Thalassemia: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Dan Perawatan

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu talasemia?

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan di mana tubuh membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

Gangguan ini mengakibatkan kerusakan sel darah merah yang berlebihan, yang menyebabkan anemia. Anemia adalah suatu kondisi di mana tubuh Anda tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.

Thalassemia diturunkan, artinya setidaknya salah satu dari orang tua Anda harus menjadi pembawa kelainan tersebut. Ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.

Thalassemia minor adalah bentuk gangguan yang kurang serius. Ada dua bentuk utama thalassemia yang lebih serius. Pada alpha thalassemia, setidaknya satu gen alpha globin memiliki mutasi atau kelainan. Pada thalassemia beta, gen-gen globin beta terpengaruh.

Masing-masing bentuk thalassemia ini memiliki subtipe yang berbeda. Bentuk persis yang Anda miliki akan memengaruhi keparahan gejala dan pandangan Anda.

Gejala thalassemia

Gejala thalassemia bisa bervariasi. Beberapa yang paling umum termasuk:

• kelainan tulang, terutama di wajah
• urin gelap
• pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda
• kelelahan yang berlebihan dan kelelahan
• kulit kuning atau pucat

Tidak semua orang memiliki gejala talasemia yang nyata. Tanda-tanda gangguan juga cenderung muncul kemudian di masa kanak-kanak atau remaja.

Penyebab thalassemia

Thalassemia terjadi ketika ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Anda mewarisi kelainan genetik ini dari orang tua Anda.

Jika hanya salah satu dari orang tua Anda yang menjadi pembawa thalassemia, Anda dapat mengembangkan bentuk penyakit yang dikenal sebagai thalassemia minor. Jika ini terjadi, Anda mungkin tidak akan memiliki gejala, tetapi Anda akan menjadi pembawa. Beberapa orang dengan talasemia minor mengalami gejala minor.

Jika kedua orang tua Anda adalah pembawa thalassemia, Anda memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.

Thalassemia paling umum terjadi pada orang-orang dari Asia, Timur Tengah, Afrika, dan negara-negara Mediterania seperti Yunani dan Turki.

Berbagai jenis talasemia

Ada tiga jenis utama talasemia (dan empat subtipe):

• beta thalassemia, yang meliputi subtipe mayor dan intermedia
• thalassemia alfa, yang meliputi subtipe hemoglobin H dan hidrops fetalis
• talasemia minor

Semua tipe dan subtipe ini bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahan. Onsetnya mungkin sedikit berbeda.

Diagnosis thalassemia

Jika dokter Anda mencoba mendiagnosis thalassemia, mereka kemungkinan akan mengambil sampel darah. Mereka akan mengirim sampel ini ke laboratorium untuk diuji anemia dan hemoglobin abnormal. Teknisi lab juga akan melihat darah di bawah mikroskop untuk melihat apakah sel darah merah berbentuk aneh.

Sel darah merah yang berbentuk tidak normal adalah tanda thalassemia. Teknisi lab juga dapat melakukan tes yang dikenal sebagai elektroforesis hemoglobin. Tes ini memisahkan molekul-molekul berbeda dalam sel darah merah, yang memungkinkan mereka untuk mengidentifikasi tipe abnormal.

Tergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalassemia, pemeriksaan fisik juga dapat membantu dokter Anda membuat diagnosis. Misalnya, limpa yang membesar mungkin menyarankan kepada dokter Anda bahwa Anda menderita penyakit Hb.

Pilihan pengobatan untuk thalassemia

Pengobatan untuk thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit yang terlibat. Dokter Anda akan memberi Anda kursus perawatan yang akan bekerja paling baik untuk kasus khusus Anda.

Beberapa perawatan termasuk:

• transfusi darah
• transplantasi sumsum tulang
• obat-obatan dan suplemen
• kemungkinan pembedahan untuk mengangkat limpa atau kantong empedu

Dokter Anda mungkin menginstruksikan Anda untuk tidak mengonsumsi vitamin atau suplemen yang mengandung zat besi. Ini terutama benar jika Anda membutuhkan transfusi darah karena orang yang menerimanya mengumpulkan zat besi tambahan yang tidak mudah dihilangkan oleh tubuh. Zat besi dapat menumpuk di jaringan, yang bisa berakibat fatal.

Jika Anda menerima transfusi darah, Anda mungkin perlu terapi khelasi. Ini umumnya melibatkan menerima injeksi bahan kimia yang mengikat dengan besi dan logam berat lainnya. Ini membantu menghilangkan zat besi tambahan dari tubuh Anda.

Thalassemia beta

Talasemia beta terjadi ketika tubuh Anda tidak dapat memproduksi beta globin. Dua gen, satu dari masing-masing orangtua, diwarisi untuk membuat beta globin. Jenis talasemia datang dalam dua subtipe serius: talasemia mayor (anemia Cooley) dan talasemia intermedia.

Talasemia mayor

Thalassemia mayor adalah bentuk thalassemia beta yang paling parah. Ini berkembang ketika gen beta globin hilang.

Gejala thalassemia mayor umumnya muncul sebelum ulang tahun kedua anak. Anemia berat yang terkait dengan kondisi ini dapat mengancam jiwa. Tanda dan gejala lain termasuk:

• kecerewetan
• kepucatan
• infeksi yang sering
• nafsu makan yang buruk
• gagal untuk berkembang
• penyakit kuning, yang merupakan kulit menguning atau bagian putih mata
• organ yang membesar

Bentuk talasemia ini biasanya sangat parah sehingga membutuhkan transfusi darah secara teratur.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia adalah bentuk yang tidak terlalu parah. Ini berkembang karena perubahan pada kedua gen globin beta. Orang dengan thalassemia intermedia tidak membutuhkan transfusi darah.

Thalassemia alpha

Talasemia alfa terjadi ketika tubuh tidak dapat membuat alpha globin. Untuk membuat alpha globin, Anda harus memiliki empat gen, dua dari masing-masing orangtua.

Jenis talasemia ini juga memiliki dua tipe serius: penyakit hemoglobin H dan hidrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H berkembang seperti ketika seseorang kehilangan tiga gen alfa globin atau mengalami perubahan pada gen ini. Penyakit ini dapat menyebabkan masalah tulang. Pipi, dahi, dan rahang mungkin tumbuh terlalu tinggi. Selain itu, penyakit hemoglobin H dapat menyebabkan:

• penyakit kuning
• limpa yang sangat besar
• kurang gizi

Hidrops fetalis

Hydrops fetalis adalah bentuk thalassemia yang sangat parah yang terjadi sebelum kelahiran. Sebagian besar bayi dengan kondisi ini lahir mati atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan. Kondisi ini berkembang ketika keempat gen alfa globin diubah atau hilang.

Talasemia dan anemia

Talasemia dapat dengan cepat menyebabkan anemia. Kondisi ini ditandai oleh kurangnya oksigen yang diangkut ke jaringan dan organ. Karena sel-sel darah merah bertanggung jawab untuk mengantarkan oksigen, berkurangnya jumlah sel-sel ini berarti Anda juga tidak memiliki cukup oksigen dalam tubuh.

Anemia Anda mungkin ringan hingga berat. Gejala anemia meliputi:

• pusing
• kelelahan
• sifat lekas marah
• sesak napas
• kelemahan

Anemia juga bisa menyebabkan Anda pingsan. Kasus yang parah dapat menyebabkan kerusakan organ yang meluas, yang bisa berakibat fatal.

Talasemia dan genetika

Talasemia bersifat genetik. Untuk mengembangkan thalassemia penuh, kedua orang tua Anda harus menjadi pembawa penyakit. Akibatnya, Anda akan memiliki dua gen bermutasi.

Mungkin juga menjadi pembawa thalassemia, di mana Anda hanya memiliki satu gen yang bermutasi dan bukan dua dari kedua orang tua. Salah satu atau kedua orang tua Anda harus memiliki kondisi atau menjadi pengidapnya. Ini berarti Anda mewarisi satu gen bermutasi dari salah satu dari orang tua Anda.

Penting untuk dites jika salah satu orang tua atau saudara Anda memiliki beberapa bentuk penyakit.

Talasemia minor

Dalam kasus alpha minor, dua gen hilang. Dalam beta minor, satu gen hilang. Orang dengan talasemia minor biasanya tidak memiliki gejala. Jika mereka melakukannya, kemungkinan itu adalah anemia ringan. Kondisi ini diklasifikasikan sebagai talasemia alfa atau beta.

Bahkan jika thalassemia minor tidak menyebabkan gejala yang nyata, Anda masih bisa menjadi pembawa penyakit ini. Ini berarti bahwa, jika Anda memiliki anak, mereka dapat mengembangkan beberapa bentuk mutasi gen.

Thalassemia pada anak-anak

Dari semua bayi yang lahir dengan talasemia setiap tahun, diperkirakan 100.000 bayi dilahirkan dengan bentuk parah di seluruh dunia.

Anak-anak dapat mulai menunjukkan gejala thalassemia selama dua tahun pertama kehidupan mereka. Beberapa tanda yang paling mencolok meliputi:

• kelelahan
• penyakit kuning
• kulit pucat
• nafsu makan yang buruk
• pertumbuhan lambat

Penting untuk mendiagnosis thalassemia dengan cepat pada anak-anak. Jika Anda atau orang tua lain anak Anda adalah pembawa, Anda harus melakukan tes lebih awal.

Ketika tidak diobati, kondisi ini dapat menyebabkan masalah di hati, jantung, dan limpa. Infeksi dan gagal jantung adalah komplikasi thalassemia yang paling mengancam jiwa pada anak-anak.

Seperti orang dewasa, anak-anak dengan thalassemia berat membutuhkan transfusi darah yang sering untuk menyingkirkan kelebihan zat besi dalam tubuh.

Diet untuk thalassemia

Diet nabati rendah lemak adalah pilihan terbaik bagi kebanyakan orang, termasuk mereka yang menderita talasemia. Namun, Anda mungkin perlu membatasi makanan kaya zat besi jika Anda sudah memiliki kadar zat besi yang tinggi dalam darah Anda. Ikan dan daging kaya akan zat besi, jadi Anda mungkin perlu membatasi ini dalam makanan Anda.

Anda juga dapat mempertimbangkan untuk menghindari sereal, roti, dan jus yang diperkaya. Mereka mengandung kadar zat besi yang tinggi juga.

Talasemia dapat menyebabkan defisiensi asam folat (folat). Secara alami ditemukan dalam makanan seperti sayuran berdaun gelap dan kacang-kacangan, vitamin B ini sangat penting untuk menangkal efek kadar besi tinggi dan melindungi sel darah merah. Jika Anda tidak mendapatkan asam folat yang cukup dalam diet Anda, dokter Anda dapat merekomendasikan suplemen 1 mg yang diminum setiap hari.

Tidak ada satu diet pun yang dapat menyembuhkan thalassemia, tetapi memastikan Anda makan makanan yang tepat dapat membantu. Pastikan untuk mendiskusikan perubahan diet dengan dokter Anda sebelumnya.

Prognosa

Karena thalassemia adalah kelainan genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, ada beberapa cara Anda dapat mengelola penyakit ini untuk membantu mencegah komplikasi.

Selain perawatan medis yang berkelanjutan, CDC merekomendasikan bahwa semua individu dengan gangguan melindungi diri dari infeksi dengan mengikuti vaksin berikut:

• haemophilus influenza tipe b
• hepatitis
• meningokokus
• pneumokokus

Selain diet sehat, olahraga teratur dapat membantu mengelola gejala Anda dan menyebabkan prognosis yang lebih positif. Latihan intensitas sedang biasanya disarankan, karena olahraga berat dapat memperburuk gejala Anda.

Berjalan dan naik sepeda adalah contoh dari latihan intensitas sedang. Berenang dan yoga adalah pilihan lain, dan itu juga baik untuk persendian Anda. Kuncinya adalah menemukan sesuatu yang Anda sukai dan terus bergerak.

Harapan hidup

Thalassemia adalah penyakit serius yang dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa ketika tidak diobati atau diobati. Meskipun sulit untuk menentukan angka harapan hidup yang pasti, aturan umumnya adalah bahwa semakin parah kondisinya, thalassemia yang lebih cepat dapat menjadi fatal.

Menurut beberapa perkiraan, orang dengan thalassemia beta - bentuk yang paling parah - biasanya meninggal pada usia 30 tahun. Masa hidup yang singkat berkaitan dengan kelebihan zat besi, yang pada akhirnya dapat mempengaruhi organ-organ Anda.

Para peneliti terus mengeksplorasi pengujian genetik serta kemungkinan terapi gen. Thalassemia dini terdeteksi, semakin cepat Anda dapat menerima pengobatan. Di masa depan, terapi gen mungkin dapat mengaktifkan kembali hemoglobin dan menonaktifkan mutasi gen abnormal dalam tubuh.

Bagaimana thalassemia mempengaruhi kehamilan?

Thalassaemia juga memunculkan berbagai kekhawatiran terkait kehamilan. Gangguan tersebut mempengaruhi perkembangan organ reproduksi. Karena itu, wanita dengan thalassemia dapat mengalami kesulitan kesuburan.

Untuk memastikan kesehatan Anda dan bayi Anda, penting untuk merencanakan sebelumnya sebanyak mungkin. Jika Anda ingin memiliki bayi, diskusikan hal ini dengan dokter Anda untuk memastikan kesehatan Anda sebaik mungkin.

Tingkat zat besi Anda perlu dipantau dengan cermat. Masalah yang sudah ada sebelumnya dengan organ utama juga dipertimbangkan.

Tes prenatal untuk thalassemia dapat dilakukan pada 11 dan 16 minggu. Ini dilakukan dengan mengambil sampel cairan dari masing-masing plasenta atau janin.

Kehamilan membawa faktor-faktor risiko berikut pada wanita dengan thalassemia:

• risiko lebih tinggi untuk infeksi
• diabetes gestasional
• masalah jantung
• hipotiroidisme, atau tiroid rendah
• peningkatan jumlah transfusi darah
• kepadatan tulang yang rendah

Pandangan

Jika Anda menderita thalassemia, pandangan Anda tergantung pada jenis penyakitnya. Orang yang memiliki bentuk talasemia ringan atau ringan biasanya dapat menjalani hidup normal.

Dalam kasus yang parah, gagal jantung adalah suatu kemungkinan. Komplikasi lain termasuk penyakit hati, pertumbuhan kerangka abnormal, dan masalah endokrin.

Dokter Anda dapat memberi Anda lebih banyak informasi tentang pandangan Anda. Mereka juga akan menjelaskan bagaimana perawatan Anda dapat membantu meningkatkan kualitas hidup Anda atau meningkatkan umur Anda.