Menguji porfirin untuk mendiagnosis porfiria
Porfirin adalah bahan kimia alami yang ditemukan dalam tubuh Anda. Mereka adalah bagian penting dari banyak fungsi tubuh Anda.
Biasanya, tubuh Anda membuat porfirin dalam jumlah kecil saat menghasilkan heme. Heme adalah komponen penting dari hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Produksi heme melibatkan proses multistep, dan enzim yang berbeda mengontrol setiap langkah. Jika salah satu dari enzim ini rusak, ini dapat menyebabkan porfirin menumpuk di tubuh Anda dan berpotensi mencapai tingkat racun. Ini menyebabkan penyakit klinis porfiria.
Porfiria jarang terjadi. Sebagian besar jenis porfiria diturunkan kepada seseorang melalui gennya. Jika dokter Anda mencurigai bahwa Anda memiliki jenis porfiria, mereka akan ingin melakukan beberapa tes untuk menentukan tingkat porfirin dalam tubuh Anda. Salah satu cara untuk menguji ini adalah melalui tes urin.
Salah satu jenis pengujian urin porfirin adalah dengan sampel urin tunggal yang acak, atau mereka mungkin meminta Anda menyelesaikan tes urin selama 24 jam. Produksi dan eliminasi porfirin dapat bervariasi sepanjang hari dan di antara serangan, sehingga sampel acak mungkin kehilangan kadar porfirin yang meningkat. Tes urin 24 jam tidak menimbulkan rasa sakit dan hanya membutuhkan pengumpulan urin sederhana yang dilakukan dalam tiga tahap.
Jenis porfiria yang didiagnosis dengan tes urin porfirin
Porfiria dapat dikelompokkan menjadi dua jenis utama, porfiria neurologis dan porfiria kulit.
Porfiria neurologis memengaruhi sistem saraf Anda. Mereka juga dikenal sebagai porfiria akut karena mereka muncul secara tiba-tiba dan menyebabkan gejala parah untuk waktu yang singkat.
Porfiria kulit menghasilkan kepekaan terhadap matahari, menyebabkan masalah kulit seperti lecet atau gatal.
Dokter dapat menggunakan tes urin porphyrin sebagai bagian dari diagnosis mereka untuk jenis-jenis porphyrias neurologis berikut:
- porfiria intermiten akut
- porfiria beraneka ragam
- coproporphyria keturunan
- Porfia kekurangan defisiensi dehidratase
Mereka juga dapat menggunakannya jika mereka curiga bahwa Anda memiliki porfiria kutanea tarda, sejenis porfiria kulit.
Bagaimana mempersiapkan tes urin porfirin
Orang tua dari bayi yang melakukan tes urin mungkin ingin memiliki tas pengumpulan tambahan jika bayi aktif mengeluarkan tas.
Jika Anda orang dewasa yang mengikuti tes ini, dokter Anda dapat memerintahkan Anda untuk berhenti minum obat yang dapat mengganggu keakuratan tes urin porfirin. Pastikan untuk mengikuti panduan dan instruksi dokter Anda ketika menghentikan obat.
Obat-obatan berikut dapat mengganggu pengukuran porfirin dalam urin Anda secara akurat:
- alkohol
- asam aminosalisilat, aspirin (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbiturat
- pil KB
- hidrasi kloral
- klorpropamid
- griseofulvin (Gris-PEG)
- morfin
- phenazopyridine (Pyridium, Uristat)
- prokain
- sulfonamid
Prosedur tes urin 24 jam untuk orang dewasa
Begini cara prosedur pengumpulan untuk tes urin 24 jam:
- Pada hari pertama, Anda buang air kecil ke toilet saat bangun di pagi hari. Buang sampel pertama ini.
- Untuk sisa hari itu, Anda mengumpulkan semua urin Anda dalam wadah khusus dan menyimpannya di tempat yang dingin.
- Pada hari kedua, Anda buang air kecil ke wadah khusus setelah bangun di pagi hari.
- Setelah itu, Anda mengembalikan wadah ke lab sesegera mungkin.
Prosedur tes urin 24 jam untuk bayi
Jika Anda orang tua dari bayi yang menjalani tes urin, Anda harus mengikuti prosedur ini:
- Pada hari pertama, cuci area di sekitar uretra bayi Anda, lalu pasang tas koleksi ke area itu. Untuk anak laki-laki, Anda meletakkan tas di atas penisnya. Untuk seorang gadis, letakkan tas di atas labia-nya. Anda kemudian dapat mengenakan popok bayi di atas tas.
- Selama sisa periode 24 jam, kumpulkan sampel sesuai dengan jadwal yang sama dengan orang dewasa.
- Sepanjang hari, periksa tas. Ganti tas setiap kali bayi Anda buang air kecil.
- Setiap kali bayi Anda buang air kecil, tuangkan sampel ke dalam wadah pengumpulan. Simpan wadah ini di tempat yang dingin.
- Pada hari kedua, kumpulkan sampel akhir saat bayi Anda pertama kali bangun.
- Kembalikan wadah ke laboratorium sesegera mungkin.
Apa artinya hasilnya
Kisaran normal untuk tes urin porfirin 24 jam adalah sekitar 50 hingga 300 miligram, meskipun hasilnya bervariasi di antara berbagai laboratorium.
Hasil tes abnormal dapat menunjukkan kanker hati, hepatitis, keracunan timbal, atau salah satu dari berbagai bentuk porfiria. Dokter Anda akan dapat menginterpretasikan hasil untuk diagnosis dan merekomendasikan pengobatan terbaik.
