Apa itu cystinuria?
Cystinuria adalah penyakit bawaan yang menyebabkan batu yang terbuat dari asam amino sistin terbentuk di ginjal, kandung kemih, dan ureter. Penyakit bawaan diturunkan dari orangtua ke anak-anak melalui cacat pada gen mereka. Untuk mendapatkan cystinuria, seseorang harus mewarisi cacat dari kedua orang tuanya.
Kerusakan pada gen menyebabkan sistin menumpuk di dalam ginjal, yang merupakan organ yang membantu mengatur apa yang masuk dan keluar dari aliran darah Anda. Ginjal memiliki banyak fungsi, termasuk:
- menyerap kembali mineral dan protein esensial kembali ke dalam tubuh
- menyaring darah untuk menghilangkan limbah beracun
- memproduksi urin untuk mengeluarkan limbah dari tubuh
Pada seseorang yang memiliki sistinuria, asam amino sistin menumpuk dan membentuk batu alih-alih kembali ke aliran darah. Batu-batu ini bisa tersangkut di ginjal, kandung kemih, dan ureter. Ini bisa sangat menyakitkan sampai batu melewati buang air kecil. Batu yang sangat besar mungkin perlu diangkat melalui pembedahan.
Batu-batu itu bisa berulang kali. Perawatan tersedia untuk mengatasi rasa sakit dan mencegah terbentuknya lebih banyak batu.
Apa saja gejala cystinuria?
Meskipun cystinuria adalah kondisi seumur hidup, gejala biasanya pertama kali terjadi pada orang dewasa muda, menurut sebuah studi di European Journal of Urology. Ada kasus yang jarang terjadi pada bayi dan remaja. Gejala-gejalanya termasuk:
- darah dalam urin
- sakit parah di samping atau belakang, hampir selalu di satu sisi
- mual dan muntah
- Nyeri di dekat pangkal paha, panggul, atau perut
Cystinuria tidak menunjukkan gejala, artinya tidak menimbulkan gejala, ketika tidak ada batu. Namun, gejalanya akan berulang setiap kali batu terbentuk di ginjal. Batu-batu itu biasanya muncul lebih dari satu kali.
Apa yang menyebabkan cystinuria?
Cacat, juga disebut mutasi, pada gen SLC3A1 dan SLC7A9 menyebabkan cystinuria. Gen-gen ini memberikan instruksi bagi tubuh Anda untuk membuat protein transporter tertentu yang ditemukan di ginjal. Protein ini biasanya mengontrol reabsorpsi asam amino tertentu.
Asam amino terbentuk ketika tubuh mencerna dan memecah protein. Mereka terbiasa melakukan berbagai fungsi tubuh, jadi itu penting untuk tubuh Anda dan tidak dianggap limbah. Karena itu, ketika asam amino ini masuk ke ginjal, mereka biasanya diserap kembali ke aliran darah. Pada orang dengan cystinuria, cacat genetik mengganggu kemampuan protein transporter untuk menyerap kembali asam amino.
Salah satu asam amino - sistin - tidak terlalu larut dalam urin. Jika tidak diserap kembali, itu akan menumpuk di dalam ginjal dan membentuk kristal, atau batu sistin. Batu sekeras batu itu kemudian tersangkut di ginjal, kandung kemih, dan ureter. Ini bisa sangat menyakitkan.
Siapa yang berisiko terkena sistinuria?
Anda berisiko terkena cystinuria hanya jika orang tua Anda memiliki cacat spesifik pada gen mereka yang menyebabkan penyakit. Selain itu, Anda hanya akan terserang penyakit jika Anda mewarisi cacat dari kedua orang tua Anda. Cystinuria terjadi pada sekitar 1 dalam setiap 10.000 orang di seluruh dunia, jadi itu cukup langka.
Bagaimana cara mendiagnosis cystinuria?
Cystinuria biasanya didiagnosis ketika seseorang mengalami episode batu ginjal. Diagnosis kemudian dibuat dengan menguji batu untuk melihat apakah batu tersebut terbuat dari sistin. Jarang pengujian genetik dilakukan. Pengujian diagnostik tambahan dapat mencakup yang berikut:
Pengumpulan urin 24 jam
Anda akan diminta untuk mengambil urin Anda dalam wadah selama satu hari penuh. Urin kemudian akan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.
Pyelogram intravena
Pemeriksaan X-ray pada ginjal, kandung kemih, dan ureter, metode ini menggunakan pewarna dalam aliran darah untuk membantu melihat batu.
CT scan perut
Jenis CT scan ini menggunakan sinar-X untuk membuat gambar struktur di dalam perut untuk mencari batu di dalam ginjal.
Urinalisis
Ini adalah pemeriksaan urin di laboratorium yang mungkin melibatkan melihat warna dan penampilan fisik urin, melihat urin di bawah mikroskop, dan melakukan tes kimia untuk mendeteksi zat-zat tertentu, seperti sistin.
Apa komplikasi dari cystinuria?
Jika tidak diobati dengan benar, cystinuria bisa sangat menyakitkan dan dapat menyebabkan komplikasi serius. Komplikasi ini meliputi:
- kerusakan ginjal atau kandung kemih karena batu
- infeksi saluran kemih
- infeksi ginjal
- obstruksi ureter, penyumbatan ureter, tabung yang mengalirkan urin dari ginjal ke kandung kemih
Bagaimana cara perawatan cystinuria? | Pengobatan
Perubahan pada diet, obat-obatan, dan pembedahan adalah pilihan untuk merawat batu yang terbentuk karena cystinuria.
Perubahan diet
Mengurangi asupan garam hingga kurang dari 2 gram per hari juga terbukti membantu mencegah pembentukan batu, menurut sebuah penelitian di European Journal of Urology.
Menyesuaikan keseimbangan pH
Sistin lebih larut dalam urin pada pH yang lebih tinggi, yang merupakan ukuran seberapa asam atau basa suatu zat. Zat basa, seperti kalium sitrat atau acetazolamide, akan meningkatkan pH urin untuk membuat sistin lebih mudah larut. Beberapa obat alkalinisasi dapat dibeli tanpa resep. Anda harus berbicara dengan dokter Anda sebelum mengambil suplemen apa pun.
Obat-obatan
Obat yang dikenal sebagai agen chelating akan membantu melarutkan kristal sistin. Obat-obatan ini bekerja dengan menggabungkan secara kimia dengan sistin untuk membentuk kompleks yang kemudian dapat larut dalam urin. Contohnya termasuk D-penicillamine dan alpha-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine efektif, tetapi memiliki banyak efek samping.
Obat penghilang rasa sakit juga dapat diresepkan untuk mengendalikan rasa sakit sementara batu melewati kandung kemih dan keluar dari tubuh.
Operasi
Jika batu-batu itu sangat besar dan menyakitkan, atau menyumbat salah satu tabung yang mengarah dari ginjal, mereka mungkin perlu diangkat melalui pembedahan. Ada beberapa jenis operasi untuk memecah batu. Ini termasuk prosedur berikut:
- Extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL): Prosedur ini menggunakan gelombang kejut untuk memecah batu besar menjadi potongan-potongan kecil. Ini tidak efektif untuk batu sistin seperti untuk jenis batu ginjal lainnya.
- Nefrostolitotomi perkutan (atau nefrolitotomi): Prosedur ini melibatkan pengesahan instrumen khusus ke kulit Anda dan masuk ke ginjal untuk mengeluarkan batu atau memecahnya.
Bagaimana prospek jangka panjangnya?
Cystinuria adalah kondisi seumur hidup yang dapat dikelola secara efektif dengan perawatan. Batu-batu muncul paling umum pada orang dewasa muda di bawah usia 40 dan dapat terjadi lebih jarang dengan bertambahnya usia.
Cystinuria tidak mempengaruhi bagian tubuh lainnya. Kondisi ini jarang menyebabkan gagal ginjal. Pembentukan batu yang sering menyebabkan penyumbatan, dan prosedur pembedahan yang mungkin diperlukan sebagai akibatnya, dapat mempengaruhi fungsi ginjal dari waktu ke waktu, menurut Jaringan Penyakit Langka.
Bagaimana cystinuria dapat dicegah?
Cystinuria tidak dapat dicegah jika kedua orang tua membawa salinan cacat genetik. Namun, minum banyak air, mengurangi asupan garam, dan minum obat dapat membantu mencegah batu terbentuk di ginjal.
