Apakah ini biasa?
Sindrom defisiensi dopamin adalah kondisi herediter yang jarang yang hanya memiliki 20 kasus yang dikonfirmasi. Ini juga dikenal sebagai sindrom kekurangan dopamin transporter dan parkinsonism-dystonia infantil.
Kondisi ini mempengaruhi kemampuan anak untuk menggerakkan tubuh dan otot mereka. Meskipun gejala biasanya muncul selama masa bayi, mereka mungkin tidak muncul sampai nanti di masa kanak-kanak.
Gejalanya mirip dengan kelainan gerakan lainnya, seperti penyakit Parkinson remaja. Karena itu, sering salah didiagnosis. Beberapa peneliti juga berpikir bahwa itu lebih umum daripada yang diperkirakan sebelumnya.
Kondisi ini progresif, yang berarti semakin buruk dari waktu ke waktu. Tidak ada obat, jadi perawatan berfokus pada penanganan gejala.
Teruslah membaca untuk mempelajari lebih lanjut.
Apa gejalanya?
Gejala biasanya sama tanpa memandang usia yang mereka kembangkan. Ini mungkin termasuk:
- kram otot
- kejang otot
- tremor
- otot bergerak sangat lambat (bradikinesia)
- kekakuan otot (kekakuan)
- sembelit
- kesulitan makan dan menelan
- kesulitan berbicara dan membentuk kata-kata
- masalah memegang tubuh dalam posisi tegak
- kesulitan dengan keseimbangan saat berdiri dan berjalan
- gerakan mata yang tak terkendali
Gejala lain mungkin termasuk:
- penyakit refluks gastroesofagus (GERD)
- sering terserang pneumonia
- sulit tidur
Apa yang menyebabkan kondisi ini?
Menurut Perpustakaan Kedokteran Nasional AS, kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada gen SLC6A3. Gen ini terlibat dalam pembuatan protein transporter dopamin. Protein ini mengontrol berapa banyak dopamin yang diangkut dari otak ke sel yang berbeda.
Dopamin terlibat dalam segala hal mulai dari kognisi dan suasana hati, hingga kemampuan untuk mengatur gerakan tubuh. Jika jumlah dopamin dalam sel terlalu rendah, itu dapat mempengaruhi kontrol otot.
Siapa yang berisiko?
Sindrom defisiensi Dopamin adalah kelainan genetik, yang berarti seseorang dilahirkan dengannya. Faktor risiko utama adalah susunan genetik orang tua anak. Jika kedua orang tua memiliki satu salinan gen SLC6A3 yang bermutasi, anak mereka akan menerima dua salinan gen yang diubah dan mewarisi penyakit.
Bagaimana cara didiagnosis?
Seringkali, dokter anak Anda dapat membuat diagnosis setelah mengamati setiap tantangan yang mungkin mereka miliki dengan keseimbangan atau gerakan. Dokter akan mengkonfirmasi diagnosis dengan mengambil sampel darah untuk menguji tanda genetik kondisi tersebut.
Mereka juga dapat mengambil sampel cairan serebrospinal untuk mencari asam yang terkait dengan dopamin. Ini dikenal sebagai profil neurotransmitter.
Bagaimana ini dirawat?
Tidak ada rencana perawatan standar untuk kondisi ini. Trial and error sering diperlukan untuk menentukan obat mana yang dapat digunakan untuk manajemen gejala.
Para peneliti telah lebih berhasil dalam mengelola gangguan gerakan lain yang terkait dengan produksi dopamin. Sebagai contoh, levodopa telah berhasil digunakan untuk menghilangkan gejala penyakit Parkinson.
Ropinirole dan pramipexole, yang merupakan antagonis dopamin, telah digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson pada orang dewasa. Para peneliti telah menerapkan obat ini untuk sindrom defisiensi dopamin dengan beberapa keberhasilan. Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan potensi efek samping jangka pendek dan jangka panjang.
Strategi lain untuk mengobati dan mengelola gejala mirip dengan kelainan gerakan lainnya. Ini termasuk pengobatan dan perubahan gaya hidup untuk dirawat:
- kekakuan otot
- infeksi paru-paru
- masalah pernapasan
- GERD
- sembelit
Bagaimana pengaruhnya terhadap harapan hidup?
Bayi dan anak-anak dengan sindrom defisiensi transporter dopamin mungkin memiliki masa hidup yang lebih pendek. Ini karena mereka lebih rentan terhadap infeksi paru-paru yang mengancam jiwa dan penyakit pernapasan lainnya.
Dalam beberapa kasus, pandangan anak lebih baik jika gejala mereka tidak muncul selama masa bayi.
