Apa itu anemia sel sabit?
Anemia sel sabit (SCA), kadang-kadang disebut penyakit sel sabit, adalah gangguan darah yang menyebabkan tubuh Anda membuat bentuk hemoglobin yang tidak biasa yang disebut hemoglobin S. Hemoglobin membawa oksigen dan ditemukan dalam sel darah merah (sel darah merah).
Sementara sel darah merah biasanya bulat, hemoglobin S menyebabkannya berbentuk C, membuatnya tampak seperti sabit. Bentuk ini membuat mereka lebih kaku, mencegah mereka membungkuk dan tertekuk saat bergerak melalui pembuluh darah Anda.
Akibatnya, mereka bisa mandek dan menghalangi aliran darah melalui pembuluh darah. Ini dapat menyebabkan banyak rasa sakit dan memiliki efek yang bertahan lama pada organ-organ Anda.
Hemoglobin S juga rusak lebih cepat dan tidak dapat membawa oksigen sebanyak hemoglobin khas. Ini berarti orang dengan SCA memiliki kadar oksigen lebih rendah dan lebih sedikit sel darah merah. Kedua hal ini dapat menyebabkan berbagai komplikasi.
Apakah SCA dapat dicegah?
Anemia sel sabit adalah suatu kondisi genetik yang dimiliki sejak lahir, artinya tidak ada cara untuk “menangkapnya” dari orang lain. Namun, Anda tidak perlu memiliki SCA agar anak Anda memilikinya.
Jika Anda menderita SCA, ini berarti Anda mewarisi dua gen sel sabit - satu dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda. Jika Anda tidak memiliki SCA tetapi orang lain di keluarga Anda memilikinya, Anda mungkin hanya mewarisi satu gen sel sabit. Ini dikenal sebagai sifat sel sabit (SCT). Orang dengan SCT hanya membawa satu gen sel sabit.
Walaupun SCT tidak menyebabkan gejala atau masalah kesehatan, memiliki SCT meningkatkan kemungkinan anak Anda menderita SCA. Misalnya, jika pasangan Anda memiliki SCA atau SCT, anak Anda dapat mewarisi dua gen sel sabit, yang menyebabkan SCA.
Tetapi bagaimana Anda tahu jika Anda membawa gen sel sabit? Dan bagaimana dengan gen pasangan Anda? Di situlah tes darah dan konselor genetik masuk.
Bagaimana saya tahu jika saya membawa gen?
Anda dapat mengetahui apakah Anda membawa gen sel sabit melalui tes darah sederhana. Seorang dokter akan mengambil sejumlah kecil darah dari vena dan menganalisisnya di laboratorium. Mereka akan mencari keberadaan hemoglobin S, bentuk hemoglobin yang tidak biasa yang terlibat dalam SCA.
Jika ada hemoglobin S, itu berarti Anda memiliki SCA atau SCT. Untuk mengkonfirmasi yang mana yang Anda miliki, dokter akan menindaklanjuti dengan tes darah lain yang disebut elektroforesis hemoglobin. Tes ini memisahkan berbagai jenis hemoglobin dari sampel kecil darah Anda.
Jika mereka hanya melihat hemoglobin S, Anda menderita SCA. Tetapi jika mereka melihat hemoglobin S dan tipikal hemoglobin, Anda menderita SCT.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga SCA dan berencana untuk memiliki anak, tes sederhana ini dapat membantu Anda lebih memahami peluang Anda mewariskan gen. Gen sel sabit juga lebih umum pada populasi tertentu.
Menurut Centers for Disease Control, SCT paling umum di antara orang Afrika-Amerika. Ini juga lebih sering ditemukan pada orang dengan leluhur dari:
- Sub-Sahara Afrika
- Amerika Selatan
- Amerika Tengah
- Karibia
- Arab Saudi
- India
- Negara-negara Mediterania, seperti Italia, Yunani, dan Turki
Jika Anda tidak yakin tentang riwayat keluarga Anda tetapi berpikir Anda mungkin termasuk dalam salah satu dari kelompok ini, pertimbangkan untuk melakukan tes darah hanya untuk memastikan.
Apakah ada cara untuk memastikan bahwa saya tidak akan meneruskan gen?
Genetika adalah subjek yang kompleks. Sekalipun Anda dan pasangan diperiksa dan ternyata sama-sama membawa gen itu, apa artinya ini bagi anak-anak Anda di masa depan? Apakah masih aman untuk memiliki anak? Haruskah Anda mempertimbangkan opsi lain, seperti adopsi?
Konselor genetik dapat membantu Anda menavigasi hasil tes darah dan pertanyaan-pertanyaan yang muncul sesudahnya. Melihat hasil tes dari Anda dan pasangan, mereka dapat memberi Anda informasi yang lebih spesifik tentang kemungkinan anak Anda mengalami SCT atau SCA.
Mengetahui bahwa anak-anak masa depan dengan pasangan Anda bisa mengalami SCA juga bisa sulit untuk diproses. Konselor genetika dapat membantu Anda menavigasi emosi ini dan mempertimbangkan semua opsi yang tersedia untuk Anda.
Jika Anda tinggal di Amerika Serikat atau Kanada, National Society of Genetic Counselors memiliki alat untuk membantu Anda menemukan penasihat genetika di wilayah Anda.
Garis bawah
SCA adalah kondisi bawaan, yang membuatnya sulit untuk dicegah. Tetapi jika Anda khawatir memiliki anak dengan SCA, ada beberapa langkah yang dapat Anda ambil untuk memastikan bahwa mereka tidak akan memiliki SCA. Ingat, anak-anak mewarisi gen dari kedua pasangan, jadi pastikan pasangan Anda mengambil langkah-langkah ini juga.
