Alkaptonuria: Penyebab, Gejala Dan Diagnosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu Alkaptonuria?

Alkaptonuria adalah kelainan bawaan yang langka. Ini terjadi ketika tubuh Anda tidak dapat memproduksi cukup enzim yang disebut homogentisic dioxygenase (HGD). Enzim ini digunakan untuk memecah zat beracun yang disebut asam homogentisic. Ketika Anda tidak menghasilkan HGD yang cukup, asam homogentisik menumpuk di tubuh Anda.

Penumpukan asam homogentisic menyebabkan tulang dan tulang rawan Anda berubah warna dan rapuh. Ini biasanya mengarah ke osteoartritis, terutama di tulang belakang dan sendi besar Anda. Orang-orang dengan alkaptonuria juga memiliki urin yang berubah menjadi coklat gelap atau hitam ketika terkena udara.

Apa Gejala Alkaptonuria?

Noda gelap pada popok bayi adalah salah satu tanda awal alkaptonuria. Ada beberapa gejala lain selama masa kanak-kanak.

Gejala menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia. Air seni Anda bisa berubah menjadi cokelat tua atau hitam ketika terkena udara. Pada saat Anda mencapai usia 20-an atau 30-an, Anda mungkin melihat tanda-tanda osteoartritis dini. Misalnya, Anda mungkin melihat kekakuan kronis atau nyeri pada punggung bagian bawah atau sendi besar Anda.

Gejala alkaptonuria lainnya termasuk:

• bintik-bintik hitam di sklera (putih) mata Anda
• tulang rawan menebal dan gelap di telinga Anda
• perubahan warna biru pada kulit Anda, terutama di sekitar kelenjar keringat
• keringat berwarna gelap atau noda keringat
• kotoran telinga hitam
• batu ginjal dan batu prostat
• radang sendi (terutama sendi pinggul dan lutut)

Alkaptonuria juga dapat menyebabkan masalah jantung. Penumpukan asam homogentisic menyebabkan katup jantung Anda mengeras. Ini dapat mencegah mereka menutup dengan benar, sehingga menyebabkan kelainan katup aorta dan mitral. Dalam kasus yang parah, penggantian katup jantung mungkin diperlukan. Penumpukan juga menyebabkan pembuluh darah mengeras. Ini meningkatkan risiko tekanan darah tinggi.

Apa Penyebab Alkaptonuria?

Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi pada gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) Anda. Ini adalah kondisi resesif autosom. Ini berarti bahwa kedua orang tua Anda harus memiliki gen untuk meneruskan kondisi tersebut kepada Anda.

Alkaptonuria adalah penyakit langka. Menurut Organisasi Nasional Gangguan Langka (NORD), jumlah pasti kasus tidak diketahui. Diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 250.000 –1 juta kelahiran hidup di Amerika Serikat. Namun, ini lebih umum di daerah tertentu di Slovakia, Jerman, dan Republik Dominika.

Bagaimana Alkaptonuria Didiagnosis?

Dokter Anda mungkin curiga Anda menderita alkaptonuria jika urin Anda berubah menjadi cokelat gelap atau hitam ketika terkena udara. Mereka juga dapat menguji kondisi Anda jika Anda terserang osteoartritis dini.

Dokter Anda dapat menggunakan tes yang disebut kromatografi gas untuk mencari jejak asam homogentisic dalam urin Anda. Mereka juga dapat menggunakan tes DNA untuk memeriksa gen HGD bermutasi.

Riwayat keluarga sangat berguna dalam membuat diagnosis alkaptonuria. Namun, banyak orang tidak tahu kalau mereka membawa gen itu. Orang tua Anda mungkin menjadi pembawa tanpa menyadarinya.

Bagaimana Alkaptonuria Diobati?

Tidak ada pengobatan khusus untuk alkaptonuria.

Anda mungkin menjalani diet rendah protein. Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan asam askorbat dosis besar, atau vitamin C, untuk memperlambat akumulasi asam homogentisic di tulang rawan Anda. Namun, NORD memperingatkan bahwa penggunaan jangka panjang vitamin C secara umum terbukti tidak efektif untuk mengobati kondisi ini.

Perawatan lain untuk alkaptonuria difokuskan pada pencegahan dan menghilangkan kemungkinan komplikasi, seperti:

• radang sendi
• penyakit jantung
• batu ginjal

Misalnya, dokter Anda mungkin meresepkan obat antiinflamasi atau narkotika untuk nyeri sendi. Terapi fisik dan pekerjaan dapat membantu Anda mempertahankan fleksibilitas dan kekuatan pada otot dan persendian Anda. Anda juga harus menghindari aktivitas yang membuat banyak ketegangan pada persendian Anda, seperti kerja manual yang berat dan olahraga kontak.

Pada titik tertentu dalam hidup Anda, Anda mungkin perlu dioperasi. Sebagai contoh, NORD melaporkan bahwa sekitar setengah dari orang-orang dengan alkaptonuria membutuhkan penggantian bahu, lutut, atau pinggul, sering kali pada usia 50 atau 60 tahun. Anda juga mungkin memerlukan pembedahan untuk mengganti katup jantung aorta atau mitral Anda, jika mereka berhenti bekerja dengan baik. Dalam beberapa kasus, Anda mungkin memerlukan pembedahan atau terapi lain untuk mengobati ginjal kronis atau batu prostat.

Para peneliti saat ini sedang mempelajari penggunaan obat nitisinone sebagai pengobatan yang mungkin untuk alkaptonuria.

Apa Outlook untuk Alkaptonuria?

Harapan hidup bagi orang dengan alkaptonuria cukup normal. Namun, penyakit ini menempatkan Anda pada risiko yang jauh lebih tinggi terhadap gangguan tertentu, termasuk:

• radang sendi di tulang belakang, pinggul, bahu, dan lutut Anda
• merobek tendon Achilles Anda
• pengerasan katup aorta dan mitral jantung Anda
• pengerasan arteri koroner Anda
• batu ginjal dan prostat

Beberapa dari komplikasi ini dapat ditunda dengan pemeriksaan rutin. Dokter Anda akan ingin memantau Anda secara teratur. Tes untuk memantau perkembangan kondisi Anda mungkin termasuk:

• sinar-X tulang belakang untuk memeriksa degenerasi dan kalsifikasi diskus pada tulang belakang lumbar Anda
• sinar-X dada untuk memantau katup jantung aorta dan mitral Anda
• CT (computed tomography) memindai untuk menemukan tanda-tanda penyakit arteri koroner