Apa itu distrofi otot?
Distrofi otot adalah sekelompok penyakit bawaan yang merusak dan melemahkan otot Anda seiring waktu. Kerusakan dan kelemahan ini disebabkan oleh kurangnya protein yang disebut dystrophin, yang diperlukan untuk fungsi otot normal. Tidak adanya protein ini dapat menyebabkan masalah dengan berjalan, menelan, dan koordinasi otot.
Distrofi otot dapat terjadi pada usia berapa pun, tetapi sebagian besar diagnosis terjadi pada masa kanak-kanak. Anak laki-laki muda lebih cenderung memiliki penyakit ini daripada anak perempuan.
Prognosis untuk distrofi otot tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala. Namun, sebagian besar individu dengan distrofi otot kehilangan kemampuan untuk berjalan dan akhirnya membutuhkan kursi roda. Tidak ada obat yang dikenal untuk distrofi otot, tetapi perawatan tertentu dapat membantu.
Apa saja gejala distrofi otot?
Ada lebih dari 30 jenis distrofi otot, yang bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahan. Ada sembilan kategori berbeda yang digunakan untuk diagnosis.
Distrofi otot Duchenne
Jenis distrofi otot adalah yang paling umum di antara anak-anak. Mayoritas individu yang terpengaruh adalah anak laki-laki. Jarang bagi perempuan untuk mengembangkannya. Gejalanya meliputi:
- kesulitan berjalan
- hilangnya refleks
- kesulitan berdiri
- postur yang buruk
- penipisan tulang
- skoliosis, yang merupakan kelengkungan tulang belakang Anda yang tidak normal
- gangguan intelektual ringan
- kesulitan bernafas
- masalah menelan
- kelemahan paru-paru dan jantung
Orang dengan distrofi otot Duchenne biasanya membutuhkan kursi roda sebelum masa remajanya. Harapan hidup bagi mereka yang menderita penyakit ini adalah remaja akhir atau 20-an.
Distrofi otot Becker
Distrofi otot Becker mirip dengan distrofi otot Duchenne, tetapi tidak terlalu parah. Jenis distrofi otot juga lebih sering menyerang anak laki-laki. Kelemahan otot terjadi terutama di lengan dan kaki Anda, dengan gejala muncul antara usia 11 dan 25.
Gejala lain dari distrofi otot Becker termasuk:
- berjalan di atas jari-jari kaki Anda
- sering jatuh
- kram otot
- kesulitan bangun dari lantai
Banyak penderita penyakit ini tidak membutuhkan kursi roda sampai mereka berusia pertengahan 30-an atau lebih, dan sebagian kecil orang dengan penyakit ini tidak pernah membutuhkan kursi roda. Kebanyakan orang dengan distrofi otot Becker hidup sampai usia paruh baya.
Distrofi otot bawaan
Distrofi otot kongenital sering tampak antara kelahiran dan usia 2. Saat itulah orang tua mulai memperhatikan bahwa fungsi motorik anak dan kontrol ototnya tidak berkembang sebagaimana mestinya. Gejalanya bervariasi dan mungkin termasuk:
- kelemahan otot
- kontrol motorik buruk
- ketidakmampuan untuk duduk atau berdiri tanpa dukungan
- skoliosis
- kelainan bentuk kaki
- kesulitan menelan
- masalah pernapasan
- masalah penglihatan
- masalah bicara
- gangguan intelektual
Sementara gejala bervariasi dari ringan hingga berat, sebagian besar orang dengan distrofi otot bawaan tidak dapat duduk atau berdiri tanpa bantuan. Umur seseorang dengan tipe ini juga bervariasi, tergantung gejalanya. Beberapa orang dengan distrofi otot bawaan mati pada masa bayi sementara yang lain hidup sampai dewasa.
Distrofi miotonik
Distrofi miotonik juga disebut penyakit Steinert atau dystrophia myotonica. Bentuk distrofi otot ini menyebabkan miotonia, yang merupakan ketidakmampuan untuk mengendurkan otot-otot Anda setelah berkontraksi. Myotonia eksklusif untuk jenis distrofi otot.
Distrofi miotonik dapat memengaruhi:
- otot-otot wajah
- sistem syaraf pusat
- kelenjar adrenal
- jantung
- tiroid
- mata
- saluran pencernaan
Gejala paling sering muncul pertama kali di wajah dan leher Anda. Mereka termasuk:
- Otot-otot yang terkulai di wajah Anda, menghasilkan penampilan yang kurus dan kurus
- kesulitan mengangkat leher Anda karena otot-otot leher yang lemah
- kesulitan menelan
- kelopak mata murung, atau ptosis
- kebotakan dini di area depan kulit kepala Anda
- penglihatan yang buruk, termasuk katarak
- penurunan berat badan
- peningkatan berkeringat
Jenis distrofi ini juga dapat menyebabkan impotensi dan atrofi testis pada pria. Pada wanita, ini dapat menyebabkan menstruasi yang tidak teratur dan infertilitas.
Diagnosis distrofi miotonik paling umum pada orang dewasa berusia 20-an dan 30-an. Tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi. Beberapa orang mengalami gejala ringan, sementara yang lain memiliki gejala yang berpotensi mengancam jiwa yang melibatkan jantung dan paru-paru.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Distrofi otot facioscapulohumeral (FSHD) juga dikenal sebagai penyakit Landouzy-Dejerine. Jenis distrofi otot ini memengaruhi otot-otot wajah, bahu, dan lengan atas Anda. FSHD dapat menyebabkan:
- kesulitan mengunyah atau menelan
- bahu miring
- penampilan mulut yang bengkok
- penampilan bilah bahu yang seperti sayap
Sejumlah kecil orang dengan FSHD dapat mengembangkan masalah pendengaran dan pernapasan.
FSHD cenderung berkembang perlahan. Gejala biasanya muncul selama masa remaja Anda, tetapi kadang-kadang tidak muncul sampai usia 40-an. Sebagian besar orang dengan kondisi ini menjalani masa hidup penuh.
Distrofi otot tungkai-korset
Distrofi otot tungkai-korset menyebabkan melemahnya otot dan hilangnya massa otot. Jenis distrofi otot ini biasanya dimulai di bahu dan pinggul Anda, tetapi juga bisa terjadi pada kaki dan leher Anda. Anda mungkin sulit untuk bangkit dari kursi, berjalan naik dan turun tangga, dan membawa barang-barang berat jika Anda memiliki distrofi otot berotot-ikat pinggang. Anda juga bisa tersandung dan jatuh dengan lebih mudah.
Distrofi otot tungkai-korset memengaruhi pria dan wanita. Kebanyakan orang dengan bentuk distrofi otot dinonaktifkan pada usia 20 tahun. Namun, banyak yang memiliki harapan hidup normal.
Distrofi otot Oculopharyngeal (OPMD)
Distrofi otot okulofaringeal menyebabkan kelemahan pada otot wajah, leher, dan bahu Anda. Gejala lain termasuk:
- kelopak mata terkulai
- kesulitan menelan
- perubahan suara
- masalah penglihatan
- masalah jantung
- sulit berjalan
OPMD terjadi pada pria dan wanita. Individu biasanya menerima diagnosis di usia 40-an atau 50-an.
Distrofi otot distal
Distrofi otot distal juga disebut distal miopati. Ini mempengaruhi otot-otot di Anda:
- lengan bawah
- tangan
- betis
- kaki
Ini juga dapat memengaruhi sistem pernapasan dan otot jantung Anda. Gejalanya cenderung berkembang secara perlahan dan termasuk hilangnya keterampilan motorik halus dan kesulitan berjalan. Kebanyakan orang, baik pria maupun wanita, didiagnosis dengan distrofi otot distal antara usia 40 dan 60 tahun.
Distrofi otot Emery-Dreifuss
Distrofi otot Emery-Dreifuss cenderung mempengaruhi lebih banyak anak laki-laki daripada anak perempuan. Jenis distrofi otot ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Gejalanya meliputi:
- kelemahan di lengan atas dan otot kaki bagian bawah
- masalah pernapasan
- masalah jantung
- pemendekan otot-otot di tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut, dan siku Anda
Sebagian besar individu dengan distrofi otot Emery-Dreifuss meninggal pada pertengahan masa dewasa karena gagal jantung atau paru-paru.
Bagaimana diagnosa distrofi otot?
Sejumlah tes berbeda dapat membantu dokter Anda mendiagnosis distrofi otot. Dokter Anda dapat:
- uji darah Anda untuk mengetahui enzim yang dikeluarkan oleh otot yang rusak
- uji darah Anda untuk mengetahui tanda genetik distrofi otot
- lakukan tes elektromiografi pada aktivitas listrik otot Anda menggunakan jarum elektroda yang masuk ke otot Anda
- lakukan biopsi otot untuk menguji sampel otot Anda untuk distrofi otot
Bagaimana perawatan distrofi otot?
Saat ini tidak ada obat untuk distrofi otot, tetapi perawatan dapat membantu mengelola gejala Anda dan memperlambat perkembangan penyakit. Perawatan tergantung pada gejala Anda.
Opsi perawatan termasuk:
- obat kortikosteroid, yang membantu memperkuat otot Anda dan memperlambat kemunduran otot
- ventilasi dibantu jika otot pernapasan terpengaruh
- obat untuk masalah jantung
- operasi untuk membantu memperbaiki pemendekan otot Anda
- operasi untuk memperbaiki katarak
- operasi untuk mengobati skoliosis
- operasi untuk mengobati masalah jantung
Terapi telah terbukti efektif. Anda dapat memperkuat otot dan mempertahankan rentang gerak menggunakan terapi fisik. Terapi okupasi dapat membantu Anda:
- menjadi lebih independen
- tingkatkan keterampilan koping Anda
- tingkatkan keterampilan sosial Anda
- mendapatkan akses ke layanan komunitas
