Apa itu sindrom trismus-pseudocamptodactyly?
Sindrom Trismus-pseudocamptodactyly (TPS) adalah kelainan otot langka yang memengaruhi mulut, tangan, dan kaki. Sindrom ini juga dikenal sebagai sindrom Belanda-Kennedy dan sindrom Hecht. Pelajari lebih lanjut tentang sindrom ini.
Apa saja gejala TPS?
Gejala TPS bervariasi dari satu orang ke orang lain. Ini menyebabkan otot dan tendon memendek. Gejala yang paling umum adalah mobilitas mulut yang terbatas, yang dapat menyebabkan masalah dengan mengunyah. Gejala lain dapat termasuk:
- gerakan terbatas pada lengan atau kaki
- kepalan tangan
- kaki klub
- kelainan kaki dan tangan
Apa yang menyebabkan TPS?
TPS adalah penyakit bawaan. Mutasi gen MYH8 menyebabkan TPS. Ini autosom dominan. Ini berarti bahwa seseorang dapat mewarisi gen abnormal hanya dari satu orangtua. Satu-satunya faktor risiko yang diketahui untuk kondisi ini adalah riwayat keluarga TPS.
Bagaimana TPS didiagnosis?
Seorang dokter biasanya dapat mendiagnosis TPS saat lahir. Ini membutuhkan pemeriksaan fisik lengkap. Seorang dokter juga akan melihat riwayat medis keluarga karena TPS adalah sindrom yang diturunkan. Tanda-tanda TPS mulai terlihat saat bayi.
Bagaimana perawatan TPS?
Tidak ada obat untuk TPS tersedia. Namun, Anda dapat menjalani operasi untuk meringankan beberapa gejala TPS. Dokter juga sering menyarankan terapi fisik dan pekerjaan untuk orang dengan TPS yang mengalami kesulitan berjalan atau yang memiliki masalah ketangkasan.
