Apa itu anemia sel sabit?
Anemia sel sabit adalah kondisi genetik yang muncul sejak lahir. Banyak kondisi genetik disebabkan oleh perubahan atau mutasi gen dari ibu, ayah, atau kedua orang tua Anda.
Orang dengan anemia sel sabit memiliki sel darah merah yang berbentuk seperti bulan sabit atau sabit. Bentuk yang tidak biasa ini disebabkan oleh mutasi pada gen hemoglobin. Hemoglobin adalah molekul pada sel darah merah yang memungkinkan mereka untuk mengirimkan oksigen ke jaringan di seluruh tubuh Anda.
Sel darah merah berbentuk sabit dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Karena bentuknya yang tidak teratur, mereka dapat tersangkut di dalam pembuluh darah, menyebabkan gejala yang menyakitkan. Selain itu, sel sabit mati lebih cepat daripada sel darah merah biasa, yang dapat menyebabkan anemia.
Beberapa, tetapi tidak semua, kondisi genetik dapat diwarisi dari satu atau kedua orang tua. Anemia sel sabit adalah salah satu dari kondisi ini. Pola pewarisannya resesif autosom. apa yang dimaksud dari istilah-istilah ini? Bagaimana tepatnya anemia sel sabit diturunkan dari orang tua ke anak? Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut.
Apa perbedaan antara gen dominan dan resesif?
Para ahli genetika menggunakan istilah yang dominan dan resesif untuk menggambarkan kemungkinan sifat tertentu yang diturunkan ke generasi berikutnya.
Anda memiliki dua salinan masing-masing gen Anda - satu dari ibu Anda dan satu lagi dari ayah Anda. Setiap salinan gen disebut alel. Anda dapat menerima alel dominan dari masing-masing orangtua, alel resesif dari setiap orangtua, atau masing-masing.
Alel dominan biasanya mengesampingkan alel resesif, karenanya nama mereka. Misalnya, jika Anda mewarisi alel resesif dari ayah Anda dan alel dominan dari ibu Anda, Anda biasanya akan menampilkan sifat yang terkait dengan alel dominan.
Ciri anemia sel sabit ditemukan pada alel resesif gen hemoglobin. Ini berarti Anda harus memiliki dua salinan alel resesif - satu dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda - untuk mendapatkan kondisinya.
Orang yang memiliki satu salinan alel dominan dan resesif tidak akan mengalami anemia sel sabit.
Apakah anemia sel sabit autosomal atau berhubungan seks?
Autosomal dan terkait-seks merujuk pada kromosom tempat hadirnya alel.
Setiap sel tubuh Anda biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Dari masing-masing pasangan, satu kromosom diwarisi dari ibu Anda dan yang lainnya dari ayah Anda.
22 pasang kromosom pertama disebut sebagai autosom dan sama antara pria dan wanita.
Pasangan terakhir kromosom disebut kromosom seks. Kromosom ini berbeda di antara kedua jenis kelamin. Jika Anda perempuan, Anda menerima kromosom X dari ibu Anda dan kromosom X dari ayah Anda. Jika Anda laki-laki, Anda menerima kromosom X dari ibu Anda dan kromosom Y dari ayah Anda.
Beberapa kondisi genetik terkait seks, artinya alel hadir pada kromosom seks X atau Y. Yang lainnya autosom, artinya alel hadir pada salah satu autosom.
Alel anemia sel sabit adalah autosomal, artinya dapat ditemukan pada salah satu dari 22 pasang kromosom lainnya, tetapi tidak pada kromosom X atau Y.
Bagaimana saya bisa tahu jika saya akan meneruskan gen ke anak saya?
Untuk mengalami anemia sel sabit, Anda harus memiliki dua salinan alel sel sabit resesif. Tetapi bagaimana dengan mereka yang hanya memiliki satu salinan? Orang-orang ini dikenal sebagai pembawa. Mereka dikatakan memiliki sifat sel sabit, tetapi bukan anemia sel sabit.
Operator memiliki satu alel dominan dan alel resesif sekali. Ingat, alel dominan biasanya mengesampingkan alel resesif, sehingga pembawa umumnya tidak memiliki gejala kondisi tersebut. Tetapi mereka masih bisa meneruskan alel resesif ke anak-anak mereka.
Berikut adalah beberapa contoh skenario untuk menggambarkan bagaimana ini mungkin terjadi:
- Skenario 1. Tidak ada orang tua yang memiliki alel sel sabit resesif. Tak satu pun dari anak-anak mereka yang akan menderita anemia sel sabit atau menjadi pembawa alel resesif.
- Skenario 2. Satu orangtua adalah pembawa sedangkan yang lain tidak. Tak satu pun dari anak-anak mereka yang akan mengalami anemia sel sabit. Tetapi ada kemungkinan 50 persen bahwa anak-anak akan menjadi karier.
- Skenario 3. Kedua orang tua adalah pembawa. Ada kemungkinan 25 persen bahwa anak-anak mereka akan menerima dua alel resesif, menyebabkan anemia sel sabit. Ada juga kemungkinan 50 persen bahwa mereka akan menjadi pembawa. Terakhir, ada juga peluang 25 persen bahwa anak-anak mereka tidak akan membawa alel sama sekali.
- Skenario 4. Satu orangtua bukan pembawa, tetapi yang lain menderita anemia sel sabit. Tidak ada anak-anak mereka yang menderita anemia sel sabit, tetapi mereka semua akan menjadi pembawa.
- Skenario 5. Satu orang tua adalah pembawa dan yang lainnya memiliki anemia sel sabit. Ada kemungkinan 50 persen bahwa anak-anak akan menderita anemia sel sabit dan 50 persen kemungkinan mereka akan menjadi pembawa.
- Skenario 6. Kedua orang tua menderita anemia sel sabit. Semua anak-anak mereka akan mengalami anemia sel sabit.
Bagaimana saya tahu kalau saya pembawa?
Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan anemia sel sabit, tetapi Anda sendiri tidak memilikinya, Anda mungkin menjadi pembawa. Jika Anda tahu orang lain di keluarga Anda memilikinya, atau Anda tidak yakin tentang riwayat keluarga Anda, tes sederhana dapat membantu untuk menentukan apakah Anda membawa alel sel sabit.
Seorang dokter akan mengambil sampel darah kecil, biasanya dari ujung jari, dan mengirimkannya ke laboratorium untuk dianalisis. Setelah hasilnya siap, konselor genetika akan membahasnya bersama Anda untuk membantu Anda memahami risiko menularkan alel ke anak-anak Anda.
Jika Anda membawa alel resesif, ada baiknya pasangan Anda juga ikut tes. Dengan menggunakan hasil dari kedua tes Anda, konselor genetik dapat membantu Anda berdua memahami bagaimana anemia sel sabit dapat atau tidak mempengaruhi anak masa depan yang Anda miliki bersama.
Garis bawah
Anemia sel sabit adalah kondisi genetik yang memiliki pola pewarisan resesif autosom. Ini berarti bahwa kondisinya tidak terkait dengan kromosom seks. Seseorang harus menerima dua salinan alel resesif untuk mendapatkan kondisi tersebut. Orang yang memiliki satu alel dominan dan satu resesif disebut sebagai pembawa.
Ada banyak skenario pewarisan yang berbeda untuk anemia sel sabit, tergantung pada genetika kedua orang tua. Jika Anda khawatir bahwa Anda atau pasangan Anda bisa meneruskan alel atau kondisi pada anak-anak Anda, tes genetik sederhana dapat membantu Anda menavigasi semua skenario potensial.
