Mikrosefali: Penyebab, Komplikasi, Dan Diagnosis

Daftar Isi:

Mikrosefali: Penyebab, Komplikasi, Dan Diagnosis
Mikrosefali: Penyebab, Komplikasi, Dan Diagnosis

Video: Mikrosefali: Penyebab, Komplikasi, Dan Diagnosis

Video: Mikrosefali: Penyebab, Komplikasi, Dan Diagnosis
Video: IT 19 PENYAKIT PEDIATRIK 2024, Oktober
Anonim

Gambaran

Dokter Anda dapat mengukur pertumbuhan bayi Anda dengan beberapa cara. Sebagai contoh, dokter Anda akan memeriksa tinggi atau panjang bayi Anda dan beratnya untuk mengetahui apakah mereka tumbuh secara normal.

Ukuran pertumbuhan bayi lainnya adalah lingkar kepala, atau ukuran kepala bayi Anda. Ini penting karena dapat menunjukkan seberapa baik otak mereka tumbuh.

Jika otak bayi Anda tidak tumbuh dengan baik, mereka mungkin memiliki kondisi yang dikenal sebagai mikrosefali.

Mikrosefali adalah suatu kondisi di mana kepala bayi Anda lebih kecil daripada anak-anak lain dengan usia dan jenis kelamin yang sama. Kondisi ini mungkin ada saat bayi Anda lahir.

Ini juga dapat berkembang dalam 2 tahun pertama kehidupan mereka. Tidak ada obatnya. Namun, diagnosis dan perawatan dini dapat meningkatkan pandangan anak Anda.

Apa yang menyebabkan mikrosefali?

Sebagian besar waktu, perkembangan otak yang abnormal menyebabkan kondisi ini.

Perkembangan otak yang tidak normal dapat terjadi saat anak Anda masih dalam kandungan atau selama masa bayi. Seringkali, penyebab perkembangan otak abnormal tidak diketahui. Beberapa kondisi genetik dapat menyebabkan mikrosefali.

Kondisi genetik

Kondisi genetik yang dapat menyebabkan mikrosefali meliputi:

Sindrom Cornelia de Lange

Sindrom Cornelia de Lange memperlambat pertumbuhan anak Anda di dalam dan di luar rahim. Karakteristik umum dari sindrom ini meliputi:

  • masalah intelektual
  • kelainan lengan dan tangan
  • fitur wajah yang berbeda

Misalnya, anak-anak dengan kondisi ini sering mengalami:

  • alis yang tumbuh bersama di tengah
  • telinga rendah
  • hidung dan gigi kecil

Sindrom Down

Down syndrome juga dikenal sebagai trisomi 21. Anak-anak dengan trisomi 21 biasanya memiliki:

  • keterlambatan kognitif
  • cacat intelektual ringan sampai sedang
  • otot lemah
  • fitur wajah yang khas, seperti mata berbentuk almond, wajah bulat, dan fitur kecil

Sindrom Cri-du-chat

Bayi yang menderita sindrom cri-du-chat, atau sindrom tangisan kucing, memiliki tangisan bernada tinggi yang berbeda, seperti halnya suara kucing. Karakteristik umum dari sindrom langka ini meliputi:

  • kecacatan intelektual
  • berat badan lahir rendah
  • otot lemah
  • fitur wajah tertentu, seperti mata lebar, rahang kecil, dan telinga rendah

Sindrom Rubinstein-Taybi

Bayi dengan sindrom Rubenstein-Taybi lebih pendek dari biasanya. Mereka juga punya:

  • ibu jari dan jari kaki yang besar
  • fitur wajah yang khas
  • cacat intelektual

Orang dengan bentuk parah dari kondisi ini sering tidak bertahan hidup melewati masa kanak-kanak.

Sindrom seckel

Sindrom seckel adalah kondisi langka yang menyebabkan keterlambatan pertumbuhan masuk dan keluar dari rahim. Karakteristik umum meliputi:

  • kecacatan intelektual
  • fitur wajah tertentu, termasuk wajah sempit, hidung seperti paruh, dan rahang miring.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz

Bayi dengan sindrom Smith-Lemli-Opitz memiliki:

  • cacat intelektual
  • kelainan perilaku yang mencerminkan autisme

Tanda-tanda awal gangguan ini meliputi:

  • kesulitan makan
  • pertumbuhan lambat
  • gabungan jari kedua dan ketiga

Trisomi 18

Trisomi 18 juga dikenal sebagai sindrom Edward. Itu dapat menyebabkan:

  • pertumbuhan rahim yang lambat
  • berat badan lahir rendah
  • cacat organ
  • kepala berbentuk tidak teratur

Bayi dengan Trisomi 18 biasanya tidak bertahan melewati bulan pertama kehidupan.

Paparan virus, obat-obatan, atau racun

Mikrosefali juga dapat terjadi ketika anak Anda terpapar virus, obat-obatan, atau racun tertentu di dalam rahim. Misalnya, menggunakan alkohol atau obat-obatan saat hamil dapat menyebabkan mikrosefali pada anak-anak.

Berikut ini adalah penyebab potensial mikrosefali lainnya:

Virus zika

Nyamuk yang terinfeksi menularkan virus Zika ke manusia. Infeksinya biasanya tidak terlalu serius. Namun, jika Anda menderita penyakit virus Zika saat sedang hamil, Anda dapat menularkannya ke bayi Anda.

Virus Zika dapat menyebabkan mikrosefali dan beberapa cacat lahir serius lainnya. Ini termasuk:

  • gangguan penglihatan dan pendengaran
  • gangguan pertumbuhan

Keracunan metilmerkuri

Beberapa orang menggunakan metilmerkuri untuk mengawetkan biji-bijian yang mereka beri makan hewan. Itu juga bisa terbentuk di air, yang menyebabkan ikan yang terkontaminasi.

Keracunan terjadi ketika Anda makan makanan laut atau daging yang terkontaminasi dari hewan yang diberi makan biji-bijian yang mengandung metilmerkuri. Jika bayi Anda terkena racun ini, mereka dapat mengalami kerusakan otak dan sumsum tulang belakang.

Rubella bawaan

Jika Anda tertular virus yang menyebabkan campak Jerman, atau rubella, dalam 3 bulan pertama kehamilan, bayi Anda mungkin mengalami masalah parah.

Masalah-masalah ini dapat meliputi:

  • gangguan pendengaran
  • kecacatan intelektual
  • kejang

Namun, kondisi ini tidak terlalu umum karena penggunaan vaksin rubella.

Toksoplasmosis bawaan

Jika Anda terinfeksi parasit Toxoplasma gondii saat Anda hamil, itu dapat membahayakan bayi Anda yang sedang berkembang.

Bayi Anda mungkin lahir prematur dengan banyak masalah fisik, termasuk:

  • kejang
  • gangguan pendengaran dan penglihatan

Parasit ini ditemukan di beberapa kotoran kucing dan daging mentah.

Sitomegalovirus bawaan

Jika Anda mengontrak cytomegalovirus saat sedang hamil, Anda dapat menularkannya ke janin Anda melalui plasenta. Anak kecil lainnya adalah pembawa umum dari virus ini.

Pada bayi, itu dapat menyebabkan:

  • penyakit kuning
  • ruam
  • kejang

Jika Anda hamil, Anda harus mengambil tindakan pencegahan, termasuk:

  • sering mencuci tangan
  • tidak berbagi peralatan dengan anak di bawah 6 tahun

Fenilketonuria yang tidak terkendali (PKU) pada ibu

Jika Anda hamil dan menderita fenilketonuria (PKU), penting untuk mengikuti diet rendah fenilalanin. Anda dapat menemukan zat ini di:

  • susu
  • telur
  • pemanis aspartam

Jika Anda mengonsumsi terlalu banyak fenilalanin, itu dapat membahayakan bayi Anda yang sedang berkembang.

Komplikasi persalinan

Mikrosefali juga dapat disebabkan oleh komplikasi tertentu selama persalinan.

  • Berkurangnya oksigen ke otak bayi Anda dapat meningkatkan risiko mengembangkan gangguan ini.
  • Malnutrisi ibu yang parah juga dapat meningkatkan peluang mengembangkannya.

Komplikasi apa yang berhubungan dengan mikrosefali?

Anak-anak yang didiagnosis dengan kondisi ini akan mengalami komplikasi ringan hingga berat. Anak-anak dengan komplikasi ringan mungkin memiliki kecerdasan normal. Namun, lingkar kepala mereka akan selalu kecil untuk usia dan jenis kelamin mereka.

Anak-anak dengan komplikasi yang lebih parah mungkin mengalami:

  • kecacatan intelektual
  • fungsi motorik tertunda
  • keterlambatan bicara
  • distorsi wajah
  • hiperaktif
  • kejang
  • kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan

Katai dan perawakan pendek bukanlah komplikasi dari mikrosefali. Namun, mereka mungkin terkait dengan kondisi tersebut.

Bagaimana cara mendiagnosis mikrosefali?

Dokter anak Anda dapat mendiagnosis kondisi ini dengan melacak pertumbuhan dan perkembangan bayi Anda. Ketika Anda melahirkan bayi Anda, dokter akan mengukur lingkar kepala mereka.

Mereka akan menempatkan pita pengukur di sekitar kepala bayi Anda dan mencatat ukurannya. Jika mereka mencatat adanya kelainan, mereka dapat mendiagnosis anak Anda menderita mikrosefali.

Dokter anak Anda akan terus mengukur kepala anak Anda pada ujian rutin bayi yang baik selama 2 tahun pertama kehidupan. Mereka juga akan mencatat pertumbuhan dan perkembangan anak Anda. Ini akan membantu mereka mendeteksi ketidaknormalan.

Catat setiap perubahan dalam perkembangan bayi Anda yang terjadi antara kunjungan dengan dokter mereka. Beri tahu dokter tentang mereka di janji temu berikutnya.

Bagaimana mikrosefali dirawat?

Tidak ada obat untuk mikrosefali. Namun, perawatan tersedia untuk kondisi anak Anda. Ini akan fokus pada penanganan komplikasi.

Jika anak Anda mengalami keterlambatan fungsi motorik, terapi okupasi mungkin bermanfaat bagi mereka. Jika mereka mengalami keterlambatan perkembangan bahasa, terapi wicara dapat membantu. Terapi-terapi ini akan membantu membangun dan memperkuat kemampuan alami anak Anda.

Jika anak Anda mengalami komplikasi tertentu, seperti kejang atau hiperaktif, dokter mungkin juga akan meresepkan obat untuk mengobatinya.

Jika dokter anak Anda mendiagnosis mereka dengan kondisi ini, Anda juga akan memerlukan dukungan. Menemukan penyedia layanan kesehatan yang peduli untuk tim medis anak Anda adalah penting. Mereka dapat membantu Anda membuat keputusan yang tepat.

Anda mungkin juga ingin terhubung dengan keluarga lain yang anak-anaknya hidup dengan mikrosefali. Grup pendukung dan komunitas online dapat membantu Anda mengelola kondisi anak Anda dan membantu Anda menemukan sumber daya yang bermanfaat.

Bisakah mikrosefali dicegah?

Tidak selalu mungkin untuk mencegah mikrosefali, terutama ketika penyebabnya adalah genetik. Jika anak Anda memiliki kondisi ini, Anda mungkin ingin mencari konseling genetik.

Konseling genetik dapat memberikan jawaban dan informasi yang relevan dengan tahapan kehidupan, termasuk:

  • merencanakan kehamilan
  • selama masa kehamilan
  • merawat anak-anak
  • hidup sebagai orang dewasa

Mendapatkan perawatan prenatal yang tepat dan menghindari penggunaan alkohol dan obat-obatan saat hamil dapat membantu Anda mencegah mikrosefali. Pemeriksaan prenatal memberi dokter Anda kesempatan untuk mendiagnosis kondisi ibu, seperti PKU yang tidak terkontrol.

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) merekomendasikan bahwa wanita yang hamil tidak boleh bepergian ke daerah-daerah di mana ada wabah virus Zika atau daerah yang memiliki risiko wabah Zika.

CDC menyarankan para wanita yang mempertimbangkan untuk hamil untuk mengikuti rekomendasi yang sama atau setidaknya berbicara dengan dokter mereka sebelum melakukan perjalanan ke daerah-daerah ini.

Direkomendasikan: