Kekurangan G6PD: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Dan Lainnya

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu kekurangan G6PD?

Kekurangan G6PD adalah kelainan genetik yang menghasilkan jumlah dehidrogenase glukosa-6-fosfat (G6PD) yang tidak memadai dalam darah. Ini adalah enzim (atau protein) yang sangat penting yang mengatur berbagai reaksi biokimia dalam tubuh.

G6PD juga bertanggung jawab untuk menjaga sel darah merah agar tetap berfungsi dengan baik dan hidup dalam rentang hidup yang normal. Tanpa cukup itu, sel darah merah rusak sebelum waktunya. Penghancuran dini sel darah merah ini dikenal sebagai hemolisis, dan pada akhirnya dapat menyebabkan anemia hemolitik.

Anemia hemolitik berkembang ketika sel-sel darah merah dihancurkan lebih cepat daripada yang bisa digantikan oleh tubuh, yang mengakibatkan berkurangnya aliran oksigen ke organ dan jaringan. Ini dapat menyebabkan kelelahan, kulit dan mata menguning, dan sesak napas.

Pada orang dengan defisiensi G6PD, anemia hemolitik dapat terjadi setelah makan kacang fava atau kacang-kacangan tertentu. Mungkin juga dipicu oleh infeksi atau oleh obat-obatan tertentu, seperti:

antimalaria, sejenis obat yang digunakan untuk mencegah dan mengobati malaria
sulfonamides, obat yang digunakan untuk mengobati berbagai infeksi
aspirin, obat yang digunakan untuk menghilangkan demam, nyeri, dan pembengkakan
beberapa obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID)

Kekurangan G6PD paling umum di Afrika, di mana ia dapat mempengaruhi hingga 20 persen populasi. Kondisi ini juga lebih sering terjadi pada pria daripada pada wanita.

Kebanyakan orang dengan kekurangan G6PD biasanya tidak mengalami gejala apa pun. Namun, beberapa mungkin mengembangkan gejala ketika mereka terpapar obat, makanan, atau infeksi yang memicu kerusakan dini sel darah merah. Setelah penyebab yang mendasarinya diobati atau diselesaikan, gejala defisiensi G6PD biasanya hilang dalam beberapa minggu.

Apa saja gejala defisiensi G6PD?

Gejala kekurangan G6PD dapat meliputi:

detak jantung yang cepat
sesak napas
urin yang berwarna gelap atau kuning-oranye
demam
kelelahan
pusing
kepucatan
penyakit kuning, atau kulit menguning dan putih mata

Apa yang menyebabkan defisiensi G6PD?

Kekurangan G6PD adalah suatu kondisi genetik yang diturunkan dari satu atau kedua orang tua kepada anak mereka. Gen yang rusak yang menyebabkan kekurangan ini adalah pada kromosom X, yang merupakan salah satu dari dua kromosom seks. Pria hanya memiliki satu kromosom X, sementara wanita memiliki dua kromosom X. Pada pria, satu salinan gen yang diubah cukup untuk menyebabkan defisiensi G6PD.

Namun pada wanita, mutasi harus ada pada kedua salinan gen. Karena lebih kecil kemungkinannya perempuan memiliki dua salinan gen yang diubah ini, laki-laki lebih sering terkena defisiensi G6PD daripada perempuan.

Apa faktor risiko untuk kekurangan G6PD?

Anda mungkin memiliki risiko lebih tinggi mengalami kekurangan G6PD jika Anda:

adalah laki-laki
adalah orang Afrika-Amerika
adalah keturunan Timur Tengah
memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut

Memiliki satu atau lebih dari faktor-faktor risiko ini tidak selalu berarti bahwa Anda akan mengalami kekurangan G6PD. Bicarakan dengan dokter Anda jika Anda khawatir tentang risiko Anda untuk kondisi tersebut.

Bagaimana defisiensi G6PD didiagnosis?

Dokter Anda dapat mendiagnosis defisiensi G6PD dengan melakukan tes darah sederhana untuk memeriksa kadar enzim G6PD.

Tes diagnostik lain yang mungkin dilakukan termasuk hitung darah lengkap, tes hemoglobin serum, dan hitung retikulosit. Semua tes ini memberikan informasi tentang sel darah merah dalam tubuh. Mereka juga dapat membantu dokter Anda untuk mendiagnosis anemia hemolitik.

Selama janji temu Anda, penting untuk memberi tahu dokter Anda tentang diet dan obat apa pun yang sedang Anda gunakan. Rincian ini dapat membantu dokter Anda dengan diagnosis.

Bagaimana kekurangan G6PD dirawat?

Perawatan untuk kekurangan G6PD terdiri dari menghilangkan pemicu yang menyebabkan gejala.

Jika kondisi itu dipicu oleh infeksi, maka infeksi yang mendasarinya diobati sesuai. Setiap obat saat ini yang dapat menghancurkan sel darah merah juga dihentikan. Dalam kasus ini, kebanyakan orang dapat pulih dari sebuah episode sendiri.

Setelah kekurangan G6PD telah berkembang menjadi anemia hemolitik, namun, pengobatan yang lebih agresif mungkin diperlukan. Ini terkadang termasuk terapi oksigen dan transfusi darah untuk mengisi oksigen dan kadar sel darah merah.

Anda perlu tinggal di rumah sakit saat menerima perawatan ini, karena pemantauan ketat terhadap anemia hemolitik berat sangat penting untuk memastikan pemulihan penuh tanpa komplikasi.

Bagaimana prospek seseorang dengan kekurangan G6PD?

Banyak orang dengan defisiensi G6PD tidak pernah memiliki gejala apa pun. Mereka yang benar-benar pulih dari gejala setelah pengobatan diterima untuk pemicu yang mendasari kondisi ini. Namun, penting untuk mempelajari bagaimana Anda dapat mengelola kondisi dan mencegah timbulnya gejala.

Mengelola defisiensi G6PD mencakup menghindari makanan dan obat-obatan yang dapat memicu kondisi tersebut. Mengurangi tingkat stres juga dapat membantu mengendalikan gejala. Tanyakan kepada dokter Anda daftar obat-obatan dan makanan yang harus Anda hindari.