masing orang tua. Tes juga dapat dilakukan pada Anda jika Anda hamil dan khawatir tentang risiko bayi Anda.