Cystic Fibrosis Carrier: Yang Harus Anda Ketahui

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apakah anak saya akan dilahirkan dengan cystic fibrosis?

Jika Anda dan pasangan sama-sama pembawa, Anda mungkin ingin memahami seberapa besar kemungkinan anak Anda akan dilahirkan dengan cystic fibrosis. Ketika dua pembawa CF memiliki bayi, ada kemungkinan 25 persen bahwa bayi mereka akan dilahirkan dengan penyakit dan 50 persen kemungkinan bayi mereka akan menjadi pembawa mutasi gen CF, tetapi tidak memiliki penyakit itu sendiri. Satu dari empat anak tidak akan menjadi pembawa atau memiliki penyakit, karena itu memutus rantai keturunan.

Banyak pasangan karier memutuskan untuk menjalani tes skrining genetik pada embrio mereka, yang disebut preimplantation genetic diagnosis (PGD). Tes ini dilakukan sebelum kehamilan pada embrio yang diperoleh melalui fertilisasi in vitro (IVF). Dalam PGD, satu atau dua sel diekstraksi dari setiap embrio dan dianalisis untuk menentukan apakah bayi akan:

menderita fibrosis kistik
menjadi pembawa penyakit
tidak memiliki gen yang rusak sama sekali

Penghapusan sel tidak mempengaruhi embrio. Setelah Anda mengetahui informasi ini tentang embrio Anda, Anda dapat memutuskan mana yang akan ditanamkan di dalam rahim Anda dengan harapan kehamilan akan terjadi.

Apakah fibrosis kistik menyebabkan infertilitas?

Wanita yang merupakan pembawa CF tidak mengalami masalah infertilitas karena itu. Beberapa pria yang memiliki karier memiliki tipe infertilitas tertentu. Infertilitas ini disebabkan oleh saluran yang hilang, yang disebut vas deferens, yang mengangkut sperma dari testis ke penis. Pria dengan diagnosis ini memiliki pilihan untuk memulihkan sperma mereka dengan operasi. Sperma kemudian dapat digunakan untuk menanamkan pasangan mereka melalui pengobatan yang disebut injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI).

Di ICSI, satu sperma disuntikkan ke dalam sel telur. Jika pembuahan terjadi, embrio ditanamkan ke dalam rahim wanita, melalui fertilisasi in vitro. Karena tidak semua pria yang merupakan pembawa CF memiliki masalah infertilitas, penting bagi kedua pasangan untuk dites gen yang cacat.

Bahkan jika Anda berdua adalah pembawa, Anda dapat memiliki anak yang sehat.

Apakah saya akan memiliki gejala apa pun jika saya menjadi pembawa?

Banyak pembawa CF tidak menunjukkan gejala, artinya mereka tidak memiliki gejala. Sekitar satu dari 31 orang Amerika adalah pembawa tanpa gejala dari gen CF yang rusak. Pembawa lain mengalami gejala, yang biasanya ringan. Gejalanya meliputi:

masalah pernapasan, seperti bronkitis dan sinusitis
pankreatitis

Seberapa umumkah pembawa fibrosis kistik?

Pembawa fibrosis kistik ditemukan di setiap kelompok etnis. Berikut ini adalah perkiraan pembawa mutasi gen CF di Amerika Serikat berdasarkan etnis:

Kaukasia: satu dari 29
Hispanik: satu dari 46
Afrika-Amerika: satu dari 65
Asia-Amerika: satu dari 90

Terlepas dari etnis Anda atau jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan fibrosis kistik, Anda harus dites.

Apakah ada pengobatan untuk fibrosis kistik?

Tidak ada obat untuk cystic fibrosis, tetapi pilihan gaya hidup, perawatan, dan obat-obatan dapat membantu orang dengan CF menjalani kehidupan yang penuh, terlepas dari tantangan yang mereka hadapi.

Cystic fibrosis terutama memengaruhi sistem pernapasan dan saluran pencernaan. Gejala dapat berkisar pada tingkat keparahan dan berubah seiring waktu. Ini membuat kebutuhan untuk perawatan proaktif dan pemantauan dari spesialis medis sangat penting. Sangat penting untuk menjaga agar imunisasi tetap mutakhir dan untuk menjaga lingkungan yang bebas asap rokok.

Perawatan biasanya berfokus pada:

menjaga nutrisi yang memadai
mencegah atau mengobati penyumbatan usus
menghilangkan lendir dari paru-paru
mencegah infeksi

Dokter sering meresepkan obat untuk mencapai tujuan pengobatan ini, termasuk:

antibiotik untuk mencegah dan mengobati infeksi, terutama di paru-paru
enzim pankreas oral untuk membantu pencernaan
obat pengencer lendir untuk membantu melonggarkan dan mengeluarkan lendir dari paru-paru melalui batuk

Perawatan umum lainnya termasuk bronkodilator, yang membantu menjaga saluran udara tetap terbuka, dan terapi fisik untuk dada. Feeding tubes kadang-kadang digunakan dalam semalam untuk membantu memastikan konsumsi kalori yang cukup.

Orang dengan gejala parah sering mendapat manfaat dari prosedur bedah, seperti pengangkatan polip hidung, operasi penyumbatan usus, atau transplantasi paru-paru.

Perawatan untuk CF terus meningkat dan bersama mereka begitu juga kualitas dan lamanya hidup bagi mereka yang memilikinya.

Pandangan

Jika Anda berharap menjadi orang tua dan mengetahui bahwa Anda adalah seorang pembawa, penting untuk diingat bahwa Anda memiliki opsi dan kendali atas situasi tersebut.

Bagaimana saya bisa diuji CF?

American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) merekomendasikan menawarkan skrining pembawa untuk semua wanita dan pria yang ingin menjadi orang tua. Penyaringan pembawa adalah prosedur sederhana. Anda perlu memberikan sampel darah atau air liur, yang diperoleh melalui cotton bud. Sampel akan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis dan memberikan informasi tentang materi genetik Anda (DNA) dan akan menentukan apakah Anda membawa mutasi gen CF.